Dzień Chorób Rzadkich 2025

Published by ICSEB at 27 febrero, 2025

W Instytucie Chiari w Barcelonie od 2008 roku zajmujemy się schorzeniami związanymi z Chorobą Filum i Syndromem Nerwowo-Czaszkowo-Kręgowym. Niektóre z nich są uważane za choroby sieroce, takie jak Syndrom Arnolda-Chiari I i Idiopatyczna jamistość rdzenia.

Autorzy The Lancet Global Health stwierdzili w zeszłym roku, że ogólnie rzecz biorąc, Dzień Chorób Rzadkich 2024 charakteryzował się zarówno postępem jak i ciągłymi wyzwaniami. Podkreślili, że nadal „konieczna jest pilna uwaga, aby nadać priorytet wczesnej i precyzyjnej diagnozie, a także skutecznemu leczeniu chorób rzadkich poprzez określone polityki i finansowanie badań i rozwoju. Wspólne podejście obejmujące integrację chorób rzadkich z systemem opieki zdrowotnej, uwzględnienie kwestii zdrowia psychicznego w usługach związanych z chorobami rzadkimi oraz zwiększone wysiłki w zakresie świadomości będą miały zasadnicze znaczenie dla wspierania postępów i zaspokajania niezaspokojonych potrzeb osób dotkniętych chorobami rzadkimi”. (The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, March 2024).

Odnośnie schorzeń, którymi się zajmujemy, w pełni zgadzamy się, że jak najwcześniejsze postawienie diagnozy jest pilne i niezbędne.

Po pierwsze, istnieją cechy obrazowania, które są często pomijane w badaniach diagnostycznych (MRI) w radiologii i neurochirurgii. Obejmują one niewielkie obniżenie migdałków móżdżku (które nie jest rozpoznawane jako Arnold-Chiari I), zejście migdałków móżdżku w otwór wielki (które nadal nie jest diagnozowane jako Arnold-Chiari 0), obrzęk lub niedokrwienie rdzenia kręgowego (Pre- Syringomielia).  Inne przeoczone objawy obejmują oznaki napięcia rdzenia kręgowego, skrzywienia kręgosłupa i stożka rdzenia położonego na poziomie D12-L1. Cechy te są charakterystyczne dla Syndromu Nerwowo-Czaszkowo-Kręgowego.

Po drugie, jeśli chodzi o objawy i oznaki, nadal wydaje się, że obraz kliniczny związany z tymi diagnozami nie jest jeszcze powszechnie uznawany za tak zróżnicowany, jak opisali i opublikowali nasi specjaliści (tabele I i II). W rzeczywistości wielu pacjentów w dalszym ciągu boryka się z długim czasem oczekiwania pomiędzy wstępną konsultacją u lekarza pierwszego kontaktu a skierowaniem do specjalisty. Często są oni zaskoczeni, że nawet specjaliści nie zdają sobie sprawy z szerokiego zakresu zaburzeń związanych z Chorobą Filum.

 
Tabla I. Częstotliwość objawów u 373 pacjentów z EF/SNCV. (“The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features”, Royo et al., BMC Neurology 2020).

Tabla II. Częstotliwość objawów u 373 pacjentów z EF/SNCV. (“The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features”, Royo et al., BMC Neurology 2020).

Po trzecie, choć istnieje już znaczna literatura medyczno-naukowa opisująca objawy neuropsychologiczne w tych schorzeniach, szczególnie w przypadku Syndromu Arnolda Chiari I, pacjenci są nadal często kierowani do poradni zdrowia psychicznego – nawet jeśli badania obrazowe wykazują nieprawidłowości. Jednakże, jeśli te nieprawidłowości są łagodne, są one zwykle odrzucane jako nieodpowiedzialne za poziom pogorszenia stanu zdrowia, które w rzeczywistości mogą powodować.

„Postępy we wczesnej i precyzyjnej diagnostyce mają kluczowe znaczenie, ponieważ szybka diagnoza może poprawić wyniki zdrowotne i jakość życia”. Właśnie dlatego zalecamy pacjentom jak najszybsze skorzystanie z porad diagnostycznych naszego Instytutu, w celu wykrycia obniżenia lub delikatnego zejścia migdałków móżdżku, skoliozy / kifozy – nawet jeśli jest łagodna – lub małych cyst w rdzeniu kręgowym. Wszystkie te ustalenia odpowiadają wcześniej opisanemu obrazowi klinicznemu, mimo że wcześniej konsultowani specjaliści lub radiolodzy mogli nie uznać ich za istotne.

W Międzynarodowym Dniu Chorób Rzadkich 2025 podkreślamy, jak ważne jest, aby pacjenci otrzymali wczesną opinię i mieli dostęp do odpowiedniego, minimalnie inwazyjnego i spersonalizowanego leczenia. Leczenie to powinno kompleksowo uwzględniać wszystkie niezbędne wytyczne dotyczące postępowania z każdym rozwiniętym zaburzeniem. Podjęcie jak najwcześniejszego działania – jak proponuje metoda Filum System® – może znacznie poprawić wyniki, przynieść ulgę, ułatwić powrót do zdrowia lub przynajmniej umożliwić wczesne wykrycie choroby. To z kolei zwiększa szanse na przywrócenie satysfakcjonującej jakości życia.