2022年2月28日
世界希少・難治性疾患の日

Published by ICSEB at 2022年2月28日

希少疾患は人口の有病率が低い疾患のことで、具体的に言うと人口10000人に対して5人未満に影響を与える場合に希少疾患と考えられています。

現在、アーノルド・キアリI型症候群と特発性脊髄空洞症は、国際ポータルサイトのOrpahnet(オーファネット)の希少疾患分類リストに含まれており、この分類リストに含まれる疾患は、多くの場合、投薬、研究、および治療が不足していることを意味し、利用可能なデータが少ないため有病率は示されていません。

当研究所は脳神経外科を専門とする医療機関で、上記二つの病気を扱っており、

終糸病は、小脳扁桃の下垂や脊髄内の空洞といった形で現れます。これまでの当研究所の経験、そして決疑論に照らし合わせると、MRI検査の実施が増えたことにより、キアリ奇形や脊髄空洞症と診断される例が増えたため(通常は、上記疾患以外の理由でMRI検査が行われ、偶然発見されるケースがほとんどです)、これらの病気は現在までに確認された発生率よりも高い可能性があると考えられます。そして、当研究所の研究開発(R&D)部門でもその研究を行っています。

さらに、数年前から終糸病患者の家族の中にも同様に終糸病との診断を受ける症例が増えてきています。これは、アーノルド・キアリI型症候群(キアリ奇形I型)や特発性脊髄空洞症がそれほど珍しい病気ではないことを意味しますが、現在でもその診断を受けた患者さんは、希少疾患患者と同様、病気に周知している医師・医療機関の不足、専門機関でのケアを受けるために国内および国外を移動しなければならない状況に置かれ、それは患者さんに生活の質(QOL)の低下をもたらします。

今日は世界希少・難治性疾患の日です。希少疾患が存在しているという認識を高め、病気で苦しむ人々によりよい生活を保証するため、適切な診断と治療が受けられるよう促すことを目的としています。世界希少・難治性疾患の日を祝うために、貢献できることがあります。それは、寄附やボランティア活動といった形で、患者さんとその家族の支援をすることです。

終糸病に含まれる病気の支援ご希望の方は、キアリ＆脊柱側弯症＆脊髄空洞症基金(https://chiarifoundationbcn.com/)のウェブサイトから、寄附をお願いいたします。

“患者さんのよりよい未来のために”

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