小腦扁桃體下疝第一型


最後修改日期: 09/10/2018, 羅佑. 薩爾瓦多醫師, 醫師執照號:10389. 神經外科和神經科醫師
 

定義

小腦扁桃體下疝第一型或Chiari畸形第一型,指的是小腦扁桃體延長、變扁通過枕骨大孔下疝到椎管內,無伴隨其他脊髓相關疾病。現階段各國醫生對小腦扁桃體下疝有不同的定義,有的醫生對下疝的定義在於小腦扁桃體下疝需超過5毫米,有的認為需超過3毫米,也有的認為只要出現下疝壓迫枕骨大孔並出現相關症狀就算患有小腦扁桃體下疝。

 

圖1-小腦扁桃體下疝造成小腦上方空間增大。

 


症狀

小腦扁桃體下疝的臨床症狀繁多,其中最常見的症狀有:頭疼、頭暈、吞嚥困難、噁心、嘔吐、頸椎痛、視力問題、四肢無力、四肢疼痛、背疼、感覺異常、腰疼、記憶力減退、行動困難、感覺障礙、平衡感失調、括約肌功能障礙、語言表達功能異常、失眠、意識不清、發抖等。

 


類型

 

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小腦扁桃體下疝存在4個典型類型(第一型、第二型、第三型和第四型),另外還有2個最新被寫入課本的類型(0型和1,5型)。
第一型:單純小腦扁桃體下疝無其他神經系統畸形。
第二型:小腦扁桃體下疝並腦脊柱畸形及脊髓拴系。
第三型:小腦扁桃體下疝並腦膨出或顱頸區畸形。
第四型:小腦扁桃體下疝並小腦發育不全。
0型:無小腦扁桃體下疝但有其臨床病症的病例。
1,5型:近期醫學上也發現小腦扁桃體下疝1,5型,即小腦扁桃體下疝合併腦幹畸形。

 


病因

醫學上認為小腦扁桃體下疝第二型和小腦扁桃體下疝第三型的形成是由於脊髓脊膜膨出或其它脊椎疾病使脊髓受到向下的牽扯。對於小腦扁桃體下疝第一型,因為未發現其他脊髓病變或畸形,因此醫學上對於小腦扁桃體下疝第一型有不同的解釋:

根據傳統理論:小腦扁桃體下疝第一型是由於腦脊髓液循環問題或後腦窩的容積過小所造成。

根據巴塞隆納Chiari研究所研究(終絲系統醫療法®):小腦扁桃體下疝第一型是因為脊髓受到異常緊張的終絲牽扯,終絲問題一般無法透過檢查發現。

 

圖2-同一患者在8個月大和20個月大時拍攝的核磁共振,右圖可見小腦扁桃體下疝。影像說明小腦扁桃體下疝除了先天遺傳外也可能後天獲得。影像來源:Huang P. “Adquired” Chiari I malformation. J. Neurosurg 1994.
 


發病風險

 

  1. 家族遺傳: 終絲異常牽扯脊髓所造成的小腦扁桃體下疝,我們也稱為終絲疾病,這是一種先天性疾病且有遺傳的可能性。
  2. 脊髓牽扯力突然增加:終絲對脊髓的牽拉有可能因為脊柱受到外力撞擊或創傷增加,我們經常見到患者在意外外傷撞擊後出現小腦扁桃體下疝或症狀加重的情況。然而外傷並非小腦扁桃體下疝的主因,而是因為外力撞擊誘發了疾病發病。

 


影響

根據小腦扁桃體下疝和終絲牽扯程度的不同,其可能造成的影響也不同。小腦扁桃體下疝常見的問題有:

  1. 生活質量下降:頭疼、頭暈、脊柱或四肢疼痛、無力、吞嚥問題、感覺異常、認知問題、視力問題、行走問題等症狀可能慢性逐漸發展,最後影響患者進行正常日常生活。
  2. 慢性疼痛:患者可能出現一般止疼藥無法減輕的疼痛問題,需要至疼痛科進行疼痛治療。
  3. 猝死:由於腦幹區域負責控制心肺功能,小腦扁桃體下疝並壓迫其區域可能會造成睡眠期間呼吸暫停、呼吸衰竭或突發死亡。由此可見疾病診斷和早期治療的重要性。

 


治療

目前世界上大部分的醫療中心都是採取枕骨減壓手術來治療小腦扁桃體下疝第一型(合併或無合併脊髓空洞症),但手術可能造成的死亡率比疾病本身高,此外術後復發率也高。

自1993年,巴塞隆納研究所羅佑醫生在發表了終絲異常牽扯的問題後,同時也研發了一個新的治療法:終絲切斷手術,從病根上做治療,透過微創外科技術將緊張牽扯的終絲進行切斷,消除疾病病因並阻斷疾病再發展或惡化。

 

終絲切斷手術和減壓手術的優缺點比較:

 

終絲系統®終絲切斷手術:

 

優點

1. 消除小腦扁桃體下疝第一型及相關疾病病因。

2. 消除疾病本身的猝死風險。

3. 手術死亡率:0%。無後遺症。

4. 採用微創技術,手術傷口小。手術和住院時間短,術後恢復快。

5. 停止疾病惡化,改善病症。

6. 預防小腦扁桃體下疝壓迫造成腦積水。

7. 改善整體神經系統的血液循環。

風險

1. 術後傷口腫脹和感染風險。

2. 在肌肉痙攣僵硬病例,在改善肌肉僵硬問題後,患者可能會有力氣減退的感覺。

3. 在溫痛感異常的病例,在恢復了正常的疼痛和溫度感覺後,患者可能會出現不適應。

4. 在恢復腦血液循環後,大腦活動增加,患者個人性格特質會變得更明顯。

 

