세 명의 형제, 신경-두개골-척추 증후군, 종사 질병, 아놀드 키아리 증후군 제1형

Published by ICSEB at 22/09/2017

세 번의 수술 날짜: 2014년, 2016년

안녕하세요!

저희는 세 명의 훌륭한 아이들의 부모입니다. 이 아이들은 운이 나쁘게도 키아리 제1형을 가지고 태어났습니다. 저희는 이런 병이 존재한다고 상상조차 못했습니다. 모든 것은 큰 딸의 생후 첫 몇 년간 시작됐습니다. 아이는 주기적으로 구토를 했고 추후 더 심해지면서 두통과 음악 소리와 빛에 불편함을 느끼기 시작했습니다.

저희는 딸이 어떤 병을 앓고 있는지 알아내기 위해 이탈리아 전역을 돌았습니다. 마지막에서 두 번째 진료는 로마의 Bambin Gesù 병원이었는데 신경과 과장의 진료를 봤으며 단순한 두통으로 진단받았습니다. 추가 영상 촬영도 필요 없다고 했습니다. 그 의사에게 딸에게 양 하지 피로감, 어지럼증, 두통 등 다양한 문제들도 있다고 말했을 때에도 그는 저희에게 다시 한 번 단순한 두통이라고 말했습니다.

저희는 이 결론에 만족할 수 없었고 그래서 로마의 Umberto I 병원을 찾아갔습니다. 그들은 전 병원보다 더 관심을 보이며 MRI를 처방했습니다. 그 병원 방사선과 담당자는 키아리 제2형이라는 잘못된 진단을 했습니다. 그때부터 저희의 고난은 시작됐습니다.

저희는 필사적으로 인터넷을 뒤지기 시작했고 이탈리아와 미국에서 가장 인정받고 있는 모든 병원에 연락을 취했습니다. 궁극에는 스페인 바르셀로나 키아리 연구소와 연락했고 그들은 저희 딸의 병이 키아리 제1형이라는 것을 즉시 알아차렸습니다. 저희는 사전조사를 했고 거기서 수술받고 정말 좋은 결과를 봤던 사람들에게 전화를 걸었습니다. 그렇게, 저희는 그들을 믿고 저희 딸을 수술시키기로 했습니다.

그날 이후로 저희 딸의 삶은 바뀌었습니다. 수술 한 달 후 검진을 위해 바르셀로나를 다시 방문했을 때, 아이는 10 km를 걸을 수 있었습니다. 수술 전에는 100 m 이상 걸어 다니지 못했습니다. 예전에는 두통을 유발하여 전혀 불가능했던 차에서 음악 듣는 것도 안정적으로 들을 수 있었습니다.

큰 딸의 경험을 통해 저희는 다른 자식들도 비슷한 증상이 있다는 것을 알아챘습니다. 그래서 저희는 나머지 아이들도 이 수술을 받을 수 있게 그들을 바르셀로나로 데려갔습니다.

저희는 Royo 교수, Fiallos 의사, Elena Vitturi씨, Gioia Lué씨, 연구소 직원들께 가슴 깊은 감사를 전하고 싶습니다. 드디어 괜찮아진 저희 아이들과 저희에게 그들은 새로운 삶의 희망을 주셨습니다.

Fabio씨: +39 335.6043769