Família Bruno. Síndrome Neuro-Cranio-Vertebral. Malaltia del Filum. Síndrome d’Arnold Chiari. Siringomièlia. Discopatia Múltiple.

Publicat per ICSEB el 18 març, 2022

Link: https://www.youtube.com/embed/g0hYSspcOZA
 
Intervenció: 02/09/2021
Gravació: 04/10/2021
 

 

Som la família Bruno de Buenos Aires (Argentina). Els nostres fills, en Donato de 14 anys i la Rosella d’11, van ser operats a l’ICSEB el 2 de setembre de 2021.

Cada experiència és única però, de la mateixa manera com la història d’altres famílies amb el mateix diagnòstic ens va ajudar a no sentir-nos sols i a prendre la decisió correcta; volem compartir la nostra amb l’esperança que pugui ajudar també als altres.

Diagnòstic de la Rossella:

Des de petita tenia mals de cap ocasionals, molt espaiats, sobretot si sentia calor. Durant l’any 2020, quan tenia 10 anys i en ple confinament, a la nit patia episodis cada vegada més freqüents d’angoixa i confusió, pensaments estranys, forts mals de cap, nàusees i insomni. Ella sempre va ser una nena molt activa, summament alegre i afectuosa i això ens desconcertava. Vam consultar al pediatre i opinava que segurament els seus malestars eren d’origen emocional, com tants d’altres nens angoixats pel confinament durant la pandèmia, o pels canvis de l’edat. Aquests episodis van acabar sent diaris i cada vegada més intensos i passaven també en altres moments del dia. Ella em deia amb summa lluïdesa: “mama, jo no estic trista per estar a casa”, “jo intento relaxar-me i dormir, no és que em posi nerviosa a la nit, no sé perquè em passa això”, “sento com una pressió al cap”. Vam passar uns mesos terribles, molt angoixants, la portàvem al nostre llit per si això la calmava, i s’adormia a les quatre o més de la matinada. Una vegada que s’adormia descansava i, generalment, això li donava una mica d’alleujament fins que, l’endemà, tornava a començar tot de nou.

Va arribar un dia que es va descompondre; les cames no l’aguantaven, sentia formigueig a les mans, sumat a les nàusees i un dolor de cap molt fort. Aquell cap de setmana vam haver de recórrer quatre clíniques diferents fins que no ens van fer cas i li van fer una tomografia i després una RMN que van mostrar un descens de les amígdales cerebel·loses de 4,75 mm. Ens van indicar que busquéssim un neuròleg o neurocirurgià i, per primera vegada, vam sentir el nom de “Síndrome de Chiari”. Vam buscar al millor neurocirurgià pediàtric del nostre país, especialista en Chiari, cap de neurocirurgia d’un dels millors hospitals pediàtrics del nostre país. En veure les RMN, el primer que ens va dir va ser: “per a mi no és Chiari perquè no té un descens de 5 mm que és el límit”. Davant la meva insistència dels diferents símptomes que tenia la Rosella (cefalea, insomni, mal d’esquena i extremitats, sensació de formigueig i punxades, nàusees, visió borrosa i punts de llum) la seva resposta va ser “porti-la al psicòleg”.

Per descartar qualsevol dubte ens va demanar una altra RMN i, durant la segona visita, ens va confirmar que la Rosella tenia la Síndrome d’Arnold Chiari tipus I i Siringomièlia i que li havien de practicar una craniotomia suboccipital descompressiva amb laminectomia de vèrtebres cervicals perquè el LCR fluís millor. Ens va dir que havia de ser molt honest, que no coneixia la causa de la malaltia, que la cirurgia únicament alleugeraria els símptomes, que era una cirurgia de gravetat, que podia anar bé o no, que existia risc d’hidrocefàlia, meningitis, que podia arribar a necessitar una segona intervenció més invasiva que la primera. I per acabar va dir: “El pacient amb Chiari ha d’acostumar-se a conviure amb el dolor”. El meu marit i jo vam sortir destruïts d’aquest consultori, empassant-nos les llàgrimes per no preocupar als nostres fills que ens estaven esperant a la sala d’espera. Nosaltres som cristians, creiem en l’amor i en la gràcia de Déu el nostre Pare que ens salva a través del seu fill Jesucrist, llegim la Bíblia i resem. De genolls, al costat del nostre llit, descarreguem el nostre cor davant de Déu i li demanem auxili i que ens guiï pel camí que Ell tenia pensat per a nosaltres.

Estàvem resignats a sotmetre a la nostra filla a aquesta cirurgia, però, gràcies a Déu, per diverses causes no es va arribar a concretar, malgrat els nostres intents d’aconseguir-ho, ja que era desesperant veure patir a la nostra filla i no poder fer res per alleugerar el seu dolor.

Mentrestant, jo buscava i llegia tota la informació que trobava sobre el tema per internet. Va ser així que vaig veure el diagnòstic de Chiari a partir dels 5 mms de descens ja estava caducat des de feia dècades. Una nit, vaig veure una imatge i em va cridar l’atenció el nom “Institut Chiari & Siringomièlia & Escoliosis”. Hi havia un institut especialitzat en la patologia de la meva filla? Immediatament, vaig buscar la web i no m’ho podia creure quan descrivien una cirurgia mínimament invasiva, en el sacre, que eliminava la causa de la malaltia. Totalment diferent del que ens havia dit el neurocirurgià d’Argentina. Aquella mateixa matinada vaig escriure el formulari sense molta esperança. Em van respondre ràpidament i amb molta amabilitat em van oferir fer un diagnòstic gratuït a distància a través de l’enviament d’imatges. Després vam fer una videoconferència amb el Dr. Fiallos i va ser molt clar en el seu diagnòstic i en la seva explicació. Ens van mencionar que és una patologia que pot repetir-se entre familiars, que té una simptomatologia molt variada. Això va fer que sentíssim la necessitat de fer-li proves al nostre fill Donato.

