https://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=jNoiDUxVar8
PREZENTACJA DR. FRANCESCO CROCÈ
Witam wszystkich serdecznie. Dziękuję doktorowi Royo i jego ekipie.
Dla tych którzy mnie nie znają nazywam się Francesco Croce i jestem lekarzem, specjalistą w chorobach układu oddechowego.
Jestem tu aby opowiedzieć o swoim doświadczeniu, zarówno jako lekarz jak i pacjent, przed i po operacji filum terminale.
Słowem wstępu moja relacja nie będzie typowo medyczna. Chcę jedynie przedstawić moją historię kliniczną i osobistą jako pacjenta a stronę medyczną oczywiście zostawiam w rękach dr. Royo.
Na początku chciałbym podać definicję syndromu Arnolda Chiari 1, choroby neurologicznej, w której część móżdżku, a konkretnie migdałki, obniżają się schodząc w dół w miejscu podstawy czaszki więcej niż 5mm. To wszystko prowadzi do ucisku móżdżku i rdzenia kręgowego przez co utrudniony jest normalny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.
Inna definicja tej choroby, mniej zrozumiała, mówi o patologii mezodermy, spowodowanej niedorozwojem tylnego dołu, co powoduje ucisk tyłomózgowia i przesuniecie migdałków ku dołowi, choć wiemy, że nie zawsze tak jest.
Przyczyna tej choroby jest nieznana.
Występowanie syndromy Arnolda Chiari 1 to od 1:1000 do 1:5000 mieszkańców. Dziedziczenie choroby może następować poprzez autonomiczne geny recesywne lub niepełne dziedziczenie dominujące, choć w większości przypadków następuje to w sposób sporadyczny.
Filum terminale pochodzi od złączenia membran które pokrywają rdzeń kręgowy, i które łączą się ze sobą w dolnej części kanału kręgowego. Od 5 tygodnia życia płodu wspomniane membrany łączą się ze sobą razem z częścią końcową atroficznego rdzenia kręgowego, która odpowiadałaby naszemu prymitywnemu ogonowi.
U osoby dorosłej filum terminale nie spełnia żadnej funkcji.
Syringomielia to choroba neurologiczna, która polega na tym, że w rdzeniu kręgowym tworzy się jama wypełniona płynem, powodując, że rdzeń zaczyna przypominać flet (syrinx).
Jama może powiększać się z czasem, powodując, że rdzeń się rozszerza i rozciąga tkanki, co może doprowadzić co nieodwracalnych uszkodzeń nerwów, a nawet do paraliżu.
Uważa się, że SM nie jest chorobą samą w sobie, a konsekwencją czego innego.
Najbardziej znaną przyczyną bez wątpienia jest AC1. Zostało udowodnione, że 30-50% pacjentów z AC1 cierpi również na SM, a w przypadkach, w których klasyczne AC1 nie zostało zdiagnozowane zaobserwowano, że istnieje ucisk na poziomie pogranicza czaszkowo-szyjnego.
SM może powstać również w wyniku urazu rdzenia kręgowego spowodowanego np. wypadkiem samochodowym lub upadkiem.
SM może być także konsekwencją guza lub zwężenia kanału kręgowego, które same w sobie mogą mieć różne przyczyny.
Skolioza to deformacja, która wpływa na kręgosłup skrzywiając go w sposób nieodwracalny i powodując zmiany na poziomie anatomicznym.
Takie boczne skrzywienie może występować równocześnie obrotem kręgów wokół własnej, co wpływa nie tylko na sam kręgosłup piersiowy, ale również na stawy, więzadła, mięsnie, a w najbardziej zaawansowanych przypadkach, również organy wewnętrzne, powodując oprócz estetycznych, również problemy funkcjonalne.
Chciałbym od razu uniknąć nieporozumień, które mogą być niebezpieczne. Jedną rzeczą jest skolioza jako dysmorfia, nieodwracalna deformacja strukturalna kręgosłupa, widoczna dokładnie na zdjęciach rentgenowskich. Inną rzeczą jest skolioza posturalna lub tzw. paramorfizm, która polega na wadzie postawy, nie wynikającej z nieodwracalnych zmian anatomicznych, która może być skorygowana.
Najbardziej rozpowszechnionym rodzajem skoliozy jest skolioza idiopatyczna, która dotyka od 2 do 4 osób na każde 1000. Jest to choroba, która ewoluuje szybko rozwija się przede wszystkim w okresie dojrzewania, do momentu kiedy kości są całkowicie rozwinięte:
– od 11 do 15 lat u dziewcząt
– od 13 do 17 lat u chłopców
Proces wykrzywienia zatrzymuje się w momencie zatrzymania aktywności tkanki chrzestnej w trzonach kręgów, utrwalając się w wieku dorosłym. Choroba ta występuje najczęściej u osobników smukłych i astenicznych, i dziewczynki w wieku 10 lat są 10 razy bardziej narażone niż ich rówieśnicy.
