Présentation du Francesco Crocè.

Salutations à tous les participants, merci au Dr Royo et à toute son équipe.

Pour ceux qui ne me connaissent pas, je me présente. Je suis le Dr Francesco Crocè, médecin généraliste, spécialiste des maladies du système respiratoire.

Je suis ici pour vous parler de mon expérience en tant que médecin patient, avant et après l’intervention de la section du filum terminale.

Avant de commencer, je voudrais faire un préambule important : ma relation ne sera pas médicale, mais simplement le récit de mon histoire clinique et personnelle, évidemment la partie médico-scientifique relève de la responsabilité du Dr Royo.

En principe, je commence par vous donner la définition du syndrome ou malformation d’Arnold Chiari I, qui est une affection neurologique dans laquelle une partie du cervelet (les amygdales cérébelleuses) descend en dessous de la base crânienne (plus de 5 mm) entrant dans le canal. spinal. Cela entraîne une compression du cervelet et de la moelle épinière, entravant la circulation normale du liquide céphalo-rachidien, un liquide qui glisse autour du cerveau et de la moelle épinière.

L’autre définition, moins compréhensible, est que c’est une pathologie du mésoderme par-axial, provoquée par l’hypo-évolution de la fosse crânienne postérieure (mais on sait que ce n’est pas toujours le cas) qui provoque normalement un impact sur le losange. -zone cérébrale développée et luxation des amygdales cérébelleuses vers le bas.

C’est d’étiologie inconnue.

La prévalence de l’AC1 est estimée entre 1 sur 1000 et 1 sur 5000 habitants. La transmission familiale peut intervenir par le biais de facteurs héréditaires autosomiques récessifs ou de facteurs héréditaires autosomiques dominants à pénétration incomplète, mais dans la plupart des cas, elle survient de manière sporadique.

Le filum terminale dérive de l’union des membranes qui recouvrent la moelle épinière reliée au fond du canal vertébral. Dès la cinquième semaine de vie de l’embryon, ces membranes se rejoignent avec la dernière partie de la moelle épinière atrophiée, qui correspondrait à notre queue primitive.

Chez l’adulte, le filum terminale n’a aucune fonction.

La syringomyélie est une maladie neurologique dans laquelle une cavité remplie de liquide, « syringo, en forme de flûte », se développe dans la moelle épinière.

Cette cavité peut s’agrandir avec le temps, provoquant un élargissement de la moelle épinière et un étirement des tissus nerveux, provoquant des lésions nerveuses permanentes et même une paralysie.

On pense que la SM n’est pas une maladie en soi, mais plutôt la conséquence d’autre chose.

La cause la plus courante est sans aucun doute AC1. On estime que 30 à 50% des patients atteints d’AC1, je dirais plus, sont également touchés par SM, et dans les cas où un AC1 classique n’est pas diagnostiqué, on a constaté qu’il y avait une compression au niveau crânio-cervical.

Cependant, elle peut également se former à la suite d’un traumatisme de la moelle épinière, dû à un accident de la route ou à une chute (post-traumatique), avec des traces même après des mois ou des années.

La SM peut également être la conséquence d’une tumeur ou d’une sténose du canal rachidien due à diverses causes.

La scoliose est une déformation qui affecte la colonne vertébrale jusqu’à ce qu’elle se courbe latéralement de manière fixe et permanente, produisant des altérations anatomiques non volontairement modelables.

Une telle déviation s’accompagne également d’une torsion de la colonne vertébrale sur son propre axe, qui touche, outre la colonne vertébrale, les articulations, les ligaments, les muscles para-vertébraux et, dans les cas les plus graves, les organes internes, par exemple cardio-vasculaires. respiratoires et des visières, provoquant ainsi des problèmes fonctionnels et esthétiques.

Je veux éviter immédiatement les erreurs qui pourraient être dangereuses. La scoliose ressemble à une dysmorphie ou à une déformation structurelle permanente de la colonne vertébrale, clairement mise en évidence par des tests radiographiques. Une autre chose est la scoliose posturale, également appelée paramorphisme, qui consiste simplement en une attitude défectueuse qui, bien qu’elle provoque une déviation latérale de la colonne vertébrale, n’entraîne aucune déformation permanente et peut être corrigée par des interventions volontaires.

