La Journée des Maladies Rares 2025

Published by ICSEB at 27 février, 2025

À l’Institut Chiari de Barcelone, nous travaillons depuis 2008 avec des pathologies liées à la Maladie du Filum et au Syndrome Neuro-crânio-vertébral, dont certaines sont considérées comme des maladies orphelines, comme le Syndrome d’Arnold-Chiari I et la Syringomyélie idiopathique.

Les auteurs de The Lancet Global Health affirmaient l’année dernière qu’en général, la Journée des Maladies Rares de 2024 était marquée à la fois par des avancées et des défis persistants. Ils soulignaient alors qu’il était encore « nécessaire de prêter une attention urgente à la priorisation du diagnostic précoce et précis, ainsi qu’au traitement efficace des maladies rares, par des politiques spécifiques et un financement pour la recherche et le développement. Une approche collective impliquant l’intégration des maladies rares dans le système de soins de santé, l’inclusion des considérations de santé mentale dans les services des maladies rares et une plus grande sensibilisation seront essentielles pour favoriser le progrès et répondre aux besoins non satisfaits des personnes touchées par des maladies rares. » (The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, March 2024).

En ce qui concerne les pathologies dont nous nous occupons, nous sommes entièrement d’accord qu’il est fondamental et urgent d’obtenir un diagnostic le plus tôt possible. Tout d’abord, les caractéristiques d’imagerie qui sont souvent ignorées en radiologie et en neurochirurgie dans les tests diagnostiques (IRM) ; comme les descentes des amygdales cérébelleuses de quelques millimètres (qui ne sont pas acceptées comme Arnold-Chiari I), les impacts de celles-ci sur le foramen occipital (qui ne sont toujours pas diagnostiqués comme Arnold-Chiari 0), les œdèmes ou ischémies de la moelle épinière (pré-syringomyélies) et bien d’autres ; comme les preuves de moelle tendue, les déviations de la colonne vertébrale et le cône médullaire plus bas de D12-L1, typiques du SNCV.

Tableau I. Fréquence des symptômes chez 373 patients atteints de la Maladie du Filum/Syndrome Neuro-Crânio-Vertébral. (« The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features », Royo et al., BMC Neurology 2020).

Tableau II. Fréquence des signes chez 373 patients atteints de la Maladie du Filum/Syndrome Neuro-Crânio-Vertébral. (« The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features », Royo et al., BMC Neurology 2020)

En second lieu, concernant les symptômes et les signes, il semble qu’il ne soit toujours pas accepté que le tableau clinique associé à ces diagnostics puisse être aussi varié que nos spécialistes l’ont décrit et publié (Tableau I et II). En effet, de nombreux patients doivent encore subir une longue attente depuis les premiers examens avec leur médecin généraliste ou de famille jusqu’à la consultation avec des spécialistes, avec la surprise que parfois ces mêmes spécialistes ne connaissent pas l’étendue des troubles associés aux conditions impliquées dans la Maladie du Filum.

Troisièmement, bien qu’il existe déjà une littérature médico-scientifique assez vaste décrivant également les symptômes neuropsychologiques de ces pathologies, notamment du Syndrome d’Arnold-Chiari I, les patients continuent d’être orientés vers des circuits de santé mentale, même lorsqu’il y a des anomalies dans les images, mais généralement, si elles sont légères, on refuse de leur attribuer le niveau de dégradation de la santé qu’elles peuvent réellement provoquer.

“Les progrès dans le diagnostic précoce et précis sont d’une importance clé, car un diagnostic rapide peut améliorer les résultats de santé et la qualité de vie.” C’est précisément pour cette raison que nous recommandons aux patients de procéder à un diagnostic précoce dans notre centre dès que possible, afin de détecter les descentes ou impacts des amygdales, scolioses/cyphoses – même légères -, ainsi que de petits kystes dans la moelle épinière ; tous ces symptômes correspondent au tableau clinique mentionné. Bien que les spécialistes ou radiologues consultés précédemment n’y aient pas accordé d’importance.

En cette Journée internationale des Maladies Rares de 2025, nous insistons sur l’importance pour les patients de recevoir un avis précoce et d’accéder à un traitement approprié, minimement invasif, personnalisé et prenant en compte toutes les étapes nécessaires pour résoudre chaque trouble développé. Et ce, le plus tôt possible – comme le propose la méthode Filum System® –, ce qui peut grandement aider à obtenir de meilleurs résultats de guérison, de soulagement ou, du moins, à détecter la détérioration neurologique et ainsi retrouver une qualité de vie satisfaisante.