Ostanie badania zdają się potwierdzać, iż skolioza może mieć pochodzenie genetyczno-dziedziczne, a jej przyczyny, do tej pory niejasne są powiązane z czynnikami hormonalnymi, biochemicznymi, biomechanicznymi oraz nerwowo-mięśniowymi.
Pewnym jest, iż dziecko matki, która ma skoliozę ma 10-krotnie większe prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby, niż dziecko matki zdrowej.
Nasza zdolność rozumienia chorób zawsze jest ograniczona bez względu na znajomość dziedziny medycyny.
Moja historia rozpoczyna się 20/05/2007 roku kiedy podczas meczu piłki nożnej poczułem ból w lewym barku, pomiędzy łopatką i kręgosłupem.
Myślę że to był początek objawów mojej choroby, które zostały wywołane upadkiem i urazem głowy i szyi 6 miesięcy wcześniej, sytuacja dość typowa u wielu chorych na AC1.
Myśląc, że był to ból mięśniowy poddałem się terapii z lekami przeciwbólowymi i kortyzonem, jednak bez rezultatu. Co gorsze ból stawał się coraz silniejszy, lecz na szczęście ustępował w pozycji leżącej.
Postanowiłem zrobić rezonans odcinka szyjnego kręgosłupa (myśląc, że to przepuklina dysku).
Diagnoza okazała się być jednak inna. Rezonans wykazał obniżenie migdałków móżdżku o 5-6 mm, niewielką jamę syringomieliczną C5-C6 i przepuklinę szyjną C5-C6 z prawej strony. Podkreślam, że była to strona prawa bo z tego wynikała niepewność w diagnozie, ponieważ bolała mnie strona lewa.
Po diagnozie AC1 i syringomielii, jak wiele chorych, zacząłem szukać rozwiązania. Konsultowałem się z wieloma znajomymi neurologami, ortopedami i neurochirurgami.
Większość z nich (nie wszyscy) proponowała mi zabieg odbarczenia.
Przez ostatnie 30 lat nauczyliśmy się aktywnie uczestniczyć w naszym zdrowiu i nie ufać lekarzom bezgranicznie, tak jak dawniej gdy pacjenci przyjmowali wszystko co mówił lekarz, nigdy nie kwestionując jego opinii.
W dzisiejszych czasach, Internet pozwala nam na kwestionowanie ustalonego porządku rzeczy.
Po wielu miesiącach cierpienia fizycznego i psychicznego odkryłem właśnie przez Internet Institut Neurologic de Barcelona, gdzie dr Royo przeprowadzał minimalnie inwazyjne operacje sekcji filum terminale u chorych na AC1 i jamistość rdzenia.
Teoria na temat przyczyn AC1 jamistości rdzenia i skoliozy, którą przedstawiał dr Royo całkowicie mnie przekonała.
Również dzięki Internetowi poznałem Ritę Presbulgo, którą dr Royo zoperował rok wcześniej. Rita, która jest cudowną osobą, opowiedziała mi o sukcesie swojej operacji i dzięki niej postanowiłem pojechać do Barcelony.
Podczas wizyty prezentowałem ból w łopatce promieniujący do lewej górnej kończyny oraz odrętwienie kończyn dolnych, tiki mięśniowe na klatce piersiowej, szumy w uszach, osłabienie prawej kończyny górnej, oczopląs, bezdech nocny problemy z koncentracją.
Oczywiście to był mój osobisty przypadek, i nie znaczy to, że u wszystkich chorych występują te same objawy. Tu obecni wiemy, że w tych patologiach wyróżnia się nawet 50 objawów i nie wiadomo dlaczego pacjenci z podobnym obrazem na rezonansach tak bardzo różnią się od siebie objawami.
Na pewno niektóre objawy są częstsze niż inne ale to nie pozwala na postawienie diagnozy. Poza tym, to co może zmylić, to właśnie obraz kliniczny pacjenta, ponieważ pacjent z Chiari może łatwo rozwinąć drugorzędne objawy, przede wszystkim kiedy cierpi na ból chroniczny.
Badania wykazują, że osoba cierpiąca na ból chroniczny może rozwinąć inne bóle chroniczne, niekoniecznie związane z chorobą Chiari I.
To co do tej pory nie jest zrozumiałe to fakt, że nie istnieje korelacja między objawami a zawansowaniem choroby.
Niektóre osoby z niewielkim obniżeniem migdałków (3 mm) wykazują wiele silnych objawów, a chorzy z dużo większym obniżeniem są prawie bezobjawowi. Prawdopodobnie istotne jest to, czy migdałki blokują przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego oraz stopień i czas w którym napięcie rdzenia spowodowało niedokrwienny obrzęk wewnątrzrdzeniowy.
