アーノルド・キアリI型症候群、脊髄空洞症、脊柱側弯症における終糸病®に関するオンラインQ&Aセッション（2026年）
主催：キアリ＆脊柱側弯症＆脊髄空洞症基金 協力：バルセロナキアリ奇形＆脊髄空洞症＆脊柱側弯症研究所 2025年に開催されたオンラインQ&Aセッションの成功を受けて、当研究所の脳神経外科医であり研究者でもあるホリア・サルカ医師が、患者さんおよびご家族を対象に新たなオンラインQ&Aセッションを開催いたします。 本セッションでは、終糸病の病因的観点から以下の疾患について詳しく解説します。 アーノルド・キアリI型症候群（キアリ奇形I型） 特発性脊髄空洞症 特発性脊柱側弯症 その他の関連疾患 専門医に直接質問できる貴重な機会であり、当研究所が開発した低侵襲治療について学べるだけでなく、実際に手術を受けられた患者さんの体験談を聞くこともできます。 対象者 キアリ奇形、脊髄空洞症、脊柱側弯症と診断された患者さんとそのご家族、また当研究所の治療法に関心をお持ちのすべての方。 参加申し込み ご希望の言語の登録フォームよりお申し込みください。 事前にご質問をお送りいただくことも可能です。 日時 英語によるQ&Aセッション : 2026年5月21日（木曜日）日本時間22:00 登録フォーム フランス語によるQ&Aセッション: 2026年6月4日（木曜日）日本時間22:00 登録フォーム 定員：各セッション15名まで 登録フォームよりお申し込みください。 皆様のご参加を心よりお待ちしております。
アーノルド・キアリI型症候群：症状を悪化させる要因と予防法
アーノルド・キアリ症候群I型は、患者さんの生活の質に大きな影響を与える可能性があります。無症状のまま経過する場合もありますが、多くの患者さんで何らかの症状が現れます。特に、特定のリスク要因を十分に認識し、適切にコントロールしない場合、症状が悪化することがあります。 ここでは、アーノルド・キアリ症候群I型の症状を悪化させる可能性のある要因と、治療の前後に実践できる予防策について解説します。 アーノルド・キアリ症候群I型とは アーノルド・キアリ症候群I型は、小脳扁桃が大後頭孔を通って脊柱管に下垂するのが特徴です。 患者さんの中には、終糸の異常な緊張状態によって起こる脊髄の異常牽引となって生じることがあり、これが「終糸病」と呼ばれています。 よくある症状 症状の強さや現れ方には個人差がありますが、一般的には以下のようなものがみられます。 頭痛（片頭痛を含む） 首や背中の痛み めまい 平衡感覚の異常 視覚や聴覚の異常 しびれや感覚消失 疲労や不眠 認知機能や記憶力の低下 症状の現れ方は患者さんによって異なるため、専門医による適切な評価と診断が重要です。 症状を悪化させる要因 症状マネジメントにおいて重要なのは、どのような状況で症状が悪化するかを把握することです。主な要因として、以下が挙げられます。 激しい身体活動：重い物を持つ、急な動作、長時間の運動 精神的負荷：集中力を要する作業や長時間の知的活動 ストレス：心理的負担や強いストレス状態 外傷：頭部や首への打撲（交通事故やアトラクションによる軽い衝撃も含む） 不適切な治療：頸椎牽引など、患者さんによっては禁忌となる治療 衝撃を与えるスポーツ：サッカー、パデル、ランニング、クロスフィット、ウェイトリフティングなど 症状の悪化を防ぐ方法 日常生活での工夫は、症状の進行を抑え、生活の質を維持するうえで非常に重要です。主なポイントは以下のとおりです。 過度な身体活動や長時間の知的作業を避ける。 ストレスを適切に管理、軽減する。 衝撃を伴うスポーツを控える。 運動療法を開始する際は、必ず専門医に相談する。 バランスの取れた生活習慣を維持する。 治療前後のポイント 治療を開始する前には、症状を悪化させる要因を可能な限り避けることが重要です。 終糸システム®による治療後、多くの患者さんで症状の改善が認められますが、以下の点に注意が必要です。 症状が一時的に変動し、再発することがある。 再発した場合でも、多くは軽度で一過性。 適切な対応や治療により、再び改善が期待できる。 治療後も、再発時に適切な対応を行うことで、病状の安定やさらなる改善につながることが多くあります。 患者さんの体験談 他の患者さんの体験談を読むことで、疾患や治療の選択肢について、より深く理解することができます。 患者さんの体験談をご覧になりたい方は、こちらをご参照ください。 https://institutchiaribcn.com/jp/アーノルドキアリ奇形患者の終糸切断手術の体験/ 専門家に相談すべき場合 以下のような状況がある場合は、専門家への相談が推奨されます。 症状が新たに現れた場合 症状が悪化した場合 過去に診断を受けたものの、その後の経過観察を行っていない場合 正確な診断と個々の状態に応じた治療は、症状の進行を抑え、生活の質を大きく改善する可能性があります。
