終糸システム(Filum System®)適用から10年後の脊髄空洞症および脊柱側弯症の経過
Published by ICSEB at 2025年5月23日 症例番号: 18015 診断名: 小脳扁桃下垂(アーノルド・キアリ奇形)、脊髄空洞症、脊柱側弯症、終糸病、神経頭蓋脊柱症候群 終糸切断手術日: 2015年4月 患者番号18015のCさんの同意を得た上で、匿名化し症例を公表します。Cさんは2015年、当時7歳の時に終糸システムを適用して終糸切断手術を受けました。 終糸切断手術前の2015年3月25日に撮影されたMRI画像では、「終糸病、小脳扁桃下垂(キアリ奇形I型)を伴う神経頭蓋脊柱症候群、特発性脊髄空洞症、特発性脊柱側弯症」が確認され、全脊柱X線検査では「胸椎の右凸側弯、腰椎の左凸側弯、頸椎の生理的前弯の消失」が確認されました。 Cさんの診療記録には、術後1年検診の時点ですでに脊髄内の空洞の減少が確認されており、その後数年間でさらに空洞の減少が見られました。そして、術後10年検診の今年(2025年)、Cさんは当研究所を受診されました。 図1: CさんのMRI画像の比較(左:2015年3月25日/中央:2023年5月15日/右:2025年3月19日) 術前術後のMRI画像を比較すると、以下のことが確認できます。 ・図1の術前(2015/3/25)に撮影された左のMRI画像において、上部の赤い矢印は第1頸髄の脊髄空洞症の始まりを示し、下部の赤い矢印は胸椎の脊柱側弯症を示しています。脊柱側弯症によって、脊髄の可視化が困難となっています。 ・図1の中央の画像は術後8年目(2023/5/15)に撮影されたMRI画像で、空洞の減少、さらには胸椎の側弯症の消失が確認できます。 ・図1の右の画像は術後10年目(2025/3/19)に撮影されたMRI画像で、脊髄内の空洞がさらに改善されており、形状はますます糸状に(細長く)なっている様子が確認できます。 術前術後の症状に関していうと、患者さんは術後1年目から症状の一部改善、症状によっては消失したものもあります。神経学的検査では、いくつかの徴候は術前と変わりないものの、一部の徴候には改善が見られました。 現在Cさんは17歳で、術後10年検診において、術前にあった症状の90％がなくなっていると報告されています。神経学的徴候においては、その多くが改善しており、そのほか脊髄内の空洞の著しい減少、および側弯症の消失も確認できました。 当研究所独自の治療計画「終糸システムFilum System®」の目的は、終糸病および関連疾患の進行や悪化を阻止することにあります。Cさんのケースにおいて小脳扁桃下垂の変化が見られない、つまり悪化してないことから手術の効果が認められます。 しかしながら、多くの症例において病気の進行を阻止できただけではなく、症状や徴候の改善・減少が認められています。また、患者さんの中には、Cさんの症例のようにMRI画像上で病変の可逆性が確認できることがあります。
2025年5月12日線維筋痛症・慢性疲労症候群 世界啓発デー
Published by ICSEB at 2025年5月12日 5月12日は「線維筋痛症・慢性疲労症候群」の世界啓発デーです。 世界啓発デーは世界保健機関(WHO)が1993年に制定したもので、(当時は知られていなかった)線維筋痛症、慢性疲労症候群を患っていたイギリスの近代看護の母であり、作家、統計学者でもあるフローレンス・ナイチンゲールの誕生日から、5月12日が線維筋痛症・慢性疲労症候群の世界啓発デーに制定されました。線維筋痛症および慢性疲労症候群は、中枢神経感作症候群に分類されます。 当研究所のロヨ医師率いる研究チームは、何年も前から終糸病と神経頭蓋脊柱症候群に関する研究で、終糸病/神経頭蓋脊柱症候群は線維筋痛症および慢性疲労症候群の間に密接な関係があることを発見しており、終糸システム(Filum System®)適用による手術の術前術後、治療の効果は医学的に立証されています。 線維筋痛症、慢性疲労症候群患者が抱える多くの症状は、終糸病/神経頭蓋脊柱症候群患者にも共通しており、どの病気にかかっているのかわからないまま複数の診断名がついたり、誤診につながる可能性があります。 終糸病とこれらの症候群を関連づけるメカニズムについては現在研究中ですが、おそらく終糸の異常牽引によって神経系、神経内分泌系、自律神経系に進行性の悪化が引き起こされている可能性があります(図1および図2)。 