Z naukowego punktu widzenia nie istnieje obiektywne badanie dla chorych na AC1. Tak czy inaczej, po rozmowie z doktorem Royo przekonałem się do tego, że moje objawy mogły być związane z napięciem rdzenia i postanowiłem poddać się operacji.
To co również wpłynęło na moją decyzję, to fakt, że tego typu operacja nie niesie za sobą żadnego ryzyka.
To co najbardziej pamiętam tuż po operacji to reakcja mojej żony i przyjaciela lek. med. Francesco Polomeni na wygląd mojej twarzy, która wydawała się być zrelaksowana i miała dużo lepszy koloryt. Również odzyskałem siłę w kończynach dolnych i górnych, a ból w lewym barku zdecydowanie się zmniejszył.
Nie mogłem uwierzyć że w tak krótkim czasie odzyskałem siłę w prawej ręce, ale tak właśnie było.
Kontrola kliniczna po miesiącu wykazała, że zupełnie odzyskałem siłę, ból zmniejszył się (po 5-6 miesiącach prawie całkiem zniknął). Teraz czasem jeszcze odczuwam szum w uszach, ale jest on dużo mniejszy, tak samo jak uczucie odrętwienia kończyn dolnych, zwłaszcza łydek. Innym objawem, który praktycznie zanikł jest bezdech nocny, również nie powtórzyły się epizody arytmii serca.
Nawiasem, chciałbym przypomnieć, że istnieją tzw. „red flag symptoms”, które uniemożliwiają operacje chirurgiczne, takie jak silne arytmie, problemy z przełykaniem zwłaszcza płynów, nawracające nudności, oraz tzw. „drop attacks”, upadek z powodu nagłej utraty czucia i siły w nogach.
Teraz po 4 latach od operacji i opierając się na badaniach klinicznych i radiologicznych, że rozwój choroby został zahamowany. Bóle zanikły, szumy w uszach znacząco zmalały, zaniknął oczopląs. Nie znikną ból kolan, ale to nie przeszkadza mi w uprawianiu sportu.
Mogę potwierdzić, że operacja zahamowała rozwój choroby ponieważ rezonanse, które robię co roku wykazują uniesienie się migdałków oraz stożka rdzenia, który jest teraz na poziomie L1-L2, a w 2007 roku był na końcu trzonu kręgu L2. Zmniejszyła się dyskopatia D7-D8 i D8-D9, a te, które nie zniknęły to C6-C7 i D9-D10.
Najważniejsze jest to, że nie ma pogorszenia radiologicznego co jest już samo w sobie dużym sukcesem.
Pomimo mojego ewidentnie lepszego stanu nadal spotykam się z neurochirurgami, którzy są nastawieni sceptycznie. Oczywiście przedstawiam jedynie moją osobistą historię, ale wiem jakie trudności mają inni chorzy z tym, aby ktoś wytłumaczył im na czym polega ich choroba.
Ja staram się wejść w skórę innych chorych, bo rozumiem ich sytuację i niestety wielu jest takich, którzy nie potrafią sobie z tym poradzić i jakość ich życia zdecydowanie maleje.
Ja miałem dużo szczęścia bo nie natknąłem się na żadną przeszkodę i mogłem się zoperować. Dodatkowo, będąc lekarzem wszystko było dla mnie dużo bardziej zrozumiałe.
Właśnie dlatego już od 4 lat staram się pomagać chorym, tak jak pomógł mi dr Royo. Dzięki mojemu osobistemu doświadczeniu mogę pomoc chorym w podjęciu odpowiedniej decyzji. Wspaniale jest otrzymywać wiadomości od pacjentów, którzy wcześniej mieli tyle problemów z powodu Arnolda Chiari, a teraz cieszą się zdrowiem fizycznym i psychicznym oraz, że są gotowi do walki o swoje prawa.
Chciałbym wspomnieć, że inni chorzy i ja staliśmy się sobie bliscy i razem staramy się walczyć.
To właśnie ten wspaniały aspekt świata chorych, który można zrozumieć jedynie będąc jednym z nich.
Dzięki temu doświadczeniu paradoksalnie odkryłem życie na nowo. Kiedy pojawiają się uczucia jak najbardziej autentyczne, nie można oszukiwać ani siebie ani innych, zmagamy się z naszymi ograniczeniami i pomagamy sobie wzajemnie.
Na mojej drodze spotkałem wspaniałe osoby, które angażują się i działają w rożnych stowarzyszeniach, dzięki którym chorzy mogą znaleźć wsparcie.
