Última actualització: 19/03/2026, Dr. Miguel B. Royo Salvador, Número col·legiat 10389. Neurocirurgià i Neuròleg.
Definició
La síndrome d’Arnold-Chiari I consisteix en l’herniació de la part inferior de l’encèfal —les amígdales cerebel·loses— i la part inferior del cerebel pel forat occipital cap al canal vertebral, sense altres malformacions associades a la medul·la espinal. Per a alguns, el descens de les amígdales cerebel·loses ha de ser superior a 5 mm, per a altres de 3 mm, per a alguns pot ser de 0 mm, o amígdales impactades amb un quadre clínic compatible.
Figura 1.- Esquema que mostra el descens amigdalar i el consegüent augment de l’espai supracerebeló s, en desplaçar-se tot el cerebel cap al canal vertebral, a la síndrome d’Arnold-Chiari I.
Símptomes
La clínica de la síndrome d’Arnold-Chiari I (SACHI) pot expressar-se en diversos quadres de combinacions de símptomes, dels quals els més freqüents en la nostra casuística són (de més a menys presència): cefalea, cervicàlgies, parèsia a les extremitats, alteració de la visió, dolor a les extremitats, parestèsies, alteració de la sensibilitat, vèrtigs, alteració de la deglució, lumbàlgies, deteriorament de la memòria, marxa alterada, dorsàlgies, alteració de l’equilibri, disestèsies, trastorn del llenguatge, alteració d’esfínters, insomni, vòmits, pèrdua de la consciència, tremolor.
Tipus de síndrome d’Arnold-Chiari
Hi ha quatre tipus clàssics (I, II, III, IV) i dos (“0”, “1,5”) que s’han descrit recentment:
Tipus I. Descens de les amígdales cerebel·loses sense cap altra malformació del Sistema Nerviós (SN).
Tipus II. Descens de les amígdales cerebel·loses amb malformació neurovertebral, que pot fixar la medul·la espinal al canal vertebral.
Tipus III. Descens de les amígdales cerebel·loses amb encefalocele occipital i anomalies cerebrals.
Tipus IV. Descens de les amígdales cerebel·loses amb aplàsia o hipoplàsia del cerebel associada amb aplàsia de la tenda del cerebel.
Tipus “0”. Actualment s’ha comentat l’existència de casos amb la clínica pròpia del SACH.I però sense descens de les amígdales cerebel·loses.
Tipus “1,5”. Recentment s’ha descrit la síndrome d’Arnold-Chiari “1,5” amb descens de les amígdales cerebel·loses i herniació del tronc cerebral al forat occipital.
Causa del descens de les amígdales cerebel·loses: Teories
El descens de les amígdales cerebel·loses (DAC) pot produir-se com a resultat de la tracció que exerceixen sobre la medul·la espinal malformacions associades a algunes formes de síndrome d’Arnold-Chiari; excepte en el Tipus I, on el descens de les amígdales cerebel·loses és l’única alteració morfològica —en aquest cas hi ha diverses teories—:
– Teories convencionals:
- Hidrodinàmica: el descens de les amígdales cerebel·loses és conseqüència d’una anomalia de la circulació del LCR.
- Malformativa: La teoria de la fossa cranial petita considera que aquesta malformació indueix el cerebel a herniar-se cap al canal vertebral.
– Teoria de la tracció medul·lar, segons el Filum System ®:
La teoria del Dr. Miguel B. Royo Salvador considera el descens de les amígdales cerebel·loses en una Síndrome d’Arnold Chiari I com a resultat d’una tracció anormal de la medul·la espinal, deguda a un lligament del Filum Terminale anòmal i excessivament tens (no evidenciable en les exploracions complementàries).
Figura 2.- Ressonància Magnètica (RM) d’una pacient als 8 i 20 mesos, en la qual es pot observar un DAC sorgit entre les dues RM. Huang P. “Adquired” Chiari I malformation. J. Neurosurg 1994. Indicant que a més d’un component genètic i hereditari hi ha un factor adquirit.
Factors de risc de la Síndrome d’Arnold Chiari I
Els factors de risc amb més influència en el desenvolupament de la Síndrome d’Arnold Chiari I són els següents:
- Antecedents familiars: La tracció caudal de tot el sistema nerviós, produïda per un Filum terminale excessivament tens, que definim com a Malaltia del Filum i que causa el mecanisme de descens de les amígdales cerebel·loses. Es tracta d’una patologia de tipus congènit que es pot transmetre entre familiars.