Diagnòstic del Donato:

En Donato no tenia els mateixos símptomes que la Rosella: és cert que li feia mal l’esquena, a vegades els braços, les cames, el coll, etc. La resposta dels metges quan consultàvem sempre va ser: són “dolors de creixement”. Des de petit va tenir episodis ocasionals de lipotímia, per diverses causes: impressió per alguna cosa, nerviosisme davant d’una situació, calor, permanència prolongada del peu. Després de diversos estudis, ens van dir que era “Síncope vasovagal”. A mesura que va anar creixent, solia estar molt cansat i també ens deien que era per l’edat.

En fer-li les RNM el març del 2021, l’informe va ser: “tot segons els paràmetres normals”. Quan vam enviar les imatges a l’ICSEB i ens van dir el seu diagnòstic; era totalment diferent. En Donato tenia impactació de les amígdales cerebel·loses, roto escoliosi i vàries discopaties. Rebre un segon diagnòstic així va ser terrible. Ja ens resultava impossible pagar una cirurgia, encara menys dos.

Vam posar tot en mans de Déu. Si era la seva voluntat, Ell ens portaria a Barcelona. I així va ser. Una vegada vam prendre la decisió que aquest era el tractament que devien rebre els nostres fills; la família i els amics, fins i tot gent que ni ens coneixia, en va ajudar. També ens va ajudar la Fundació Chiari i increïblement, en sis dies, vam arribar a cobrir la quantitat que necessitàvem per a cobrir les dues cirurgies i el viatge dels quatre. Déu és bo i és fidel i ho vam comprovar una vegada més.

L’experiència a l’ICSEB

Mai haguriem tingut el valor de prendre una decisió semblant sense la intervenció de la Safaa El Idrissi qui va respondre tots els nostres dubtes de forma ràpida i detallada i ens va brindar tota l’ajuda que necessitàvem en cada etapa.

El dia previ a les cirurgies va ser l’avaluació neurològica amb el Dr. Fiallos i la Safaa. Ens va cridar l’atenció com de detallada i protocol·litzada era aquella avaluació i l’enregistrament de les dades i també per la calidesa i el bon humor amb què el Dr. Fiallos feia cada prova fent que el moment fos agradable i suportable. En acabar, el Dr. Fiallos ens va fer una explicació molt detallada a nosaltres, els pares, del diagnòstic de cadascun. Ens va sorprendre que en el cas del Donato la malaltia va avançar molt, però de manera silenciosa; a diferència del cas de la Rosella que era tan manifesta per la varietat de símptomes. Pensar que si haguéssim fet cas al diagnòstic rebut en el nostre país, en Donato hauria continuat empitjorant. El Dr. Royo també ens va rebre i va explicar als nois què passaria l’endemà amb molt d’amor i una terminologia senzilla.

L’atenció impecable: puntualitat, professionals summament capacitats i preparats, però també respectuosos i sensibles, càlids i conscients de la càrrega amb la qual arriben els pacients i els familiars. Fins i tot ens van ensenyar un vídeo animat, senzill, que mostrava com es realitzaria la cirurgia (apte perque ho vegin els nens), vam poder fer preguntes i, així estar tranquils i segurs en el moment d’entrar a quiròfan.

Ambdues cirurgies es van realitzar tal com estaven pautades, el 2 de setembre al matí a l’Hospital CIMA. Per la gràcia de Déu tot va sortir perfecte, no va haver-hi cap inconvenient. Al cap de poc d’arribar a l’habitació, ja van poder aixecar-se i caminar. Des d’aquell mateix dia, la Rosella va tornar a dormir. Va recuperar la son i anar a dormir amb ganes i aconseguir-ho (coses que semblen tan comunes, però en perdre-les un s’ adona del seu gran valor). Al cap de poques hores de les cirurgies, el Dr. Fiallos i la Safaa van tornar a veure com seguíem, i van fer una avaluació neurològica comparativa a la prèvia de la cirurgia i va haver-hi algunes millores positives. La ferida quirúrgica va ser mínima, fàcil de cuidar, no va requerir haver de treure punts i, de fet, passats uns pocs mesos ja ni es nota. La recuperació va ser excel·lent.

Estem més que agraïts al nostre Pare Celestial perquè Ell ens va fer comprovar el seu amor, poder i fidelitat a través d’aquesta prova perquè ens va donar ànims, fortalesa i pau tant als nostres fills com a nosaltres. També estarem sempre agraïts a tots els professionals que vam conèixer a l’Institut Chiari i a la gent que ens va ajudar per haver donat als nostres fills el millor tractament que hi ha al món.

Animem als pacients i familiars que busquin informació i s’assessorin sobre totes les opcions per a fer una elecció conscient. En moments d’angoixa és quan un està més vulnerable, tothom opina amb bona intenció, però és una gran responsabilitat decidir sobre la vida d’un mateix, i encara molt més sobre la vida dels nostres fills.

Agraïm haver conegut a temps l’Institut Chiari de Barcelona!

Email:[email protected]