Chciałbym również wyrazić mój ogromny szacunek dla doktora Royo i jego ekipy za wszystko co dla mnie zrobili.
Na koniec chciałbym zadać pytanie moim kolegom lekarzom: jak to jest możliwe, że wolą otwierać czaszkę z tak wielkim ryzykiem i ignorują możliwość niewielkiego nacięcia w części kości krzyżowej.
Oczywiście istnieje problem w diagnostyce napiętego Filum Terminale ponieważ nie zawsze jest ono widoczny na rezonansie. Myślę, że z czasem kiedy będziemy dysponować lepszym rezonansem, diagnoza będzie klarowna na przykład tak, by można było zmierzyć poziom napięcia filum.
Strona finansowa jest na pewno najtrudniejszą do pokonania przeszkodą, dlatego mam nadzieję że Stowarzyszenie AISACSISCO zdoła zebrać potrzebne fundusze aby pomagać chorym.
Mam nadzieję że zostałem zrozumiany.
Dziękuję wszystkim za uwagę.
Od dziecka miewała sporadyczne bóle głowy, bardzo rozproszone, zwłaszcza gdy było jej gorąco. W roku 2020, w czasie pandemii, w wieku 10 lat, wieczorami, cierpiała na coraz częstsze epizody udręki i dezorientacji, dziwne myśli, silny ból głowy, nudności i bezsenność. Zawsze była bardzo aktywną dziewczyną, niezwykle szczęśliwą i czułą, co nas wprawiło w zakłopotanie. Skonsultowaliśmy się z Pediatrą, który oznajmił nam, że jej stan jest podłoża emocjonalnego, podobnie jak u innych dzieci cierpiących z powodu zamknięcia w pandemii lub okresu dojrzewania. Epizody te stawały się codzienne i coraz bardziej intensywne, zdarzały się również o innych porach dnia. Pewnego dnia oznajmiła mi: „Mamo, nie jest mi smutno, bo jestem w domu”, „Staram się odpoczywać i spać, to nie jest tak, że w nocy się denerwuję, nie wiem, dlaczego mi się to zdarza”, „Czuję, jakby opaska uciskała mi głowę”. Spędziliśmy ciężkie, bardzo nerwowe miesiące, przenosiliśmy ją do naszego łóżka, żeby się uspokoiła, albo zostawałam z nią w jej pokoju, robiłam jej masaże, przykładałam zimne chusteczki do czoła, ale nic jej nie uspokajało. Zasypiała o 4 nad ranem lub póżniej. Kiedy zasypiała, odpoczywała i zwykle przynosiło jej to ulgę. Niestety, następnego dnia wszystko zaczynało się od nowa. Pewnego ranka zaniemogła, nogi nie chciały jej utrzymać, odczuwała mrowienie w rękach, czuła mdłości i bardzo bolała ją głowa. Musieliśmy udać się do czterech różnych klinik, aby w końcu ktoś potraktował nas poważnie. Wykonali jej Tomografię Komputerową, a następnie Rezonans Magnetyczny, który wykazał 4,75 mm obniżenia migdałków móżdżku.
Nigdy nie odważylibyśmy się podjąć takiej decyzji bez pomocy Safaa El Idrissi, która szybko i szczegółowo odpowiedziała na wszystkie nasze pytania i udzieliła nam pomocy, jakiej potrzebowaliśmy na każdym etapie.
Stephanie ma 23 lata. Zdiagnozowano u niej Syndrom Arnolda-Chiari typu I, a także Idiopatyczną jamistość rdzenia na poziomie C5-C6 kręgosłupa. Opowiada, że zaraz po otrzymaniu diagnozy, dowiedziała się o istnieniu Instytutu Chiari & Siringomielia & Escoliosis w Barcelonie. Kiedy zebrała wszelkie informacje odnośnie danej patologii, postanowiła zgłosić się do ICSEB i poddać operacji. Opowiada, że jej doświadczenie było niesamowite. Cały personel Instytutu wykazał się profesjonalizmem i ogromną pomocą. Czuła się kochana, wspierana i tak bezpieczna, jak to tylko było możliwe, zarówno w Instytucie jak i szpitalu CIMA. Wspomina, że cały personel medyczny Instytutu jak i jej chirurg Dr. Fiallos, który ją operował, traktowali ją bardzo dobrze. Operacja zakończyła się sukcesem i pacjentka z niecierpliwością czeka na jej rezultaty w przyszłości. Stephanie jest bardzo wdzięczna za to doświadczenie i ma nadzieję, że osoby cierpiące na te same schorzenia co ona, zdecydują się na poddanie danej operacji, aby otrzymać szansę na prowadzenie normalnego życia.
Data nagrania: 06/02/2019
Data operacji: 07/02/2019
Data nagrania podczas wizyty kontrolnej: 29/04/2019