- Augment sobtat de la tracció medul·lar: S’ha observat que després d’un accident, caiguda o trauma de la columna vertebral —amb una medul·la espinal que ja pateix congènitament la Malaltia del Filum— la tracció medul·lar pot augmentar. En aquestes circumstàncies de major tracció medul·lar caudal, es poden observar empitjoraments del descens de les amígdales cerebel·loses o de la compressió al foramen magnum, a través dels símptomes. L’accident en aquests casos no és la causa del descens amigdalar, sinó que desencadena un empitjorament sobtat del mecanisme de tracció preexistent, tant anatòmicament com a nivell dels trastorns clínics.
Complicacions de la Síndrome d’Arnold Chiari I
Les complicacions de l’ectòpia de les amígdales cerebel·loses poden dependre del grau de tracció caudal o de la compressió associada al forat occipital. Aquesta última és determinada pel conflicte entre la tracció de la medul·la i del tronc cerebral i l’espai disponible al forat.
- Empitjorament de la qualitat de vida: a l’Arnold Chiari I les cefalees, els vèrtigs, els dolors a la columna o a les extremitats, les parèsies, les alteracions de la deglució o de la sensibilitat, les alteracions cognitives, les alteracions visuals o de la marxa, poden arribar a ser cròniques, augmentant en intensitat i deteriorant cada vegada més l’estat del malalt, limitant la seva activitat normal.
- Dolor crònic: Els pacients poden arribar a necessitar el tractament d’una Unitat del Dolor, perquè els medicaments antiinflamatoris o analgèsics de primera elecció poden arribar a no ser suficients per suportar els símptomes de dolor i les crisis de cefalea característiques de la malaltia.
- Mort sobtada: a causa del control de les funcions cardiorespiratòries de la zona del tronc cerebral, on s’ubiquen les amígdales cerebel·loses i es desenvolupa la compressió, els trastorns respiratoris durant el son poden constituir un aspecte de la patologia, podent expressar-se en apnees, fallades respiratòries o fins i tot en la mort sobtada del pacient. D’aquí la importància d’un diagnòstic i d’un tractament precoç.
Tractaments de la Síndrome d’Arnold Chiari I
El tractament convencionalment acceptat per a la Síndrome d’Arnold Chiari I és neuroquirúrgic.
Actualment la craniectomia o descompressió suboccipital és el tractament estàndard que es realitza a la majoria dels centres del món per a aquest diagnòstic, amb o sense Siringomielia. Sol indicar-se especialment per a casos simptomàtics, ja que provoca més morbiditat i mortalitat que l’evolució natural de la mateixa patologia.
Des de 1993, en canvi, amb la publicació de la tesi doctoral del Dr. Royo Salvador, que relaciona la tracció caudal de tot el sistema nerviós pel filum terminale com a causa de l’ectòpia de les amígdales cerebel·loses —entre altres malalties—, s’ha dissenyat un nou tractament, que en aquest cas és etiològic o quant a la causa, ja que en seccionar quirúrgicament el filum terminale s’elimina la força de tracció medul·lar caudal responsable del mecanisme patològic.
La nostra tècnica de Secció del Filum terminale (SFT) és mínimament invasiva i sol indicar-se en tots els casos, simptomàtics o no simptomàtics, i com més aviat millor, ja que té riscos mínims i molt inferiors als de la patologia en si, a més d’aturar-ne l’evolució.
Secció del Filum Terminale (SFT) mínimament invasiva segons el Filum System®:
Craniectomia suboccipital:
(Descompressió del foramen magnum o forat occipital)
A causa de les complicacions i la mortalitat de la Craniectomia suboccipital, més gran que l’evolució espontània de la síndrome d’Arnold Chiari I, la considerem contraindicada.
Resultats de la Secció del Filum Terminale
Amb el mètode del Filum System® ja s’han operat més de 1500 pacients amb Síndrome d’Arnold Chiari I, amb o sense Siringomielia idiopàtica i/o Escoliosi idiopàtica.
El propòsit de la intervenció quirúrgica és aturar l’evolució de la malaltia i que ni l’ectòpia ni les lesions augmentin ulteriorment. No obstant això, en alguns casos s’han aconseguit millores notables de l’estat clínic, i fins i tot amb l’ascens de les amígdales cerebel·loses.
