2025年 世界希少・難治性疾患の日
バルセロナキアリ研究所では、アーノルド・キアリI型症候群や特発性脊髄空洞症といった希少疾患が含まれる終糸病および神経頭蓋脊柱症候群の研究に、2008年から取り組んでまいりました。 医学雑誌の「ランセット・グローバルヘルス」誌の著者らは、昨年2024年の世界希少・難治性疾患の日に、今後も病気に対する根強い取り組みが必要になるだろうと述べ、希少・難治性疾患の早期の正確な診断と効果的な治療に対する緊急の対応が必要であると強調しました。また、希少・難治性疾患で苦しむ人々のニーズに応えるため、希少・難治性疾患の診療にメンタルヘルスを考慮した総合的なアプローチが、病気の研究を促進する上で不可欠と述べました(The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, March 2024)。 当研究所で治療にあたっているキアリ奇形、脊髄空洞症、脊柱側弯症などの治療に関して、「早期に正確な診断を得ることが不可欠である」という意見に同意しており、MRI画像診断においては、放射線科や脳神経外科では軽視されがちな画像の特徴、例えば数ミリの小脳扁桃の下垂(アーノルド・キアリ奇形I型とはみなされない)、小脳扁桃の大後頭孔への圧迫(アーノルド・キアリ奇形0 型と診断されない)、脊髄空洞症の初期段階である脊髄内の浮腫または虚血状態、神経頭蓋脊柱症候群に見られる典型的な病状である脊髄の緊張状態、脊柱の偏位、脊髄円錐の低位など、画像診断では重要視されず、よって早期診断ができない傾向があります。 表1: 患者373名における症状の頻度(終糸病と神経頭蓋脊柱症候群の定義、臨床像および画像の特徴, Royo et al., BMC Neurology 2020)。 表2: 患者373人の徴候の頻度(終糸病と神経頭蓋脊柱症候群の定義、臨床像および画像の特徴, Royo et al., BMC Neurology 2020)。 病気の症状や徴候に関していうと、終糸病の臨床像は当研究所の医療チームが発表したように、多種多様である可能性があるということが医療現場で周知されていません(表１および表2参照)。実際多くの患者さんは、かかりつけ医から専門医に辿り着くまで、依然として長い時間を要し、専門医でも終糸病の症状が広範囲に及ぶことを知らない医師が多くいます。 また、終糸病の病状、特にアーノルド・キアリI型症候群の神経-心理学的症状について記述した医学文献がすでに相当数あるにもかかわらず、MRI画像上で異常があっても、患者さんに心療内科や精神科の受診を勧めたり、通常軽度の異常である場合には上記専門家を紹介されることもありません。 早期診断によって健康状態と生活の質を向上させることができるため、早期に正確な診断を受けることは極めて重要で、当研究所では患者さんにはできるだけ早く当研究所を受診し、小脳扁桃下垂(アーノルド・キアリI型症候群)や軽度の脊柱側弯症、さらには初期段階の脊髄空洞症を発見することをご提案しています(それら全ては専門医や放射線技師からは重要視されていなかった臨床像)。 2025年の世界希少・難治性疾患の日に際して、当研究所では患者さんが早期発見・早期治療を受けるために必要な全てのガイドラインを含む、体に負担の少ない適切な治療を受ける重要性を訴えます。当研究所の治療計画「終糸システム®」で提案されているように、できるだけ早く治療を行うことにより、神経学的悪化の改善、緩和、病気の進行を防ぐのに役立ち、生活の質を向上することができます。
終糸病: 家族の複数の人に影響を与える可能性がある先天性疾患
