La Maladie du Filum est congénitale et peut affecter plusieurs membres de la même famille.

Published by ICSEB at 14 février, 2025

La méthode Filum System® prend en compte, dans ses lignes directrices, que la Maladie du Filum constitue une entité pathologique congénitale de cause probablement génétique**.

En raison de cette particularité, notre centre recommande une évaluation des membres de la famille au premier degré de chaque patient, par la réalisation de tests complémentaires, ainsi qu’une orientation à distance ou une consultation médicale à l’ICSEB.

Ainsi, grâce à ce protocole d’action de l’équipe du Dr. Royo-Salvador, de nombreuses familles peuvent recevoir leurs diagnostics et accéder au traitement après le premier patient diagnostiqué, de manière efficace et immédiate dans chaque cas.

Vous pouvez trouver des témoignages sur les cas de plusieurs familles qui se sont adressées à l’Institut Chiari de Barcelone et ont été traitées grâce à la méthode Filum System® dans le lien suivant: https://institutchiaribcn.com/fr/videos-familials/

* Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y
** Brooke Sadler et al. Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation. Am J Hum Genet. 2021 Jan 7;108(1):100-114. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.12.001
** Grauers et al.. Genetics and pathogenesis of idiopathic scoliosis. Scoliosis and Spinal Disorders (2016) 11:45 doi 10.1186/s13013-016-0105-8