Exemples:
BIBLIOGRAFIA
- Royo-Salvador M.B., Fiallos-Rivera M.V., Salca H.C.;,Ollé-Fortuny, G. (2020), The Filum disease and the Neuro-Craniovertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features, 20:175, BMC Neurology
- Royo-Salvador M.B. (1996), Siringomièlia, escoliosi i malformació d’Arnold-Chiari idiopàtiques, etiologia comuna (PDF). REV NEUROL (Barc); 24 (132): 937-959.
- Royo-Salvador M.B. (1996), Platibàsia, impressió basilar, retrocés odontoide i kinking del tronc cerebral, etiologia comuna amb la siringomièlia, escoliosi i malformació d’Arnold-Chiari idiopàtiques (PDF). REV NEUROL (Barc); 24 (134): 1241-1250
- Royo-Salvador M.B. (1997), Nou tractament quirúrgic per a la siringomièlia, l’escoliosi, la malformació d’Arnold-Chiari, el kinking del tronc cerebral, el retrocés odontoide, la impressió basilar i la platibàsia idiopàtiques (PDF). REV NEUROL; 25 (140): 523-530
- Royo-Salvador M.B., Solé-Llenas J., Doménech J.M., González-Adrio R. (2005) “Results of the section of the filum terminale in 20 patients with syringomyelia, scoliosis and Chiari malformation“.(PDF). Acta Neurochir (Wien) 147: 515–523.
- Royo-Salvador M.B. (1992), “Aportació a l’etiologia de la siringomièlia“, Tesi doctoral (PDF). Universitat Autònoma de Barcelona.
- Royo-Salvador M.B. (2014), “Filum System® Bibliography” (PDF).
- Royo-Salvador M.B. (2014), “Filum System® Guia Breu”.
- Royo-Salvador M.B., Fiallos-Rivera M. and Salca H. (November 20th 2019). Caudal Traction as a Pathogenetic Mechanism of Chiari Malformation Type I [Online First], IntechOpen, DOI: 10.5772/intechopen.90044. Available from: https://www.intechopen.com/online-first/caudal-traction-as-a-pathogenetic-mechanism-of-chiari-malformation-type-i
Síndrome d’Arnold Chiari I
Descrit: El 1883 pel cirurgià anatomista John Cleland (1835-1925) de Pertshire, Escòcia. Va descriure l’elongació del vermis cerebel·lós, el descens del cerebel i del IV ventricle en un nen amb hidrocefàlia, encefalocele, espina bífida i mielosquisi. El 1891 i 1896 Hans Chiari va aportar nous casos i la seva classificació. El 1894 Julius Arnold va contribuir a la seva difusió.
Nominat: Per Schwalbe i Gredig el 1907, com a “malformació d’Arnold-Chiari”. La nomenclatura oficial actual en el Codi de classificació de les malalties de l’OMS (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10th Revision (c) Geneva, OMS, 1992), consta per a aquesta malaltia amb la terminologia de “Síndrome o malaltia d’Arnold-Chiari I” (Q07.0, CIE-10).
Incidència: Un cas de cada mil nascuts vius; altres autors revelen una mica menys de l’u per cent de la població. En tots dos casos són xifres amb criteris actuals molt restrictius, amb un DAC > 3 o 5 mm.
Malaltia del Filum
Després dels estudis del Dr. Royo Salvador (1992) amb la seva tesi doctoral, va passar de teoria a fet provat considerar que diverses malalties de causa desconeguda, com: síndrome d’Arnold Chiari I, Siringomièlia i Escoliosi idiopàtiques, Platibàsia, Impressió Basilar, Retrocés odontoide, Angulació del tronc cerebral, formen part —compartint causa—: la tracció de la medul·la espinal i de tot el sistema nerviós, d’un nou concepte de patologia; la Malaltia del Filum.
La força de tracció de tot el sistema nerviós a la Malaltia del Filum es presenta en tots els embrions humans, de manera que en major o menor mesura en pateixen les conseqüències i es manifesten de formes molt diverses i intensitats.
A la Malaltia del Filum hi estan involucrades, per la seva causa, altres malalties com les hèrnies discals vertebrals, alguns síndromes d’insuficiència vascular cerebral, síndromes de la faceta articular i de Baastrup, fibromiàlgia, fatiga crònica, enuresi nocturna, incontinència urinària i paraparèsies acusades.
Per precisar el diagnòstic, orientar el tractament i el seguiment de la Malaltia del Filum s’ha confeccionat un mètode sanitari: el Filum System®.