最後修改日期：2020年3月2日, 羅佑. 薩爾瓦多醫師編輯。醫師執照號：10389，神經外科和神經科醫師。
終絲疾病含括了：小腦扁桃體下疝第一型、原發性脊髓空洞症、原發性脊柱側彎、顱底凹陷、顱底扁平、齒狀突畸形、腦幹扭結症，此外，終絲疾病也可能造成椎間盤膨出、椎間管狹窄、夜尿症等問題。
終絲疾病所表現的症狀主要為神經系統、大腦和脊柱方面的症狀，如：頭疼、噁心、嘔吐、吞嚥問題、頭暈、記憶力減退、頸部疼痛、背部疼痛、腰部疼痛、感覺異常、感覺障礙、下肢疼痛、下肢無力、平衡問題、失眠、行走問題等。
根據研究所研究结果指出：終絲疾病是整個神經系統受終絲牽扯的結果。
終絲疾病是一個遺傳性的疾病，患病率高達百分之二十，也就是說，約每5個人之中就有1人患病且需要進行治療。
終絲疾病的治療重點在於消除終絲牽扯病因，在研究所我們對每個病例都會進行嚴格謹慎的檢查和診斷，最後再建議進行微創終絲切斷手術，手術除了能夠消除病因，也能阻止疾病再繼續惡化發展，患者術後效果也都相當傑出，沒有後遺症或腦神經相關的並發症。
為了確保疾病診斷的正確性和手術醫療的效果，研究所創立了一套專門的診治系統：終絲系統®，這套完整的醫療法讓我們能夠正確診斷終絲疾病並應用微創手術技術為病人治療。終絲手術治療讓神經系統內可逆的損傷得以康復，此外在某些病例我們也可見到患者有脊髓空洞縮小、小腦扁桃體下疝回升、脊柱側彎變直和椎間盤膨出縮小的情況。
研究所的終絲系統醫療法現在已經成功應用在幼童、成人和老年人病例，患者術後的康復過程快速且沒有太大痛苦。 (終絲疾病治療成果)
巴塞隆納Chiari研究所是從1975年就開始研究終絲疾病，我們是這方面疾病研究的先鋒，目前我們也是全世界唯一研究終絲疾病的研究所，除了研究外，我們也身負診斷和治療終絲相關疾病的重任。
在終絲疾病及神經顱腦脊柱綜合徵被命名前，我們以往都是以脊髓牽扯綜合徵(Cord Traction Syndrome)、終絲綜合徵(Filum Terminale Syndrome)或終絲緊張綜合徵(Tight Filum Terminale Syndrome)來稱呼它們。
終絲疾病也常與兩個名稱相似的疾病渾淆：脊髓栓係綜合徵(Tethered Cord Syndrome)及脊髓栓係並隱性脊柱裂(Tethered Cord Syndrome with Spina Bifida Occulta)。
為了幫助大家區分這些疾病，我們將介紹各個疾病的概念和所有與終絲系統®相關的疾病：
定義：脊髓栓係綜合徵主要和神經脊柱發育畸形脊柱裂和脊髓脊膜膨出有關，脊柱裂和脊髓脊膜膨出多發生於在腰部並構成脊髓栓系，外部可見囊性腫物，對神經顱腦脊柱整體系統會造成功能性損傷，此外也會造成小腦扁桃體下疝，脊柱側彎及脊髓空洞症。
圖 1：嬰兒脊髓脊膜膨出，圖片可見黃色線為脊髓，腰骶部墨綠色囊性腫物為脊髓脊膜膨出，圖片可見脊髓明顯向大腦牽扯並造成小腦扁桃體下疝。
疾病發現：1940年Lichtenstein BW醫生首先發現描述該病。 (Lichtenstein BW (1940) “Spinal dysraphism. Spina Bifida and myelodysplasia.” Arch Neurol Psychiatry 44:792-809)
命名：脊髓栓係綜合徵的命名及定義是在1996年透過Yamada S.醫生的著作又重新被認可。 (Shokei Yamada. (1996) “Tethered cord Syndrome”. American Association of Neurological Surgeons Publications Commitee”)
圖 2：Yamada S.醫生著作第一章節的序，表明了該疾病的病理解釋還存在爭議。
定義：隱性脊髓栓系主要和神經脊柱發育畸形隱性脊柱裂和脊髓脊膜膨出有關，脊柱裂和脊髓脊膜膨出多發生於在腰部並構成脊髓栓系，外部不可見囊性腫物，對神經和脊柱系統會造成功能性損傷；診斷隱性脊髓栓系需要全面檢查及核磁共振或電腦斷層掃描CT。此外隱性脊髓栓係也可能造成小腦扁桃體下疝，脊柱側彎及脊髓空洞症。
疾病發現：1976年美國多倫多神經外科醫生Hoffman HJ 醫生首先發現描述該病，Hoffman醫生認為隱性脊髓栓系和脊髓栓係綜合徵擁有相同的病症表現，但是由隱性脊柱裂所造成。
命名：Hoffman醫生在1976年發表了對31例隱性脊柱裂幼童進行的研究成果，在消除了脊髓栓係後可見神經病症有所好轉。 (Hoffman HJ, Hendrick EB, Humphreys RP. (1976) “The Tethered Spinal Cord: its protean manifestations, diagnosis and surgical correction”. Childs Brain. 2(3):145-55.)