La scoliose la plus diffuse est primaire ou idiopathique, elle touche entre 2 et 4 personnes sur 1000. Il s’agit d’une maladie à évolution très rapide qui se développe pendant la pubescence jusqu’à la maturité osseuse, lorsque les adolescents traversent la période de plus grande croissance en hauteur :

• Depuis l’âge de 11 ans jusqu’au 15 ans les filles
• Depuis l’âge de 13 ans jusqu’au 17 ans les garçons

Et cela s’arrête lorsque cesse l’activité du cartilage des corps vertébraux, pour se fixer une fois atteint l’âge adulte. Elle touche particulièrement les sujets sveltes et asthéniques et les filles à 10 ans sont 10 fois plus à risque que les garçons.

Selon des études récentes, il semble confirmé que la scoliose a une origine génétique-héréditaire et que des facteurs concomitants de nature hormonale, biochimique, biomécanique et neuromusculaire peuvent contribuer à ses causes, qui restent en fait inconnues.

Ce qui est sûr, c’est que la possibilité qu’un enfant de mère scoliotique développe la pathologie est jusqu’à dix fois plus élevée que celle d’un individu de mère normale.

Notre capacité à comprendre les maladies et à influencer leurs résultats est toujours limitée, malgré toutes les connaissances du domaine médical.

Mon histoire commence le 20/05/2007, lorsqu’à la fin d’un match de football j’ai remarqué une douleur à l’épaule gauche, précisément entre l’omoplate et la colonne vertébrale.

Je pense que c’est le début des symptômes de la maladie, qui se sont probablement déclenchés après une chute qui a provoqué un traumatisme crânio-vertébral six mois plus tôt, ce qui est très courant chez de nombreux autres patients d’AC1.

Pensant qu’il s’agissait d’une douleur musculaire, j’ai fait une thérapie avec des analgésiques et de la cortisone, sans obtenir de résultats, au contraire la douleur est devenue de plus en plus forte et je dirais presque invalidante, mais heureusement elle avait une caractéristique, elle disparaissait lorsque j’étais en position couchée.

J’ai donc décidé de faire une IRM cervicale (en pensant à une hernie cervicale).

Le diagnostic était différent, l’IRM montrait une descente des amygdales cérébelleuses de 5-6 mm, une petite cavité syringomyélique C5-C6 et une hernie cervicale C5-C6 droite. J’insiste bien car cela était une cause de confusion de diagnostic, puisque j’avais des douleurs du côté gauche.

La recherche d’une solution médicale a commencé ainsi, après le diagnostic d’AC1 et de syringomyélie, qui est sûrement commun à de nombreux patients, c’est-à-dire que j’ai commencé à consulter divers collègues neurologues, orthopédistes et neurochirurgiens.

Ce qu’ils m’ont proposé (pas tous), c’est l’intervention de décompression.

Au cours des trente dernières années, nous avons appris à participer activement à notre santé et à notre bien-être, à les apprécier à un niveau impensable pour les générations précédentes, qui acceptaient simplement ce que disait le médecin sans jamais remettre en question son jugement.

Actuellement, au contraire, Internet nous permet de remettre en question quelque chose d’accepté universellement.

Après des mois de souffrance physique et mentale, j’ai découvert, grâce à Internet, qu’à l’Institut Neurologic de Barcelona, le Dr Royo réalisait une intervention mini-invasive (Section du filum terminale) dans l’AC1 et la syringomyélie.

L’explication dont le Dr. Royo donnait sur la cause des pathologies AC1, la syringomyélie et la scoliose m’a convaincue.

Grâce à Internet, heureusement, j’ai aussi rencontré Mme. Rita Presbulgo, que le Dr Royo avait opérée un an auparavant. Rita, qui est une personne extraordinaire, a voulu témoigner du succès de l’intervention et des bénéfices qu’elle en avait retiré, et grâce à son aide j’ai été encore plus convaincu d’aller à Barcelone.

Lorsque la visite a présenté un tableau clinique de douleur scapulaire irradiant vers le membre supérieur gauche, douleur et engourdissement dans les membres inférieurs, parfois fasciculations dans le muscle pectoral, acouphènes, diminution de la force dans le membre supérieur droit, nystagmus, confusion mentale, apnée nocturne.

Évidemment, c’était mon cas personnel, et ces symptômes ne sont pas présents chez tous les patients, la plupart d’entre vous savent que, malheureusement, souvent dans ces pathologies plus de 50 symptômes ressortent, On ne sait pas pourquoi il existe des symptômes totalement différents dans la même situation à l’IRM.