図1 終糸病と線維筋痛症を関連づけるメカニズム（出典:『患者のための入門書』-https://a.co/d/jeBmknM– 図2 終糸病と慢性疲労症候群を関連づけるメカニズム（出典:『患者のための入門書』-https://a.co/d/jeBmknM-） これらの発見に基づき、当研究所の医療チームは、線維筋痛症や慢性疲労症候群と診断を受けた患者さんに対し、終糸病の有無を確認するために、当研究所の受診またはオンライン医療相談を受けることを提案しています。 多くのケースで、大後頭孔への圧迫や小脳扁桃の下垂 (アーノルド・キアリ症候群 0 型または I 型)、脊髄内嚢胞(特発性脊髄空洞症)、または線維筋痛症、慢性疲労症候群に関連する終糸病および神経頭蓋脊柱症候群による特発性側弯症が確認されています。 この場合、当研究所独自の治療計画「終糸システムFilum System®」を適用して手術および術後のリハビリテーション治療を行い、現在当研究所の患者さんの多くが優れた治療結果を得ることができ、生活の質を向上することができます。 各病気の詳細はこちらから。 線維筋痛症: https://institutchiaribcn.com/jp/線維筋痛症/ 慢性疲労症候群: https://institutchiaribcn.com/en/myalgic-encephalomyelitis-chronic-fatigue-syndrome/
ブロス医師らによる論文「終糸の形態学的解析と外終糸遠位部の記述」
Published by ICSEB at 2025年4月24日 2025 年 3 月 25 日に、ブロス(Dr. Buloz-Osorio)医師とオルテガ(Dr. Ortega-Sánchez)医師、当研究所創設者のロヨ医師、そしてロドリゲス(Dr. Rodríguez-Baeza)医師が執筆した「Morphological analysis of the filum terminale and detailed description of the distal filum terminale externum: a cadaveric study (終糸の形態学的解析と外終糸遠位部の詳細記述:解剖学的研究)」が「Frontiers in Neuroanathomy (神経解剖学の最前線)」誌に掲載されました。 この研究は終糸の分析と解剖学的記述で、当研究所が治療にあたっている終糸病および神経頭蓋脊柱症候群との関連性から、非常に興味深い研究であると考えています。上記疾患は、終糸によって生じる異常牽引が中枢神経全体に伝達されることで起こる病気で、頭部と脊椎に影響を及ぼします。 終糸は「脊髄円錐(腰髄末端)から硬膜嚢および尾骨まで伸びる結合組織とグリア細胞からなる複雑な三次元線維細胞構造で、硬膜内終糸（内終糸）と硬膜外終糸（外終糸）の2つの部分に分けられます」。 現在、終糸切断手術について学者の間で議論が交わされていますが、一部の脳神経外科医は、硬膜外終糸（外終糸）を切断する場合、硬膜内終糸（内終糸）切断と比べると効果が低くなると考えている医師や、合併症やリスクを減らし異常牽引を取り除くことができる当研究所の低侵襲治療は、硬膜内終糸（内終糸）切断と同等の効果が得られると考えている医師もいます。 そのため、ブロス医師らが論文内の結論で述べているように「より統一したアプローチで研究を継続し、この複雑な構造について比較可能な形態学的データを提供することが極めて重要であり、終糸とその解剖学的変異に対する深い理解は、特に脳神経外科および脊椎に関連する手術において、診療および外科治療技術に大きな影響を与える可能性がある」と考えています。 当研究所では、ロヨ医師との研究に協力してくださったブロス医師とオルテガ医師に感謝申し上げるとともに、キアリ&脊柱側弯症＆脊髄空洞症基金の後援者でもあるロドリゲス医師にも、この場を借りてお礼申し上げます。今後の更なる共同研究を心から願っております。 論文をご覧になる場合は、こちらにアクセスしてください。 https://institutchiaribcn.com/morphological-analysis-of-the-filum-terminale-and-detailed-description-of-the-distal-filum-terminale-externum-a-cadaveric-study/