圖 3：隱性脊髓栓系病例，腰4至骶裂孔骨性脊柱裂。左圖到右圖：腰骶部X光片、手術例圖、手術照片。
定義：脊髓牽扯綜合徵與神經系統變異的病症相關，患者亦可能患有脊柱側彎及小腦扁桃體下疝，終絲緊張牽扯脊髓所造成，脊髓牽扯綜合徵無其他神經系統畸形。
疾病發現：1949年美國多倫多神經外科醫生McKenzie 醫生首先描述該病，他是第一位將截癱、脊柱側彎和終絲緊張三者連接在一起的醫生。 (McKenzie KG, Deward FP (1949) “Scoliosis with paraplegia.” J Bone Joint Surg (Br) 31:162-174)
命名：脊髓牽扯綜合徵是在1953年第一次由北美骨外科醫生Garceau醫生所命名，Garceau醫生在他的論著將脊髓牽扯綜合徵與脊髓栓係綜合徵做出區別。 (Garceau GJ (1953); “The filum terminale syndrome. (The cord-traction syndrome)”. J Bone Joint Surg (Am) 35:711-716)
圖 4：Garceau醫生著作段落。
自1949年脊髓牽扯綜合徵第一次被McKenzie 醫生提出及終絲緊張綜合徵第一次在1953年被Garceau醫生命名後，醫學上陸續出版了一些相關的研究文獻：
1. Subtle imaging findings in a case of tight filum terminale syndrome. Yeung JT, Lee CM, Fong JC. Hong Kong Med J. 2012 Jun;18(3):258-9.
2. Outcome, reoperation, and complications in 99 consecutive children operated for tight or fatty filum. Ostling LR, Bierbrauer KS, Kuntz C 4th . World Neurosurg. 2012 Jan;77(1):187-91. doi: 10.1016/j.wneu.2011.05.017. Epub 2011 Nov 19.
3. Improved symptoms and lifestyle more than 20 years after untethering surgery for primary tethered cord syndrome. Fukui J, Ohotsuka K, Asagai Y. Neurourol Urodyn. 2011 Sep;30(7):1333-7. PubMed PMID: 21626535.
4. Introductory comment: Childhood tight filum syndrome. Van Calenbergh F. Eur J Paediatr Neurol. 2012 Mar;16(2):101 -2. doi: 10.1016/j.ejpn.2011.07.017. Epub 2011 Aug 31.
5. Clinical characteristics and surgical outcome in 25 cases of childhood tight filum syndrome. Cornips EM, Vereijken IM, Beuls EA, Weber JW, Soudant DL, van Rhijn LW, Callewaert PR, Vles JS. Eur J Paediatr Neurol. 2012 Mar;16(2):103-17. doi: 10.1016/j.ejpn.2011.07.002. Epub 2011 Aug 11.
6. [Congenital anomalies in the central nervous system (6) occult spinal dysraphism (other than spinal lipoma): congenital dermal sinus, tight filum terminale, neurenteric cyst, split cord malformation, and caudal regression syndrome]. Shigeta H. No Shinkei Geka. 2011 May;39(5):513-27.
7. Preoperative predictors for improvement after surgical untethering in occult tight filum terminale syndrome. Fabiano AJ, Khan MF, Rozzelle CJ, Li V. Pediatr Neurosurg. 2009;45(4):256-61. doi: 10.1159/000228983. Epub 2009 Jul 17.
8. Association of Chiari malformation type I and tethered cord syndrome: preliminary results of sectioning filum terminale. Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M , Francomano CA, McDonnell NB, Roonprapunt C, Kula RW. Surg Neurol. 2009 Jul;72(1):20-35. doi: 10.1016/j.surneu.2009.03.008. Erratum in: Surg Neurol. 2009 Nov;72 (5):556.
9. Tight filum terminale syndrome in children: analysis based on positioning of the conus and absence or presence of lumbosacral lipoma. Bao N, Chen ZH, Gu S, Chen QM, Jin HM, Shi CR. Childs Nerv Syst. 2007 Oct;23(10):1129-34. Epub 2007 Jun 6.
10. A novel minimally invasive technique for spinal cord untethering. Tredway TL, Musleh W, Christie SD, Khavkin Y, Fessler RG, Curry DJ. Neurosurgery. 2007 Feb;60(2 Suppl 1):ONS70-4; discussion ONS74.
11. Miller-Dieker syndrome associated with tight filum terminale. Chen SJ, Peng SS, Kuo MF, Lee WT, Liang JS. Pediatr Neurol. 2006 Mar;34(3):228-30.
12. Occult tight filum terminale syndrome: results of surgical untethering. Albright AL. Pediatr Neurosurg. 2005 Jan-Feb;41(1) :58; author reply 59-60.
13. Occult tight filum terminale syndrome: results of surgical untethering. Wehby MC, O’Hollaren PS, Abtin K, Hume JL, Richards BJ. Pediatr Neurosurg. 2004 Mar-Apr;40(2):51-7; discussion 58.
14. Management of tight filum terminale. Komagata M, Endo K, Nishiyama M, Ikegami H, Imakiire A. Minim Invasive Neurosurg. 2004 Feb;47(1):49-53.
15. Patients with urinary incontinence often benefit from surgical detethering of tight filum terminale. Selçuki M, Unlü A, Uğur HC, Soygür T, Arikan N, Selçuki D. Childs Nerv Syst. 2000 Mar;16(3):150-4; discussion 155.
16. Management of tight filum terminale syndrome with special emphasis on normal level conus medullaris (NLCM). Selçuki M, Coşkun K. Surg Neurol . 1998 Oct;50(4):318-22; discussion 322.
17. Urodynamic evaluation of tethered cord syndrome including tight filum terminale: prolonged follow-up observation after intraspinal operation. Fukui J, Kakizaki T. Urology. 1980 Nov;16(5):539-52.
18. The so-called tight filum terminale syndrome. UIHLEIN A. Minn Med. 1959 Apr;42(4):394-8 .
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