La Malaltia del Filum és congènita i pot afectar diversos membres d’una mateixa família.

Publicat per ICSEB el 14 febrer, 2025

El mètode Filum System® estableix en les seves línies guia que la Malaltia del Filum constitueix una entitat patològica congènita de probable causa genètica**.

A causa d’aquesta particularitat, des del nostre centre recomanem una valoració dels familiars de primer grau de cada pacient, mitjançant la realització de proves complementàries, juntament amb una orientació a distància o una visita mèdica a l’ICSEB.

Gràcies a aquest protocol d’actuació, desenvolupat per l’equip del Dr. Royo-Salvador, moltes famílies poden rebre el seu diagnòstic i accedir al tractament de manera ràpida i eficaç, posteriorment al primer cas diagnosticat.

Podeu trobar testimonis de diverses famílies que s’han dirigit a l’Institut Chiari de Barcelona i s’han tractat mitjançant el Filum System® en el següent enllaç:

https://institutchiaribcn.com/ca/videos-familiars/

* Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y

** Brooke Sadler et al. Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation. Am J Hum Genet. 2021 Jan 7;108(1):100-114. doi:

10.1016/j.ajhg.2020.12.001

** Grauers et al.. Genetics and pathogenesis of idiopathic scoliosis. Scoliosis and Spinal Disorders (2016) 11:45 doi 10.1186/s13013-016-0105-8