Il existe sûrement des symptômes plus courants que d’autres, mais cela ne nous permet pas de poser un diagnostic ; De plus, les idées sont encore plus confuses par le fait qu’au niveau symptomatologique, il est important de garder à l’esprit que lorsqu’un patient a un état de santé affecté, par exemple un Chiari, il est facile pour lui de développer des problèmes secondaires, surtout s’il souffre de douleur chronique.

La recherche montre que les personnes qui souffrent de douleur chronique ont tendance à développer d’autres douleurs chroniques, de sorte que tous les symptômes ne peuvent pas provenir directement d’une malformation d’Arnold Chiari 1.

Ce qui n’a pas encore été compris, toujours en ce qui concerne les symptômes, c’est qu’il n’y a pas de corrélation entre l’ampleur de la descente des amygdales et les symptômes cliniques.

Certaines personnes présentent une descente ou une hernie des amygdales de moins de 3 mm. Ils présentent de nombreux symptômes et sont très graves, tandis que d’autres connaissent une descente beaucoup plus importante et sont quasiment asymptomatiques. Le plus important est probablement le fait que les amygdales bloquent ou réduisent ou non le flux du liquide céphalo-rachidien, ou le degré et le moment auquel la traction médullaire a déterminé une ischémie centromédullaire.

Scientifiquement, il n’existe aucun test objectif permettant d’attribuer les problèmes d’un patient à l’AC1. Quoi qu’il en soit, après avoir parlé avec le Dr Royo, j’ai été convaincu que mes symptômes pouvaient être liés au syndrome de traction médullaire et j’ai décidé de subir l’intervention.

Il y a quelque chose qui m’a plus que tout poussé à prendre cette décision, c’est le fait que ce type d’intervention est totalement sans risque.

Dans la période postopératoire immédiate, je me souviens de ceux qui m’accompagnaient qui ont plus remarqué (ma femme et mon ami le plus cher – comme un frère – le Dr Francesco Polimeni), c’était l’apparence de mon visage, il était décidément plus détendu, avec un air vraiment différent, la couleur par rapport à la veille.

Un autre fait important a été l’incroyable récupération de force dans le membre supérieur droit, ainsi que l’atténuation notable de la brachialgie gauche.

Honnêtement, c’était difficile pour moi de croire qu’en si peu de temps j’aurais pu récupérer aussi rapidement des forces dans mon membre supérieur droit, mais c’était vrai.

Lors du contrôle clinique, au bout d’un mois, j’avais presque complètement récupéré mes forces et la douleur continuait à diminuer (elle disparaissait 5 à 6 mois après l’intervention) ; Maintenant, je remarque encore parfois des acouphènes, bien que moins intenses, et des engourdissements dans les membres inférieurs, notamment au niveau des mollets. Un autre symptôme important qui a disparu sont les apnées nocturnes, et en même temps je n’ai plus eu d’épisodes d’arythmie cardiaque, épisode survenu même quelques mois avant la découverte de la pathologie et pour lequel je ne savais pas comment donner une explication scientifique. Maintenant je sais, ce sont les apnées nocturnes qui ont provoqué mes extrasystoles.

Concernant les extrasystoles, je voudrais rappeler qu’il existe certains « symptômes d’alerte », ou symptômes de drapeau rouge, qui ne nous permettent pas de reporter l’intervention chirurgicale et qu’ils sont précisément :

• Les arythmies cardiaques graves
• Les difficultés à avaler. Surtout lors de l’ingestion de liquides
• Nausées insurmontables
• Des chutes dues à un abandon soudain des jambes “ attaques de chute”.

Aujourd’hui, quatre ans après l’intervention, je peux affirmer avec une certitude clinique et radiologique que la section du filum terminale a sans aucun doute bloqué la progression de la maladie.

Les symptômes tels que douleur pénétrante à l’épaule gauche, apnées nocturnes, acouphènes ont diminué en intensité, le nystagmus a diminué et a presque disparu. L’engourdissement persiste dans les membres inférieurs ; C’est une douleur assez sporadique au niveau des mollets, qui ne m’empêche en aucun cas d’aller à la salle de sport ni même de jouer au foot. Au contraire, bizarrement, après une activité physique, cet inconfort disparaît.

Je peux affirmer que l’intervention a bloqué l’évolution de la pathologie car les IRM que j’ai réalisées chaque année ont montré une possible remontée des amygdales et une remontée du cône médullaire, qui se situe désormais entre L1 et L2, alors qu’en 2007 il était dans le tiers supérieur de la L2. Les discopathies D7-D8 et D8-D9 ont également disparu. La discopathie C6-C7 et D9-D10 persiste.