2025年4月21日:創造性とイノベーションの世界デー
Published by ICSEB at 2025年4月21日 4月21日の「創造性とイノベーションの世界デー」は、創造性とイノベーションの役割についての意識を高めるための日であり、当研究所では「創造性とイノベーションの世界デー」に際し、改めて人間の創造性と、その創造性の応用を可能にするイノベーションについて考えてみたいと思います。 当研究所では創造性とイノベーションに重きを置いており、当研究所の創設者であるロヨ所長は、2013年に研究開発イノベーション部門を設立しました(図1)。この部門は患者さんの利益を第一に考え、脳神経外科および医学の分野での新しい発見と治療法を編み出すために取り組んできました。2018年度からバルセロナ大学とインターンシップに関する教育協力協定を結び、生物学部の学生を受け入れてきました。これにより、生物学部を卒業したばかり学生たちが当研究所の研究活動に参加できるようになりました(図2)。 このように当研究所では、医学、生物学、生物工学(バイオテクノロジー)の専門家、およびITスペシャリストの協力により、終糸病に関連するあらゆる側面に対する科学的視点とスキルを活用し、データ収集、症例管理、分析のための革新的なツールの開発に取り組んでいます。終糸病および神経頭蓋脊柱症候群は当研究所の研究の焦点であり、そこからすべてのイノベーションと研究が始まります (図3)。 さらに、当研究所でインターンシップ生を受け入れることで、学生に専門性の実務経験を提供することができ、大学生の大学卒業後のキャリア支援をすることができます。当研究所チームにとっても、当研究所の研究プロジェクトに独創的なアイデアをもたらす若い人と研究を行えることは大変名誉なことです。 この特別な日に際し、現在まで当研究所の研究活動にご協力くださった皆様に、心より感謝申し上げます。 図1 当研究所の研究開発イノベーション部門の会議の様子(2025年3月)。 図2 当研究所の研究開発イノベーション部門のインターン生(2025年3月)。 図3 当研究所の研究開発イノベーション部門の研究者: (左から)フィアヨス医師、アベジャネダさん、ロヨ医師、マルティンさん、サルカ医師。
2025年バルセロナキアリ研究所とのオンライン交流会 (フランス語)
Published by ICSEB at 2025年4月2日 今年(2025年)は、終糸病およびその関連疾患を患う患者さんが抱える困難や疑問・質問を明らかにするため、当研究所ではオンライン交流会の機会を設けることにいたしました。 交流会には当研究所の脳神経外科医も参加し、患者さんの抱くあらゆるご質問に回答させていただきます。 フランス語でのオンライン交流会は、アイザックシスコ(Aisacsisco ODV)友の会の協力で企画・運営され、友の会の代表者をゲストとしてお迎えし、交流会参加者に役立つ情報や体験談を共有していただく予定です。 フランス語での交流会：5月9日(金) 12:30-13:30 (日本時間19:30-20:30) 必要に応じて、開催日が追加されることがあります。 交流会対象者 各セッションの最大参加人数は12名です。 テーマ: 交流会参加者は、登録フォームを通して事前に質問を送ることができます。 登録フォーム: クリック
2025年バルセロナキアリ研究所とのオンライン交流会 (英語)
Published by ICSEB at 2025年4月1日 今年(2025年)は、終糸病およびその関連疾患を患う患者さんが抱える困難や疑問・質問を明らかにするため、当研究所ではオンライン交流会の機会を設けることにいたしました。 交流会には当研究所の脳神経外科医も参加し、患者さんの抱くあらゆるご質問に回答させていただきます。 英語でのオンライン交流会は、Unbound Path友の会の協力で企画・運営され、友の会の代表者をゲストとしてお迎えし、交流会参加者に役立つ情報や体験談を共有していただく予定です。 英語での交流会： – 4月14日(月)16:00-17:00 (日本時間23:00-24:00) – 4月15日(火)16:00-17:00 (日本時間23:00-24:00) – 4月16日(水)16:00-17:00 (日本時間23:00-24:00) 必要に応じて、開催日が追加されることがあります。 交流会対象者 各セッションの最大参加人数は12名です。 テーマ: 交流会参加者は、登録フォームを通して事前に質問を送ることができます。 登録フォーム: クリック