 

減壓手術:

(通過枕骨大孔減壓)

 

優點

1. 消除疾病的猝死率。

2. 部分患者可見臨床症狀好轉。

缺點

1. 無法消除病因。

2. 手術有0,7至12%的死亡率,死亡率比疾病本身的猝死率高出許多。

3. 手術風險創傷大,術後癱瘓、後遺症多。

4. 術後病症恢復少,效果短。

5. 手術容易並發神經功能病變,有0,5至2,1%偏癱(身體半側癱瘓)、0,2至1,4%眼睛視角變異、0,4至1%語言障礙、0,3至1%感官功能病變、10至30%行走不穩(行走困難)的可能。

6. 0,1至5%術後腦出血(硬膜或腦實質)的可能,引發神經功能缺損或神經功能惡化。

7. 5%引發阻塞性腦水腫的可能。

8. 0,1至6,8%的表面感染風險,可能引發腦膿腫、病毒性或無菌性腦膜炎。

9. 腦幹損傷造成腦血流變異。

10. 氣體栓塞(因患者手術採坐姿)。

11. 3至14%腦脊髓液漏的可能。

12. 術後腦積水

13. 顱內積氣

14. 偶有因外科手術姿勢引發四肢無力。

 

上述表格可見減壓手術可能造成的並發症繁多且其手術死亡率高於小腦扁桃體下疝本身的猝死率,因此我們不建議任何患者考慮減壓手術。

 


終絲系統®終絲切斷手術的效果

巴塞隆納Chiari研究所已應用終絲切斷手術治療了超過1500位小腦扁桃體下疝第一型患者(同時患有原發性脊髓空洞症和/或脊柱側彎)。手術有效停止病患疾病進展,術後病患臨床病症也可見明顯好轉和康復,甚至有小腦扁桃體下疝回升的病例。

病例介紹:

病例編號:16453

小脑扁桃体下疝_2008

2008年(術前)

小脑扁桃体下疝_2010

2010年(術后)

病例編號:14183

小脑扁桃体下疝2011

2011年(術前)

小脑扁桃体下疝2012

2012年(術后)

病例編號:15704

小脑扁桃体下疝2010

2010年(術前)

小脑扁桃体下疝2011

2011年(術后)

 

若想認識更多的病例,請參考我們病友故事的病例:小腦扁桃體下疝第一型

 


參考書目

 

  1. 脊髓空洞症脊柱側彎小腦扁桃體下疝畸形的共同病因。 (PDF)
  2. 腦幹扭結症、齒狀突惡化、顱底凹陷症和扁平顱底與脊髓空洞症、脊椎側彎、小腦扁桃體下疝畸形的相同病因。 (PDF)
  3. 脊髓空洞症、 脊椎側彎、小腦扁桃體下疝畸形、腦幹扭結症、齒狀突惡化、顱底凹陷症和扁平顱底的外科治療新法。 (PDF)
  4. “20例接受終絲切斷手術脊髓空洞、脊柱側彎、小腦扁桃體下疝畸形病患的手術成果。” (PDF)
  5. 脊髓空洞症病因的研究成果。” 羅佑醫生博士論文(PDF)
  6. “終絲系統®書目”, (PDF)
  7. “終絲系統®醫療法指南”

 


小腦扁桃體下疝第一型

疾病發現:小腦扁桃體下疝是在1883年被蘇格蘭解剖學家並外科醫生John Cleland醫生(1835-1925)發現描述,他描述在一個幼童病例發現小腦扁桃體下疝、腦積水、脊柱裂及脊髓裂。後來在1891年和1896年Hans Chiari醫生也提出新小腦扁桃體下疝的病例及對其的分類,在1894年Julius Arnold醫生也在小腦扁桃體下疝研究有所貢獻。

命名:Schwalbe和Gredig醫生在1907年以Hans Chiari醫生和Julius Arnold醫生之名將小腦扁桃體下疝命名為“Arnold Chiari畸形”。後期在1992年,世界衛生組織將該疾病正式命名為“Arnold Chiari綜合徵”或“Arnold Chiari疾病”。有些作者習慣簡稱該疾病為Chiari畸形或Chiari疾病,但世界衛生組織為了避免該疾病和其他疾病渾淆,如Chiari-Fromel綜合徵、Budd-Chiari綜合徵或Chiari骨骼疾病等,將小腦扁桃體下疝正式命名為Arnold Chiari綜合徵第一型,並紀錄在世衛組織的綱目(Internacional Statistical Clasificación of Disecases and Relatad Health Problemas, 10th Revisión (c) Ginebra, OMS, 1992, Q07.0, CIE-10)

發病率千分之一,每一千名新生兒中有1例患者,也有其他作者認為其發病機率低於百分之一,不論是千分之一或百分之一的發病率,兩者都是以小腦扁桃體下疝超過3-5毫米做為標準。
 


終絲疾病

終絲疾病指的是終絲先天異常緊張而對脊髓及整個神經系統進行牽扯的疾病。小腦扁桃體下疝第一型、原發性脊髓空洞症、原發性脊柱側彎、顱底凹陷、顱底扁平、齒狀突畸形、腦幹扭結症等疾病皆是終絲疾病的表現方式,都是因為終絲牽扯所造成。此外,終絲疾病也可能造成椎間盤膨出、腦血管功能不全、小關節綜合徵、巴斯特魯普綜合徵、肌纖維症、慢性疲勞、夜尿症、尿失禁、截癱等問題。
終絲系統®醫療法是日前為了明確診斷終絲疾病,建議適合的治療並進行術後追踪所設計的創新療法。
 







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