Au-delà des détails, il n’y a sûrement pas d’aggravation de la situation radiologique, et ceci en soi est déjà un excellent résultat.

Malgré les preuves cliniques et radiologiques, je rencontre encore des neurochirurgiens sceptiques, à l’exception de quelques-uns, heureusement. Je fais évidemment référence à mon expérience personnelle, et cela explique les difficultés qu’éprouvent les patients que j’entends au téléphone et qui me demandent des éclaircissements sur cette pathologie.

Je me mets à la place des autres patients, car je considère leurs difficultés économiques comme personnelles et, malheureusement, ce sont de nombreux ceux qui ne peuvent pas les surmonter et doivent renoncer à l’intervention, réduisant ainsi leur propre qualité de vie.

J’ai sûrement eu beaucoup de chance, car je n’ai trouvé aucun obstacle pour me faire opérer, et grâce à Dieu, grâce à ma profession de médecin et à l’aide de ma famille, j’ai pu surmonter les doutes et l’incertitude.

C’est pourquoi, après quatre ans depuis l’intervention, je me propose toujours dans ma profession tout le bien que j’ai reçu du Dr Royo, en donnant des informations sur mon expérience personnelle en tant que patient à tous ceux qui me contactent, en les aidant comme je peux pour qu’ils ne se trompent pas en prenant leurs propres décisions.

Et c’est une grande joie de savoir que des personnes qui, avant l’intervention, souffraient de tant de problèmes liés à la maladie d’Arnold Chiari, me contactant désespérées et confuses, jouissent désormais d’un état de santé physique et mentale optimal et sont prêtes à se battre et à conquérir les droits qui leur correspondent.

Je veux montrer que les autres touchés par la pathologie et moi sommes devenus des compagnons d’aventure, et cela crée beaucoup de solidarité entre nous.

Voici un aspect merveilleux et incroyable du « monde des malades », une facette qu’on apprend à connaître seulement lorsqu’on devient l’un d’eux.

A travers cette expérience, j’ai paradoxalement découvert la vraie vie, une réalité dans laquelle émergent les sentiments les plus authentiques ; On ne peut pas se mentir ni aux autres, on se confronte à nos limites et à notre force intérieure et nous nous soutenons mutuellement dans ce qui nous unit, c’est-à-dire la conscience de la maladie, qui nous change à jamais en ouvrant une autre dimension de la vie. Dans un certain sens, on naît de nouveau et on se sent presque supérieur aux personnes en bonne santé.

Sur mon chemin de malade, j’ai rencontré des personnes merveilleuses, qui donnent vie à des initiatives et des associations, en plus des contributions personnelles, qui, dans la souffrance, ont trouvé la clé pour se comprendre et comprendre les autres.

Permettez-moi également d’exprimer les sentiments d’estime et d’affection que j’ai pour le Dr Royo et toute son équipe, pour l’assistance et la rapidité avec lesquelles ils ont pris soin de moi.

Quoi qu’il en soit, il reste encore une question à laquelle je ne sais pas comment donner une réponse définitive, et c’est celle-ci : comment peut-on avoir des doutes entre ouvrir le crâne avec les risques qui l’accompagnent (mort, paralysie) et faire une banale coupure au niveau coccygien.

L’explication réside probablement dans le fait que mes collègues continuent également à être sceptiques quant aux preuves cliniques et radiologiques, et cela se transmet malheureusement aux patients.

Bien entendu, il existe une difficulté de diagnostic car l’anomalie du filum terminal tendu n’est pas toujours visible sur IRM, sauf dans de cas rares où le signal de la graisse permet de la démontrer, les diagnostics sont donc posés sur la base de la symptomatologie et les tests urodynamiques conventionnels.

Probablement lorsque nous disposerons d’appareils IRM plus sophistiqués pour pouvoir distinguer même les plus petites anomalies du filum, le diagnostic sera clair, par exemple en pouvant identifier un filum avec un diamètre transversal inférieur à un millimètre, c’est-à-dire d’un intervalle inférieur à la résolution actuelle de l’IRM, même pouvoir mesurer son niveau de traction.

La partie économique est sûrement l’un des obstacles les plus difficiles à surmonter. C’est pourquoi j’espère que notre Association AISACSISCO pourra récolter suffisamment de fonds pour aider les personnes en difficulté.

J’espère avoir parlé clairement.

Merci à tous pour votre aimable attention.