Published by ICSEB at 2025年2月14日 当研究所では、研究所独自の治療計画「終糸システムFilum System®」に従って、終糸病*が遺伝的要因**による可能性のある先天性疾患であることを考慮し、診療にあたっています。 こういった特徴から、患者さんはもちろん患者さんの一親等のご親族にも、当研究所での診察またはオンライン診察と併せて、MRI画像などの検査を行うようご提案しております。 そのため、最初に診断を受けたご家族を通して、その他の家族のメンバーがすぐに診断を受けることができるため、多くの患者さんが迅速かつ効果的な治療を受けることができています。 終糸病と診断され、当研究所で治療を受けた方が複数いらっしゃるご家族の体験談については、下記のリンクからご覧いただけます。 https://shorturl.at/UhV6R * Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y ** Brooke Sadler et al. Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari […]
終糸システム®適用での終糸切断手術前後の終糸病/神経頭蓋脊柱症候群の症状の変化
Published by ICSEB at 2025年1月24日 アーノルド・キアリI型症候群(キアリ奇形I型)、特発性脊髄空洞症、特発性脊柱側弯症、または終糸病関連疾患の患者さんの中には、自身が患っている症状が一般に知られている上記疾患の典型的な症状ではないため、他の病気にかかっているのではないかと疑問に思われている方が多くいらっしゃいます。 実際、医療従事者の中にも、終糸病によって引き起こされる可能性のある症状について周知していないため、他の病気から来るものではないかと疑い、その結果、終糸病の症状を把握できずに、確定診断が下りるまで時間を要することがあります。 終糸病/神経頭蓋脊柱症候群患者を約50年間診てきたロヨ医師率いる医療チームの経験から、緊張終糸による中枢神経系の異常牽引によってさまざまな症状が現れ、専門家でも予想できない症状を引き起こす可能性があることがわかっています。当研究所では、キアリ奇形、脊髄空洞症、脊柱側弯症などの病気の原因に関する独自の研究により、患者さんの症状が広範囲に渡る可能性を認識しながら、それぞれの症例に合わせて診察を行っています。 図1では、終糸病および神経頭蓋脊柱症候群を患う373名の患者さんの症状を示しており、アーノルド・キアリI型症候群の症状でよく知られている頭痛、めまい、背中の痛み、錯感覚、疲労、耳鳴り、嚥下障害、また特発性脊髄空洞症の症状でよく知られている平衡障害、手足の痛み、歩行障害、温度覚障害のほか、神経症(53%)、括約筋の変化(52%)、不眠(49%)、記憶障害(43%)、注意障害(38%)、うつ(27%)、言語障害(25%)、複視(16%)、痙攣(12%)なども高い頻度で見られます。 アーノルド・キアリI型症候群や特発性脊髄空洞症、特発性脊柱側弯症を含む終糸病が原因で起こっている症状である括約筋障害の一般的な例は、尿意切迫感、尿失禁、下痢、便秘であり、便失禁の例もあります。これらの症状は、脊髄係留症候群や潜在性脊髄係留症候群などといった他の症候群でも頻繁に見られるため、診断の際に混乱を招きます。 図1 ロヨ=サルバドール(2024).『患者のための入門書』 -診断-からの抜粋。 また、複視に加えてかすみ目や羞明など他の視覚障害も見られ、聴覚に関しては、耳鳴りのほか難聴や聴覚過敏も見られます。一般的に多くの医師は、これらの症状を評価するために眼科や耳鼻咽喉科を受診し、専門医の判断を仰ぐよう指示しています。 神経心理症状に関していうと、認知機能障害(注意力と集中力の低下、前向性健忘と逆行性健忘)、言語障害(物の名前がわからない、ろれつが回らない)、感情障害(易怒性、悲しみ、不安など)が見られますが、アーノルド・キアリI型症候群において神経心理症状が考慮されるようになったのはごく最近のことで、その症状からアーノルド・キアリI型症候群との診断が下りるまで、依然として時間を要しています。実際、上記症状は、アーノルド・キアリI型症候群の典型的な症状と同様に、多くの患者さんに見られるもので、患者さんの生活の質に影響を与え、著しく低下させる可能性があります。 