2025年バルセロナキアリ研究所とのオンライン交流会 (イタリア語)
Published by ICSEB at 2025年3月31日 今年(2025年)は、終糸病およびその関連疾患を患う患者さんが抱える困難や疑問・質問を明らかにするため、当研究所ではオンライン交流会の機会を設けることにいたしました。 交流会には当研究所の脳神経外科医も参加し、患者さんの抱くあらゆるご質問に回答させていただきます。 イタリア語でのオンライン交流会は、アイザックシスコ(Aisacsisco ODV)友の会の協力で企画・運営され、友の会の代表者をゲストとしてお迎えし、交流会参加者に役立つ情報や体験談を共有していただく予定です。 イタリア語での交流会：4月11日(金) 12:30-13:30 (日本時間19:30-20:30) 必要に応じて、開催日が追加されることがあります。 交流会対象者 各セッションの最大参加人数は12名です。 テーマ: 交流会参加者は、登録フォームを通して事前に質問を送ることができます。 登録フォーム: クリック
世界脳週間 (2025年3月10日〜14日)
Published by ICSEB at 2025年3月12日 「世界脳週間」は1996年に始まり、脳科学の重要性を広く社会に呼びかける世界的規模のキャンペーンです。アメリカを中心とする脳神経科医らが結成したDana脳科学推進同盟によって運営され、ヨーロッパでもDanaヨーロッパ同盟を結成し、脳週間が実施されています。 世界脳週間は脳研究に対する一般の認識を高めるという共通の関心に応え、脳に関する科学的研究の進歩と恩恵を広めることを目的にしています。脳ケアを促進し、神経科学の重要性を強調、当研究所でもこの臓器への関心を呼びかけています。 脳は大きく大変複雑な臓器で、神経系の活動と全身体の器官を制御しています。「脳」は、大脳、脳幹、小脳に分けられ、一般的にいわれている「脳」という部分は多くの場合、大脳を指し、脳の大部分を占めています(図1)。 図1 ヒトの脳:大脳、小脳、脳幹。 当研究所の脳神経外科診療と研究は、終糸病、神経頭蓋脊柱症候群およびそれらの関連疾患に特化しており、これは主に終糸と呼ばれる繊維が中枢神経系全体を下に引っ張ることで引き起こされています。このような理由から、上記疾患のほとんどは脊柱(例:特発性脊柱側弯症)、脊髄(特発性脊髄空洞症)、小脳(小脳扁桃下垂=キアリ奇形)、頭部(後頭部の奇形)に影響を及ぼしますが、終糸病は大脳にも関係しています。 実際、当研究所の医療チームは、他の医師には知られていない、神経頭蓋脊柱症候群による終糸の過緊張によって引き起こされる牽引の結果として認識される脳レベルにおける変化である徴候と症状を観察していています。例えば、終糸病に関連する大脳の白質病変や虚血性変化、多くのアーノルド・キアリI型症候群患者において観察される大脳と小脳の間に形成される上小脳スペースの拡大(図2)、終糸病による視覚および聴覚障害、終糸病の典型的な症状である言語、記憶、注意力、睡眠などの神経心理学的変化です。 図 2 小脳扁桃下垂(黄色)を伴う終糸病における上小脳スペース（緑と赤）は、スペース不足ではなく牽引によるものであることを示しています。 2025年3月10日から14日までの「世界脳週間」の目的に従って、当研究所では終糸病によって引き起こされるあまり知られていない脳損傷について、医師および患者の間での認識を高める取り組みと、神経科学の分野での研究を継続していきます。知識を広げ、当研究所の治療法をさらに改良し、患者さんの生活の質の向上にも取り組んでいきたいと考えています。
2025年 世界希少・難治性疾患の日