2026年 世界希少・難治性疾患の日
2026年2月28日は「世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day）」です。 2008年の設立以来、バルセロナキアリ奇形&脊髄空洞症&脊柱側弯症研究所（以下、当研究所）は、希少疾患の治療と研究に取り組んできました。これらの疾患は「希少」とされていますが、実際には世界中で何千人もの方々に影響を及ぼしており、しかもその症状は患者さん一人ひとり異なる形で現れます。 終糸病は、アーノルド・キアリI型症候群、特発性脊髄空洞症、頭蓋頸椎移行部奇形などの疾患を、ひとつの原因概念で結びつける新しい病因論です。 これらの疾患は依然として十分に周知されておらず、症状の現れ方も多様で複雑です。その結果、診断の遅れ、高額な治療費、遠方への移動負担、自立性の低下、慢性的な痛み、生活の質（QOL）の低下、そして家族や介護者の継続的な支援の必要性といった、希少疾患特有の課題に直面することになります。 当研究所の創設者である ロヨ・サルバドール 医師の研究によれば、これらの疾患には「終糸」と呼ばれる組織の異常な牽引力が関与しており、それが神経系全体に持続的な緊張を与え、病態を引き起こすとされています。 当研究所では、「終糸システム®」と呼ばれる治療計画に基づき、この原因に直接アプローチする外科的治療を提供しています。身体への負担を最小限に抑えた手術に加え、リハビリテーション、長期的な経過観察、疼痛管理を組み合わせることで、病気の進行を止め、機能の回復や可逆的病変の改善を目指しています。 私たちは、患者さん一人ひとりの「一意性」を尊重し、それぞれが本来望んでいた人生を再び歩める可能性を支えることを使命としています。 世界希少・難治性疾患の日のシンボルは、黒と白のユニークなストライプ柄のシマウマです。そのしま模様が一頭ごとに異なるように、患者さん一人ひとりもまた、唯一無二の存在です。 本日は、ソーシャルメディアで呼びかけている「#ShowYourStripes」の一環として、多くの症例の“しま模様”をご紹介します。当研究所の専門医が診療・治療を行ってきた患者さんが、回復という同じ結論に至るまでに歩んだ、それぞれ異なる道のりをご覧ください。 ぜひ、当研究所で治療を受けられた患者さんの体験談をご覧ください。 そこには、術前から術後へと続く「希少な」物語が語られています。 患者さんの体験談はこちら 患者さんの声(動画)
バルセロナキアリ奇形＆脊髄空洞症＆脊柱側弯症研究所 科学と希望がひとつになる場所
当研究所は、スペイン・バルセロナに拠点を置き、アーノルド・キアリI型症候群、特発性脊髄空洞症、特発性脊柱側弯症、線維筋痛症など、世界中で多くの方々に影響を与えている疾患の専門的治療を行う医療機関です。 当研究所では、上記疾患および終糸病に関連する疾患に対して、症状の緩和だけでなく病気の原因そのものに対する治療を重視しています。診断から治療、術後の経過観察まで一貫した医療を提供しており、国際色豊かな専門スタッフが16言語で対応し、患者さんとご家族に寄り添いながら、治療の全過程を丁寧にサポートしています。 世界各国から、当研究所独自の治療計画による外科的治療を求めて多くの患者さんが来院されています。40年以上にわたる臨床経験と、国際学術誌に掲載された研究実績、さらに患者満足度94.8％という高い評価を背景に、原因治療の分野で世界最先端の技術を提供しています。 ぜひ、当研究所の紹介動画をご覧ください。
小児・思春期における終糸病：アーノルド・キアリⅠ型症候群、特発性脊髄空洞症、特発性脊柱側弯症