終糸システム®適用による治療の目的は、病気の進行を止め、神経系の損傷の拡大を防ぐことですが、当研究所で治療を受けた多くの患者さんの例で、術後に著しい改善が確認されています。 図2は、終糸システム®適用で行われた低侵襲治療の終糸切断手術から1年後の患者240名の症状の改善の結果を表しています。 図2 ロヨ=サルバドール(2024).『患者のための入門書』-終糸病における終糸システム®適用の結果-からの抜粋。 図2から、一般的に知られている症状とあまり知られていない症状の両方で術後改善されていることがわかり、その割合が高いことがわかっています。『患者のための入門書(https://amzn.eu/d/aE3gqKr)』では、それぞれの病気における改善の結果も見ることができます。 結論として、終糸病と神経頭蓋脊柱症候群の症状はさまざまで、その症状の中には一般的には知られていないものも含まれていますが、終糸システム®適用で終糸病と神経頭蓋脊柱症候群の治療を行うことによって、患者さんの生活の質を著しく改善することができると自信を持って言うことができます。
シンガポールで開催された国際会議にて「線維筋痛症の背後にある終糸病:予備研究」を発表
Published by ICSEB at 2024年12月20日 2024 年 11 月 12 日から 15 日まで、シンガポールで開催されたバイオメディカルエンジニアリングとバイオテクノロジーに関する国際会議にて、当研究所のロヨ所長は「線維筋痛症の背後にある終糸病:予備研究 (Filum Disease Behind Fibromyalgia: A preliminary Study)」のポスターを発表しました。 当研究所の脳神経外科チームは、長年にわたって終糸病/神経頭蓋脊柱症候群と線維筋痛症において多くの症状が共通していることや、線維筋痛症患者の多くが終糸病/神経頭蓋脊柱症候群と診断されていることなどを観察してきました。 終糸システム®による低侵襲治療の終糸切断術手術を受けた患者 25 名を対象に行った研究では、術前、術後1ヶ月、および術後1年の患者の病態の比較に焦点に当てており、研究の結果、特に頭痛、頸痛、平衡障害、手足の痛み、不眠、腰痛、視覚、記憶力、注意力の異常、疲労感、温覚と痛覚の異常、吐き気と嘔吐、括約筋力の異常、胸部痛と背部痛、耳鳴り、感覚異常、眼振などといった徴候や症状に対する有病率が高く、終糸病/神経頭蓋脊柱症候群と線維筋痛症ともに同様の割合で存在します。 これは、脊髄に対する終糸病の病理的な牽引によるものである可能性を示唆しており、これによって灌流(Purtzer, 1985; Tanani et al., 1987)と脳代謝に重大な障害を引き起こし、侵害受容(痛覚)を大幅に変化させ、中枢性感作症候群(線維筋痛症はその一つ)で生じる脊椎過敏症の現象を引き起こす可能性があるとしています。 研究から導き出される結論は、「終糸病と線維筋痛症はおそらく密接に関連しており、症状や徴候、放射線学的視点でも高確率で共通点が見られ、上記疾患は終糸システム®による終糸切断手術後に顕著な改善を示している」と報告されています。 ロヨ医師率いる研究チームによる発見がこの論文にて再確認され、線維筋痛症患者の複数例で終糸病と診断される可能性があることから、線維筋痛症を患っている患者さんには、線維筋痛症の神経学画像における目に見える変化として脊髄の異常牽引を確認するため、脳部と脊柱のMRI検査を受けるとともに、当研究所での受診をご提案しております。 線維筋痛症とその治療に関する詳細は、以下のリンクからご覧いただけます。 https://institutchiaribcn.com/jp/線維筋痛症/ イベントの詳細についてはこちらからご確認いただけます。 https://institutchiaribcn.com/jp/第13回バイオメディカルエンジニアリングとバイオ/
第13回バイオメディカルエンジニアリングとバイオテクノロジーに関する国際会議(ICBEB 2024)
