El dia de les Malalties Minoritàries 2025

Publicat per ICSEB el 27 febrer, 2025

A l’Institut Chiari de Barcelona, treballem des del 2008 amb patologies incloses i relacionades amb la Malaltia del Filum i la Síndrome Neuro-Cranio-vertebral, algunes de les quals es consideren malalties òrfenes, com la Síndrome d’Arnold Chiari I i la Siringomièlia idiopàtica.

Els autors de The Lancet Global Health afirmaven l’any passat que, en general, el Dia de les Malalties Minoritàries de 2024 es caracteritzava tant pels avenços com pels desafiaments persistents. Aleshores ressaltaven que encara era “necessari prestar atenció urgent a la priorització del diagnòstic precoç i precís, així com del tractament eficaç de les malalties minoritàries, mitjançant polítiques específiques i finançament per a la investigació i el desenvolupament. Un enfocament col·lectiu que impliqui la integració de les malalties minoritàries en el sistema d’atenció sanitària, la inclusió de consideracions de salut mental en els serveis de malalties minoritàries i una major conscienciació, seran essencials per a fomentar el progrés i abordar les necessitats no satisfetes de les persones afectades per malalties minoritàries.” (The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol. 12, March 2024).

Pel que fa a les patologies de les quals ens ocupem, estem completament d’acord en el fet que és fonamental i urgent saber el diagnòstic com més aviat millor. En primer lloc, les característiques d’imatge que se solen ignorar des de radiologia i neurocirurgia en les proves diagnòstiques (RMN); com els descensos de les amígdales cerebel·loses de pocs centímetres (que no s’accepten com a Arnold Chiari I), els impactes de les mateixes en el forat occipital (que encara molts no diagnostiquen com a Arnold Chiari 0), els edemes o isquèmies de la medul·la espinal (presiringomièlies) i d’altres; com ara les evidències de medul·la tensa, desviacions de la columna vertebral i con medul·lar més baix de D12-L1, típics del SNCV.

Taula I. Freqüència dels símptomes en 373 pacients amb EF/SNCV. (The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features, Royo et al., BMC Neurology 2020).

Taula II. Freqüència dels signes en 373 pacients amb EF/SNCV. (The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features, Royo et al., BMC Neurology 2020).

En segon lloc, amb relació a símptomes i signes, on sembla que tampoc s’admet, encara que el quadre clínic que comporten aquests diagnòstics pugui ser tan variat com els nostres especialistes han descrit i publicat (Taula I i II). De fet, encara molts malalts han de patir una llarga espera des dels primers reconeixements amb el metge general o de capçalera fins a arribar als especialistes, amb la sorpresa que a vegades aquests mateixos no coneixen l’ampli ventall de trastorns que comporten les condicions implicades en la Malaltia del Filum.

En tercer lloc, malgrat que ja existeix suficient literatura mèdico-científica que descriu també els símptomes neuropsicològics en aquestes patologies, especialment de l’Arnold Chiari I; els pacients continuen sent derivats als circuits de salut mental, fins i tot quan hi ha anomalies en les imatges, però normalment si aquestes són lleus, rebutgen atribuir-los el nivell de deteriorament de la salut que sí que poden provocar.

“Els avenços en el diagnòstic precoç i precís són d’importància clau, ja que el diagnòstic ràpid pot millorar els resultats de salut i la qualitat de vida”. És exactament aquest el motiu pel que recomanem als malalts que realitzin una orientació diagnòstica en el nostre centre com més aviat millor, per tal de detectar descensos o impactes de les amígdales, escoliosi/cifosi – encara que siguin lleus-, quist també petit en la medul·la espinal; tots ells símptomes corresponents a l’esmentat en el quadre clínic. Malgrat que els especialistes o radiòlegs anteriorment consultats no els hi hagin donat importància.

En aquest Dia internacional de les Malalties Minoritàries de 2025, insistim en la importància que té pels pacients rebre una opinió precoç i poder accedir a un tractament adequat, mínimament invasiu, personalitzat i comprensiu de totes les pautes necessàries per a la resolució de cada trastorn desenvolupat. I fer-ho com més aviat millor – com proposa el mètode Filum System®-; el que pot ajudar molt a aconseguir resultats de millora, allargament o com a mínim de detecció del deteriorament neurològic, i així poder recuperar una qualitat de vida satisfactòria.