終糸病は先天性の疾患であり、その発症時期や進行の仕方は患者さんによって大きく異なります。ヒトの胚発生の段階から中枢神経系や脊柱の発達に影響を及ぼし、生涯を通じて徐々に症状が進行していく場合があります。 診断 当研究所の症例から観察される終糸病によって引き起こされる病態は、以下の通りです。 ・アーノルド・キアリI 型症候群（小脳扁桃下垂）：本疾患では、小脳扁桃の下垂が早期から進行することがあり、生後数か月の段階ですでに認められる場合があります。乳児に何らかの理由で MRI 検査を実施した際、偶発的に確認されることもあります。 ・特発性脊髄空洞症：脊髄空洞症は脊髄組織を徐々に損傷し、臨床症状と病変の大きさが必ずしも一致しない多様な影響を及ぼします。広範囲にわたる空洞を有していても症状が軽度な場合がある一方、わずか一椎体程度の小さな嚢胞でも、日常生活に支障をきたす複雑な症状を引き起こす場合があります。発見は、症状の出現を契機とするか、あるいは MRI 検査で偶然見つかる形が一般的です。 ・特発性脊柱側弯症：脊柱側弯症は脊柱が側方に弯曲する病態で、後弯や過前弯、さらに横断面での回旋を伴う回旋側弯など、多面的な変形を呈し得ます。幼少期から思春期にかけて徐々に進行することがあり、特に思春期のホルモン変化により悪化しやすい傾向があります。成長期の身体活動に伴う痛み、姿勢異常などから、小児科医が定期検診や受診の際に発見することがあります。 終糸病には遺伝的要素が関与する可能性があることから、患者さんのご家族、特に直系血族に対しては、小児科医と相談のうえ、終糸病の有無を確認するための精密検査を検討することが推奨されます。 治療法 終糸は、キアリ奇形、脊髄空洞症、脊柱側弯症などにおいて、中枢神経系全体へ過度な牽引力を伝える組織であり、患者さんにさまざまな可逆的・不可逆的損傷を引き起こすことがあります。 終糸システム®による治療の主な目的は、病名を正確に診断するとともに、外科的介入によって病態の進行を阻止し、その後の薬物療法や理学療法により可逆的な損傷の回復を促すことにあります。 このため、キアリ奇形、脊髄空洞症、脊柱側弯症のいずれかが確定診断された時点で、特に若年患者においては、乳幼児期からでも終糸システム®の早期適用が推奨されます。これは、成長期の患者さんの精神運動機能の制限や症状悪化を防ぎ、成長過程への影響を最小限に抑えることを目的としたものです。当研究所では、ロヨ医師率いる脳神経外科チームにより終糸切断手術を受けた 2425 名の患者のうち、0～10 歳が 4%、10～16 歳が 5% を占めており、最も若い症例では生後 4 か月で手術が実施されています。 通常、乳幼児患者に対しては、安全性を最優先し全身麻酔で手術が行われます。手術は低侵襲技術を用いて尾骨部に数センチの切開を行うもので、感染や血腫などのリスクは最小限に抑えられます。16 歳以上は成人として扱われ、禁忌がなければ局所麻酔に鎮静を併用した方法が選択されますが、最終的な麻酔方法は麻酔科医の基準やプロトコルに従って決定されます。 多くの患者さんは手術後 24 時間の入院を経て退院しますが、おむつを使用している患者さんの場合、創部の汚染を避けるため特別な管理が必要となり、入院期間が延長されることがあります。 乳幼児患者の保護者は、入院手続きから麻酔導入室、術後回復室まで、入院中のすべてのプロセスに付き添うことができます。同伴者 1 名は患者さんと同じ病室に宿泊でき、日中は複数の家族が同時に面会することも可能です。 成果 終糸システム®を未成年患者に適用した治療は 30 年以上に及び、その成果は統計的に他の年齢層と同等であり、終糸病の進行を抑制できていることが確認されています。終糸切断手術の実施により、多くの症例で症状の軽減、改善、あるいは消失が認められ、成長期の段階からの自立した生活や生活の質（QOL）の向上につながっています。 さらに術後には、身長・体重の成長曲線、認知機能、精神運動機能、場合によっては行動面など、年齢に応じた発達の回復が認められることがあります。 小児および若年患者さんのご家族による体験談は、以下のリンクからご覧いただけます。 患者さんの声(動画) また、以下のリンクから、当研究所で治療を受けたアーノルド・キアリI型症候群のお子さんを持つ保護者の方へのインタビュー動画をご覧いただけます。 https://youtu.be/p44-SyT_Kjo
終糸システム(Filum System®)適用から4年後の児童患者における特発性脊柱側弯症の経過
症例番号: 14236 診断名:小脳扁桃下垂(アーノルド・キアリ奇形)、特発性脊柱側弯症、終糸病、神経頭蓋脊柱症候群 終糸切断手術日: 2021年6月 ドイツ出身の児童患者（ご両親の希望により匿名）は、6歳時に当研究所にて終糸システム®を用いた終糸切断手術を受けました。 手術前、患者は頭痛、吐き気、視覚異常、めまい、言語表現力および集中力の低下、睡眠障害、不安発作、易刺激性、神経過敏、嚥下障害、頸部のこわばり、四肢の感覚異常、背部・腰部痛、下肢痛、30分以上の歩行困難、慢性便秘など、広範な神経症状および身体症状を呈していました。 手術後、これらすべての症状が速やかに消失したとご両親より報告を受けています。また、学校関係者およびカウンセラーからも、明らかな改善が確認されています。具体的には、頸部支持力の回復、姿勢の改善、体力・活力の向上、そして集中力の顕著な改善が認められました。術後の回復により、患者はまもなく特別支援学校から通常の小学校へ転校しました。現在10歳となり、学業成績はクラス内で最優秀を維持しており、ドイツの上級中等教育機関（ギムナジウム）への進学準備を進めています。 術後4年に実施したMRI検査では、治療目的である小脳扁桃下垂の進行抑止が確認されました（図1）。また、全脊柱X線検査においても、術前に認められた側弯が矯正され、脊椎の異常弯曲が消失していることが確認されました（図2）。 図1 症例14236の術後所見：2021年の手術前MRI画像と2025年の術後MRI画像の比較。術後、小脳扁桃下垂の進行が認められません。 図2 症例14236の術後所見：2021年の手術前全脊柱X線像と2025年の術後像の比較。終糸システム®を適用した終糸切断手術後、脊柱側弯が矯正され、整直化が確認されます。 終糸システム®を適用した終糸切断手術は、アーノルド・キアリI型症候群および特発性側弯症の進行を抑制し、臨床症状の改善と生活の質の向上をもたらすことができます。
終糸病、神経頭蓋脊柱症候群、アーノルド・キアリI型症候群、特発性脊髄空洞症、特発性脊柱側弯症における生活の質
2025年12月4日、ロヨ・サルバドール医師は、フランス・パリで開催された国際神経精神医学会議において、「第5回 国際神経科学・精神医学ウェビナー（5th International Webinar on Neuroscience and Psychiatry）」の場で科学ポスターを発表しました。本研究は、終糸病、神経頭蓋脊柱症候群および関連疾患を有する患者における神経心理学的変化を記述し、これらの変化が患者の生活の質に及ぼす影響を分析することを目的として実施されました。 先行研究では、これらの診断を有する患者のうち無作為に抽出された372名の病歴データが分析され、さらに別の34名を対象として、自己申告式質問票を用いた心理的・情動的健康状態の評価が行われました。 著者らは本研究の結果として、終糸病および関連疾患において、気分状態、認知機能、ならびに性機能が影響を受ける可能性があることを指摘しています。さらに、頭痛、慢性疼痛、不安定感、感覚低下や筋力低下、加えて不全麻痺などの身体症状が認められました（図1参照）。多くの患者は、症状の進行に伴い、身体的および心理的健康状態に対する自己認識が悪化し、その結果、将来の生活や人生に対する期待や展望に否定的な影響が及ぶと報告しています。 図1「終糸病、神経頭蓋脊柱症候群、アーノルド・キアリI型症候群、特発性脊髄空洞症、特発性脊柱側弯症における生活の質」における、2つの臨床症例群の症状頻度を示す図。Royo-Salvador M. B., Luè G., 2025. 神経頭蓋脊柱症候群は、社会的・環境的文脈において生活の質をさらに低下させる影響をもたらします。身体的制限や神経心理学的な不調、さらに症状の進行性という特徴が、日常生活に重大な影響を与えます。 本研究の結果を踏まえ、著者らは、関連する各疾患について病因論的視点を考慮するよう、すべての専門家に呼びかけています。これは、診断を正しく理解し、誤診や診断の遅れ、混乱を避けることを目的とするとともに、過度に緊張した終糸によって引き起こされる神経系全体の牽引、複雑かつ多様な臨床像を踏まえ、治療後の回復過程において患者を最善の形でフォローアップするためでもあります。 研究の結論として、診断、予後、治療、ならびに術後評価においては、初診時の病歴で報告されたすべての側面を考慮することが不可欠であると示されています。これにより、包括的かつ患者中心のアプローチを提供し、終糸病患者の生活の質の向上を目指すことが可能となります。 発表されたポスターは、以下よりダウンロードできます。 https://institutchiaribcn.com/wp-content/uploads/2025/12/Royo-MB.-Filum-disease-and-QoL.pdf
国際神経精神医学会議 – 2025年12月3日～4日 パリ
“終糸病、神経頭蓋脊柱症候群、アーノルド・キアリI型症候群、特発性脊髄空洞症、特発性脊柱側弯症における生活の質”, M. B. Royo-Salvador , G. Luè 2025年12月4日、ロヨ・サルバドール医師は、サイエンテックス コンファレンス（Scientex Conferences）主催の国際神経精神医学会議（International Conference on Neuropsychiatry）の一環として開催された、第5回 国際神経科学・精神医学ウェビナー（5th International Webinar on Neuroscience and Psychiatry）に参加し、以下の科学ポスターを発表しました。 終糸病、神経頭蓋脊柱症候群、アーノルド・キアリI型症候群、特発性脊髄空洞症、特発性脊柱側弯症患者の生活の質に関する詳細については、お知らせ(link)および同ポスター(link)をご覧ください。
ACIE(スペインイノベーション認定機関)より
研究開発(R&D)認証を取得
当研究所の研究開発（R&D）部門は、2025年7月10日付で、2024年度の研究開発活動に対し、今年度もスペインのイノベーション認定機関 ACIE より研究開発（R&D）認証を取得いたしました。 この認証は、同期間に実施された研究プロジェクト「終糸病における神経疾患のための新たな臨床的方法の研究」に対して授与されたものです。 本研究は、神経内科および脳神経外科の既存のパラダイムに新たな視点を提示し、系統学的起源を持つ神経頭蓋脊柱症候群の診断・治療・理解において変革をもたらし得る、生理病態学的根拠に基づいた統合的アプローチを提案しています。さらに、本研究は終糸病に関連する神経疾患における未充足の医療ニーズに応えるものであり、これら複雑な病態の診断および治療を大きく改善する可能性があると評価されています。 本研究はACIE（スペインイノベーション認定機関）によって認証されたプロジェクト（認証番号：1583.004.25-250710-CER-RD.001）で、この認証により税制優遇制度が適用されますが、本認証は研究プロジェクトに関連する製品・工程・サービスそのものを承認または公的に認可するものではありません。 ロヨ医師をはじめとする研究開発（R&D）部門チームの、神経頭蓋脊柱症候群に関するあらゆる側面の探究と、その診断・治療のための新たな高度臨床戦略の開発に向けた不断の努力に、心より敬意を表します。今後とも、研究開発（R&D）部門の活動にご期待ください。
アーノルド・キアリI型症候群、脊髄空洞症、脊柱側弯症およびその他の関連疾患（エーラス・ダンロス症候群、線維筋痛症、尾骨脱臼）に関するオンラインQ&Aセッション
主催:キアリ＆脊柱側弯症＆脊髄空洞症基金 協力: バルセロナキアリ奇形＆脊髄空洞症＆脊柱側弯症研究所. 当研究所では、先日発表した科学論文で得られた知見をもとに、終糸病、神経頭蓋脊柱症候群、およびその他の関連疾患(終糸システム® に基づく治療後、改善が見られる可能性があります)についての理解を、患者の皆さまやご家族の方々と共有したいと考えており、このたび、ミゲル・ロヨ医師のチームに所属するホリア・サルカ医師による、複数言語でのオンラインQ&Aセッションを開催することとなりました。 本セッションは、疾患に関心をお持ちの患者さんやご家族の方々にご参加いただける内容となっております。ご希望の言語の登録フォームよりお申し込みください。事前にご質問やコメントをお寄せいただけるほか、ご自身の症例について個別相談を行うことも可能です。 ＜セッション詳細＞ 第1回セッション(イタリア語): 2025年11月7日(金曜日) 12:00(日本時間20:00) 登録フォーム 第2回セッション(フランス語): 2025年11月14日(金曜日) 12:00(日本時間20:00) 登録フォーム 第3回セッション(ポルトガル語): 2025年11月20日(木曜日) 15:00(日本時間23:00) 登録フォーム 第4回セッション(スペイン語): 2025年11月27日(木曜日) 15:00(日本時間23:00) 登録フォーム 第5回セッション(英語): 2025年12月4日(木曜日) 15:00(日本時間23:00) 登録フォーム -定員：各セッション15名まで 皆様のご参加を心よりお待ちしております。