Published by ICSEB at 2024年12月20日 2024 年 11 月 12 日から 15 日まで、シンガポールで開催されたバイオメディカルエンジニアリングとバイオテクノロジーに関する国際会議にて、当研究所のロヨ研究所所長率いる医療チームによるポスターが発表されました。当研究所の研究開発部門は、毎年この国際会議の開催に合わせて研究を発表しております。 今回選ばれたテーマは、「線維筋痛症の背後にある終糸病」で、当研究所のロヨ医師とフィアヨス医師、そしてミロ=ビナイシャ(Iolanda Miró-Vinaixa)氏およびビリャビセンシオ(Pamela Villavicencio)氏による「線維筋痛症の背後にある終糸病:予備研究 (Filum Desease Behind Fibromyalgia: A preliminary Study)」と題された論文に基づいています。
患者のための入門書出版
Published by ICSEB at 2024年11月22日 当研究所の研究開発(R&D)部門およびマーケティング部門の提携のもと、キアリ＆脊柱側弯症＆脊髄空洞症基金から、『患者のための入門書:キアリ奇形・脊髄空洞症・脊柱側弯症および関連疾患 終糸病と神経頭蓋脊柱症候群の診断と最新治療法』が出版されました。 当入門書は、ロヨ医師の過去50年に渡る研究と業績に基づいており、特に患者さんやそのご家族などを対象に書かれています。終糸病、神経頭蓋脊柱症候群、および関連疾患のメカニズムを理解したい方のために、当研究所の治療法や診療経験、病気の理論、そして治療適用後に期待されることなどを読者に共有することが目的です。 初版はスペイン語で書かれており、現在キアリ＆脊柱側弯症＆脊髄空洞症基金への寄付として本の購入ができますが、まもなくオンラインでも入手可能になり、単行本および電子書籍をオンライン注文することができます。 この本を通して、ロヨ医師率いる医療チームによってMRI検査から終糸病との診断が下り、外科的治療、リハビリテーション、術後のフォローアップ、そして患者さんの生活の質を改善する経緯に至るまで、当研究所独自の治療計画「終糸システム®」に従った専門的アプローチを紹介しています。また、過緊張にある終糸によって引き起こされた中枢神経系の異常な牽引が、それぞれの病気において力学的にどう作用しているのかも理解することができます。 この入門書によって、当研究所チームの発見・研究、および病気の知識と理解を促し、当研究所で行っている治療に対する疑問を少しでも明らかにできたらと思っております。 デジタル版での出版準備および英語版の出版準備ができましたら、SNSを通してお知らせしますので、ぜひ当研究所のFacebookとInstagramのアカウントへのフォローをお願いします。最新情報をお届けいたします。 https://www.facebook.com/profile.php?id=100006632984735 https://www.instagram.com/institutchiaribarcelona/ キアリ＆脊柱側弯症＆脊髄空洞症基金によって出版された書籍については、こちらをご覧ください。https://chiarifoundationbcn.com/en/bibliography-chiari-foundation/ 書籍を通して、患者さんやご家族の方に役立つ情報をお届けできることを、当研究所チーム一同、心から願っております。
ロヨ医師著の『終糸システム®入門』が３か国語追加されて出版
Published by ICSEB at 2024年11月15日 ロヨ・サルバドール医師著の『終糸システム®入門』が、さらにドイツ語版、日本語版、韓国語版の3か国語が加わり、出版されました。 現在までに出版されたスペイン語、フランス語、イタリア語、ポーランド語、ロシア語、英語、ポルトガル語、中国語を合わせると、合計11か国語での出版となります。 『終糸システム®入門』は、2014年12月1日に開催されたイベントで初めて著者によって発表されたもので、医療従事者ではない一般の人向けに書かれています。 ロヨ医師は、患者さんとそのご家族、友の会、そして医療従事者以外の人が、終糸牽引や終糸病・神経頭蓋脊柱症候群とは何か、また終糸システム®とその成果に対する理解を深められるよう『終糸システム®入門』の執筆を考案しました。 現在までに、当研究所で治療を受けられた患者さんには贈り物として『終糸システム®入門』を差し上げてきたほか、『終糸システム®入門』を出版しているキアリ＆脊柱側弯症＆脊髄空洞症基金への寄付として、本の購入をされた方もいらっしゃいます。病気に対する理解と当研究所の治療法に関する情報を、『終糸システム®入門』を通してより多くの人に広めることができたのではないかと考えております。 ドイツ語版、日本語版、韓国語版の追加によって、世界でますます多くの方が『終糸システム®入門』を手に取っていただけることを嬉しく思っております。また、近々デジタル版での出版も考えておりますので、さらなる病気への理解と普及に取り組んで参ります。 現時点で印刷版の購入をご希望の方は、こちらのリンク(https://chiarifoundationbcn.com/bibliografia-chiari-fundacion/)から、ご希望の言語をご記入の上、電子メール([email protected].)にてお問い合わせください。 『終糸システム®入門』を通して、患者さんやご家族の方に役立つ情報をお届けできることを、当研究所チーム一同切に願っております。
世界脊椎デー: 2024年10月16日
Published by ICSEB at 2024年10月16日 世界脊椎デーは、脊椎の健康と病気の予防と理解を呼びかけることを目的とした国際デーです。 当研究所では、終糸病と神経頭蓋脊柱症候群、そしてそれらに含まれる病気と、特発性脊柱側弯症といった脊柱に影響を与える病気の治療を専門としています。 原因となる病気をはじめ、終糸病と神経頭蓋脊柱症候群は多くの場合、椎間板ヘルニアや椎間板突出、脊柱管狭窄症、椎間関節症候群、椎骨脱臼、バーストラップ症候群などといった脊柱の病気と関連しています。 上記の診断名を受けた患者さんの多くは、当研究所独自の治療計画である「終糸システム®」を適用して治療することが、よりよい生活の質を取り戻すための第一歩となります。 当研究所での低侵襲治療の終糸切断手術が可能かどうか、無料オンライン医療相談フォームからぜひご相談ください。お待ちしております。
9月28日. アーノルド・キアリ症候群の国際デー
Published by ICSEB at 2024年9月28日 9月はアーノルド・キアリI型症候群の啓発月間で、病気への理解を深めることを目的に28日が記念日となりました。 今年、パリで開催されたパラリンピック競技大会が9月8日に閉幕したばかりですが、この世界的スポーツイベント中に、アーノルド・キアリI型症候群を患った国際アスリートの活躍を拝見し、当研究所チーム一同その姿に感銘を受けました。 2024年、パラリンピック選手によって、神経系全体の過緊張を引き起こす終糸病という胎生期から発生する病気によって小脳扁桃の下垂が起こり、頭痛、感覚異常、不安定さ、脊椎全体の慢性的な痛み、運動失調などの症状を伴うキアリ奇形という病気を、より多くの人に知ってもらう機会になったのではないでしょうか。 “パラリンピックの父”と呼ばれるルートヴィヒ・グットマン医師(1948年以降、戦争で障害を負った軍人たちを対象にストーク・マンデビル競技大会を始め、1960年の大会がのちの第一回パラリンピックとなる)は、次のように述べています。 「それまでの間、これらの男性、女性、そして子供達にとって問題だったのは、将来への希望が持てないことでした。なぜなら、我々医師は、彼らの命を救うだけではなく、彼らの尊厳を取り戻し、幸せで尊重される国民にすべきだからです。」 当研究所では、治療を受けられた患者さんに対しても同じように考えており、病気の恐怖に直面し、希望を失った患者さんに尊厳のある生活を取り戻し、もう一度希望を持って生きてほしいと考えております。 