バルセロナキアリ研究所では、アーノルド・キアリI型症候群や特発性脊髄空洞症といった希少疾患が含まれる終糸病および神経頭蓋脊柱症候群の研究に、2008年から取り組んでまいりました。 医学雑誌の「ランセット・グローバルヘルス」誌の著者らは、昨年2024年の世界希少・難治性疾患の日に、今後も病気に対する根強い取り組みが必要になるだろうと述べ、希少・難治性疾患の早期の正確な診断と効果的な治療に対する緊急の対応が必要であると強調しました。また、希少・難治性疾患で苦しむ人々のニーズに応えるため、希少・難治性疾患の診療にメンタルヘルスを考慮した総合的なアプローチが、病気の研究を促進する上で不可欠と述べました(The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, March 2024)。 当研究所で治療にあたっているキアリ奇形、脊髄空洞症、脊柱側弯症などの治療に関して、「早期に正確な診断を得ることが不可欠である」という意見に同意しており、MRI画像診断においては、放射線科や脳神経外科では軽視されがちな画像の特徴、例えば数ミリの小脳扁桃の下垂(アーノルド・キアリ奇形I型とはみなされない)、小脳扁桃の大後頭孔への圧迫(アーノルド・キアリ奇形0 型と診断されない)、脊髄空洞症の初期段階である脊髄内の浮腫または虚血状態、神経頭蓋脊柱症候群に見られる典型的な病状である脊髄の緊張状態、脊柱の偏位、脊髄円錐の低位など、画像診断では重要視されず、よって早期診断ができない傾向があります。 表1: 患者373名における症状の頻度(終糸病と神経頭蓋脊柱症候群の定義、臨床像および画像の特徴, Royo et al., BMC Neurology 2020)。 表2: 患者373人の徴候の頻度(終糸病と神経頭蓋脊柱症候群の定義、臨床像および画像の特徴, Royo et al., BMC Neurology 2020)。 病気の症状や徴候に関していうと、終糸病の臨床像は当研究所の医療チームが発表したように、多種多様である可能性があるということが医療現場で周知されていません(表１および表2参照)。実際多くの患者さんは、かかりつけ医から専門医に辿り着くまで、依然として長い時間を要し、専門医でも終糸病の症状が広範囲に及ぶことを知らない医師が多くいます。 また、終糸病の病状、特にアーノルド・キアリI型症候群の神経-心理学的症状について記述した医学文献がすでに相当数あるにもかかわらず、MRI画像上で異常があっても、患者さんに心療内科や精神科の受診を勧めたり、通常軽度の異常である場合には上記専門家を紹介されることもありません。 早期診断によって健康状態と生活の質を向上させることができるため、早期に正確な診断を受けることは極めて重要で、当研究所では患者さんにはできるだけ早く当研究所を受診し、小脳扁桃下垂(アーノルド・キアリI型症候群)や軽度の脊柱側弯症、さらには初期段階の脊髄空洞症を発見することをご提案しています(それら全ては専門医や放射線技師からは重要視されていなかった臨床像)。 2025年の世界希少・難治性疾患の日に際して、当研究所では患者さんが早期発見・早期治療を受けるために必要な全てのガイドラインを含む、体に負担の少ない適切な治療を受ける重要性を訴えます。当研究所の治療計画「終糸システム®」で提案されているように、できるだけ早く治療を行うことにより、神経学的悪化の改善、緩和、病気の進行を防ぐのに役立ち、生活の質を向上することができます。
終糸病: 家族の複数の人に影響を与える可能性がある先天性疾患
Published by ICSEB at 2025年2月14日 当研究所では、研究所独自の治療計画「終糸システムFilum System®」に従って、終糸病*が遺伝的要因**による可能性のある先天性疾患であることを考慮し、診療にあたっています。 こういった特徴から、患者さんはもちろん患者さんの一親等のご親族にも、当研究所での診察またはオンライン診察と併せて、MRI画像などの検査を行うようご提案しております。 そのため、最初に診断を受けたご家族を通して、その他の家族のメンバーがすぐに診断を受けることができるため、多くの患者さんが迅速かつ効果的な治療を受けることができています。 終糸病と診断され、当研究所で治療を受けた方が複数いらっしゃるご家族の体験談については、下記のリンクからご覧いただけます。 https://shorturl.at/UhV6R * Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y ** Brooke Sadler et al. Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari […]