아놀드 키아리 증후군 제1형

마지막 업데이트: 05/02/2019, 의사 미겔 B. 로요 살바도르, 등록 번호: 10389. 신경외과 및 신경과 전문의

정의

아놀드 키아리 증후군 1형은 뇌의 하부인 소뇌 편도와 소뇌의 하단부가 대후두공을 통해 척추관쪽으로 돌출된 것을 말합니다. 이때 척수에 다른 기형은 존재하지 않습니다. 몇몇 경우는 소뇌 편도 하강(DAC) 정도가 5mm 이상이며 몇몇은 3mm 또는 0mm이나, 같은 증상 및 징후가 나타나는 소뇌 편도 밀착(경미한 소뇌 편도 하강)도 있을 수 있습니다.

그림 1.- 아놀드 키아리 증후군 1형의 소뇌 편도 하강을 나타낸 그림. 소뇌가 척추관 쪽으로 하강해 소뇌의 상단에 공간이 생깁니다.

증상

아놀드 키아리 증후군 제1형의 증상은 매우 다양하며 그 수는 100여 개에 달합니다. 연구소 사례에서 자주 확인되는 증상을 빈번한 순서로 열거합니다.: 두통, 경부 통증, 사지 마비, 시각 장애, 사지 통증, 감각 이상, 감각 장애, 현기증, 연하 장애, 요통, 기억 장애, 보행 장애, 흉부통, 평형 감각 장애, 감각 이상 통증, 언어 장애, 괄약근 장애, 불면증, 구토, 실신, 떨림.

아놀드 키아리 증후군 종류

arnold chiari - tension_filum_terminale_02

아놀드 키아리 증후군 종류: 기존의 4개(제1, 2, 3, 4형)와 최근 설명된 2개(“0”, “1,5”)가 있습니다.

제1형. 소뇌 편도 하강(DAC), 다른 신경계 기형을 볼 수 없음.

제2형. 척수가 척추관에 고정된 신경계 기형, 소뇌 편도 하강

제3형. 후두골 뇌류와 뇌의 이상, 소뇌 편도 하강

제4형. 소뇌 천막 형성 부전과 관련된 뇌의 형성 부전, 소뇌 편도 하강

제”0″형. 소뇌 편도 하강은 볼 수 없지만 아놀드 키아리 증후군 제1형 특유 증상을 보임.

제”1,5″형. 뇌간의 대후두공 쪽으로의 돌출과 소뇌 편도 하강

소뇌 편도 하강의 원인에 대한 이론

소뇌 편도 하강은(DAC) 아놀드 키아리 증후군 제1형을 제외한 아놀드 키아리 증후군의 여러 종류에서 발견되는 기형으로 생기는 척수 견인 때문에 일어납니다. 아놀드 키아리 증후군 1형에서 볼 수 있는 유일한 형태학적 변화는 소뇌 편도 하강뿐이며 이에 대한 이론은 다양합니다.

– 종래 이론:

• 유체 역학: 소뇌 편도 하강은 뇌척수액 순환 이상으로 나타나는 결과입니다.

• 기형에 의한 것: 두개와가 작아서 척추관 쪽으로의 소뇌 돌출이 일어납니다.

– 본 연구소 종사 시스템®의 척수 견인에 대한 이론:

Miguel B. Royo Salvador 의사의 이론에 따르면 아놀드 키아리 증후군 제1형에서 나타나는 소뇌 편도 하강은 척수의 비정상적인 견인 때문에 생기며 이 견인의 원인은 MRI 등의 영상에서 드러나지 않는 비정상적인 종사입니다.

그림 2.- 소뇌 편도 하강을 볼 수 있는 유아 환자의 8개월, 20개월 차 자기 공명 영상. 출처: Huang P.”Acquired”Chiari I malformation. J.Neurosurg. (1994). 선천적·유전성임을 보여줄 뿐만 아니라 추후 얻어진 요인 또한 존재함을 보여줌.

아놀드 키아리 증후군1형 위험 인자

아놀드 키아리 증후군 1형 형성에 영향을 미치는 위험 인자는 다음과 같습니다.

가족력: 과도하게 팽팽한 상태의 종사로 인해 생긴 전 신경계에 영향을 미치는 척수 견인을 우리는 종사 질병이라 칭하며, 이는 소뇌 편도 하강 기전을 발생시킵니다. 가족 간 유전될 수 있는 선천성 병입니다.

척수 견인력의 갑작스러운 증가: 선천적으로 종사 질병을 이미 앓고 있던 척수를 담고 있는 척추에 낙하 사고나 외상이 생길 경우 척수의 견인이 증가할 수 있습니다. 이때 소뇌 편도 하강이나 밀착의 악화가 증상의 변화를 통해 관찰될 수 있습니다. 해당 임상 사례에서의 사고는 소뇌 편도 하강의 원인이 아니라 이미 존재했던 견인 기전의 갑작스러운 해부학적 및 임상적 악화를 일으키는 요인입니다.

아놀드 키아리 증후군 1형의 합병증

소뇌 편도 변위의 합병증은 척수 견인이나 대후두공에의 압박 정도에 따라 달라질 수 있습니다.

삶의 질의 악화: 아놀드 키아리 증후군의 증상(두통, 어지럼증, 척추 통증, 사지 통증, 마비, 연하 장애, 감각 인지 장애, 인지 이상, 시각 및 보행 장애 등)이 만성으로 남을 수 있으며 증상의 세기가 점점 더 증가하여 환자가 정상적인 삶을 누리는 것을 방해합니다.

만성 통증: 환자들은 전문 통증 학과의 치료가 요해지는 수준까지 갈 수 있습니다. 초기의 항염증제나 진통제로 통증이나 해당 병의 특징적인 두통을 진정시킬 수 없는 단계까지 갈 수 있기 때문입니다.

급사: 소뇌 편도가 위치한 뇌간의 심폐-호흡 기능 제어에 압박이 진행되면 수면 중 호흡기 장애가 병증이 되어 무호흡증, 심지어 급사까지 갈 수 있습니다. 그렇기 때문에 정확한 진단 및 조기 치료가 매우 중요합니다.

아놀드 키아리 증후군 1형의 치료

아놀드 키아리 증후군 1형을 위한 종래의 치료법은 신경외과 수술입니다.

현재 전 세계의 병원 대부분에서 척수공동증을 동반·미동반하는 아놀드 키아리 기형 1형을 위해 처방하는 표준 치료법은 후두하 두개골 절제술 또는 감압술입니다. 특히 증상이 많은 사례에 처방되는 경향이 있으며, 해당 치료법의 이환율과 사망률은 질병의 자연 발생 사망률보다 높습니다.

이에 반해, 1993년부터 소뇌 편도 변위의 원인을 종사에서 기인한 척수 견인으로 연관시킨 Royo Salvador 의사의 박사 논문의 출판을 시작으로 새로운 치료법이 고안됐습니다. 이는 종사를 외과적으로 절단함으로써 질병 기전의 원인인 척수 견인력을 제거하는 치료법으로, 병인을 다루는 병인학적 치료법입니다.

연구소의 종사 절단 수술 기법(SFT)은 최소 침습적이며 일반적으로 증후성 또는 비증후성인지에 상관없이 모든 사례에 처방됩니다. 최대한 빠른 시일 내에 수술이 요해지며, 치료 후 질병의 진행이 멈출 뿐만 아니라 수술의 위험 또한 질병의 그것보다 훨씬 더 낮습니다.

종사 시스템®의 최소 침습 기법을 통한 종사 절단 수술(SFT)

장점

1. 아놀드 키아리 증후군 1형 및 기타 관련 질병의 원인을 제거

2. 대후두공이 압박되는 것을 막아 급사 위험이 제거됨

3. 종사 시스템®을 통한 1,500번이 넘는 수술 사례 중 0%의 사망률

4. 최소 침습 기법을 통해 수술 시간이 45분으로 단축되며, 입원 시간, 수술 후 기간 단축 및 국소 마취를 사용

5. 증상 완화 및 소뇌 편도 하강 진행이 멈춤

6. 소뇌 편도 밀착으로 인한 뇌수종 방지

7. 신경계의 혈액 순환이 개선되어 척수 견인의 영향 하에 있던 인지 기능도 개선

단점

1. 혈종이나 수술부 감염이 생길 수 있는 엉치뼈 부근 작은 상처

2. 근육 경직이 있는 경우, 근긴장 개선을 근력 저하로 오인

3. 촉각 감각 개선을 이상 감각이나 통증의 출현으로 착각

4. 뇌 혈류 개선으로 인한 뇌 활동 증가, 수술 후 초기 회복 기간에 기분 변화를 경험할 수 있음

후두하 두개골 절제술:

(후두하 감압술)

장점

1. 질병으로 인한 돌연사 방지

2. 몇몇 환자들의 회복

단점

1. 질병의 원인을 제거하지 않음

2. 0.7 ~ 12%의 사망률(질병의 자연적 사망률보다 더 높음)

3. 후유증 가능성이 큰 공격적인 수술

4. 경미한 회복

5. 손상 부위에 따라, 신경학적 장애를 초래할 수 있음: 편측 부전 마비 0.5~2.1%, 시야 이상 0.2~1.4%, 언어 장애 0.4~1%, 감각 장애 0.3~1%, 보행 불안정 10~30%

6. 신경 결손과 선 존재했던 결손 부분을 악화시키는 수술 후 뇌출혈 (경막 외 또는 뇌실질 내) 0.1~5%

7. 심근 경색 또는 부종(경과나 상황에 따라) 5%

8. 표면 감염(뇌농양이나 무균성-패혈증 뇌막염) 0.1~6.8%

9. 뇌간 손상으로 인한 혈류역학 이상

10. 가스 색전증(앉은 자세로 수술받은 환자의 경우)

11. 뇌척수액 누수(뇌척수액 누공) 3~14%

12. 수술 후 수두증

13. 기뇌증

14. 수술 자세로 인한 사지 마비 가능성

아놀드 키아리 증후군 1형의 자연 사망률보다 훨씬 더 높은 후두하 두개골 절제술의 사망률 및 합병증률 때문에 본 연구소는 후두하 감압술의 처방을 금합니다.

종사 절단 수술 결과

종사 시스템® 체계를 통해 특발성 척수공동증 및 척추측만증을 동반·미동반한 아놀드 키아리 증후군 1형을 앓는 1,500명 이상의 환자 치료를 받았습니다.

본 외과 수술의 목적은 질병의 진행을 멈추는 것입니다. 몇몇 사례에서 증상이 눈에 띄게 호전된 경우를 볼 수 있었으며, 심지어 소뇌 편도가 상승한 경우도 있었습니다.

사례

사례 번호 16453

2008

2010

사례 번호 14183

2011

2012

사례 번호 15704

2010

2011

참고 문헌:

Dr. Miguel B. Royo Salvador (1996), Siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas, etiología común (PDF). REV NEUROL (Barc); 24 (132): 937-959.
Dr. Miguel B. Royo Salvador (1996), Platibasia, impresión basilar, retroceso odontoideo y kinking del tronco cerebral, etiología común con la siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas (PDF). REV NEUROL (Barc); 24 (134): 1241-1250
Dr. Miguel B. Royo Salvador (1997), Nuevo tratamiento quirúrgico para la siringomielia, la escoliosis, la malformación de Arnold-Chiari, el kinking del tronco cerebral, el retroceso odontoideo, la impresión basilar y la platibasia idiopáticas (PDF). REV NEUROL; 25 (140): 523-530
M. B. Royo-Salvador, J. Solé-Llenas, J. M. Doménech, and R. González-Adrio, (2005) “Results of the section of the filum terminale in 20 patients with syringomyelia, scoliosis and Chiari malformation“.(PDF). Acta Neurochir (Wien) 147: 515–523.
M. B. Royo-Salvador (2014), “Filum System^® Bibliography” (PDF).
M. B. Royo-Salvador (2014), “종사 시스템® 간단 가이드”.

아놀드 키아리 증후군 1형

설명: 1883년에 스코틀랜드의 해부 외과 의사인 John Cleland가 뇌수종, 뇌류, 이분척추, 척수갈림증을 앓던 아동에서 소뇌충수와 소뇌 편도 4 뇌실의 신장을 확인했습니다. 1891년과 1896년에 Hans Chiari가 새로운 사례와 그 분류를 발표했고 1894년 Julius Arnold가 그 유포에 기여했습니다.

명명: Schwalbe와 Gredig이 1907년에 “아놀드 키아리 기형”이라고 명명했지만, 1992년에 세계 보건 기구가 정한 질병의 명칭과 분류표(국제 질병 사인 분류 제10판)에 의하면, 현재 정식 명칭은 “아놀드 키아리 증후군 1형”또는 “아놀드 키아리 질병 1형”으로 정해져 있습니다.(Q07.0, CIE-10)

발병률: 출생아 1,000명당 한 명이라는 저자도 있고 인구 전체의 1% 이하라고 말하는 저자도 있습니다. 두 경우 모두 소뇌 편도 하강 기준이 3~5mm 이상으로 설정된 제한된 경우의 수치입니다.

종사 질병

Royo Salvador 의사는 자신의 박사 논문(1992) 연구를 통해 가설을 사실로 증명해냈습니다. 여태껏 원인 불명으로 알려졌던 아놀드 키아리 기형 1형, 특발성 척수공동증 및 척추측만증, 편평두개저, 두개저 함입, 치아돌기 후굴, 뇌간의 꼬임 등은 “전 신경계 및 척수의 견인”이라는 공통 병인을 공유하며 상기 병들은 종사 질병이라는 새로운 병의 개념에 포함됩니다.

종사 질병에서 전 신경계에 영향을 미치는 견인력은 모든 인간 배아기에서 나타나며 개개인에 따라 그 영향의 세기나 형태가 다양하게 발현됩니다.

종사 질병에서는 그 병인 때문에 다음과 같은 질병들과 관련될 수 있습니다. 허리 디스크, 몇 가지 뇌혈관 부전 증후군, 후관절 증후군, 바스트룹 증후군, 섬유근육통, 만성피로, 야뇨증, 실금, 특정 하반신 불완전 마비.

종사 질병의 진단부터 그 치료, 추후 관리를 위해 종사 시스템®이라는 의료 체계가 고안됐습니다.

아놀드 키아리 증후군 제1형