アーノルド・キアリI型症候群の治療で当研究所独自の治療計画「終糸システム®」を適用することで、終糸病の原因である過緊張状態の終糸を切断して小脳扁桃下垂の原因を排除することができます。そして、その結果、患者さんの生活の質の向上が期待できます。 9月28日は、パラリンピックに出場した全選手に対してはもちろんのこと、特にフランス、ブラジル、スペイン代表選手であるディミトリー・ジョズウィキ(Dimitri Jozwicki)選手、マリアナ・リベイロ(Mariana Ribeiro)選手、アンドレア・ミゲレス(Andrea Miguélez)選手の活躍に対して、心よりお祝い申し上げます。アーノルド・キアリI型症候群がどういうものなのか、情熱、忍耐を持って病気と闘う術を、選手たちを通して学ぶことができます。 選手の皆さん、ありがとうございます！
従来の基準と終糸システム®による外科的治療のリスクとメリットの関係性に基づく、アーノルド・キアリ症候群、脊髄空洞症、特発性側弯症およびその他の関連疾患への外科的治療適用の違い
Published by ICSEB at 2024年9月20日 当研究所の「終糸システム®」は、当研究所の創設者であるロヨ・サルバドール医師の博士論文の学術的発見に基づいて構成された独自の治療計画で、アーノルド・キアリ症候群I型、0型、および1,5型、脊髄空洞症、脊柱側弯症などの原因である「終糸病」の治療に適用されます。 当研究所独自の研究によって生まれた低侵襲治療の終糸切断手術は、手術手技の改善および局所麻酔適用により、従来の終糸切断手術と比べリスクを軽減することができます。 当研究所の脳神経外科チームによって終糸病と診断され、手術の提案を受けた患者さんの多くから「なぜ他の医師からは年に一度の経過観察のみで、手術を提案されないのか」と質問を受けることがあります。そのご質問への答えは、病気の原因、原因を取り除くために必要とされる治療法、手術で適用される術式、手術の目的などによって異なってきます。 外科治療のリスクとメリットの関係を評価する際に影響する要因として、患者側の治療に向けての準備、手術前の入院、抗菌薬予防投与、手術の汚染程度、手術の時間および侵襲の度合い、患者さんの健康状態が挙げられ、それに加えて、麻酔とその種類(全身麻酔、鎮静剤を伴う局所麻酔、または両方の組み合わせ)なども考慮されます。 提案された治療法が複雑かつ侵襲の高い手術である場合(アーノルド・キアリI型症候群の場合は大後頭孔減圧術、脊髄空洞症の場合は空洞短絡術)、通常、手術は症状が見られる患者さんのみに適用されます。なぜなら、手術を行うことで、病気自体がもたらす後遺症や死亡率よりも高いリスクをもたらす可能性があるからです (参照: https://shorturl.at/TCYkx)。一方で、患者さんの生活に支障をきたす症状が見られない場合は、手術なしの経過観察および画像検査が提案されます。 終糸病の治療として終糸システム®適用で終糸切断手術が適用された場合、そのリスクは他の手術と同様に手術創の感染や哆開といった合併症がほとんどないもので、後遺症、死亡率、神経障害もありません。したがって、当研究所の脳神経外科医によって終糸病と診断された患者さんの多くに終糸切断手術の早期治療が提案される理由は、容易に理解することができるでしょう。 当研究所の治療は、病気の原因を取り除き、病気の進行を止め、神経系の可逆的損傷の回復を促し、これ以上の可逆的損傷を防ぎ、また、その可逆的損傷が不可逆的損傷になるのを防ぐことで、患者さんの生活の質を向上させます。 終糸切断手術は、リスクよりもメリットの方が大きいため、年齢や外傷、病気自体の自然的な進行によって起こり得る症状の悪化を防ぐために、ほぼ無症状の患者さんや生活に支障が出ていない患者さんの場合でも早期治療が推奨されます。 終糸システム®適用で治療が受けられるか、当研究所の専門医にオンライン医療相談を通して、セカンドオピニオンを受けてみてはいかがでしょうか。患者さんの生活の質を向上させることができます。