終糸病: 家族の複数の人に影響を与える可能性がある先天性疾患

Published by ICSEB at 2025年2月14日

当研究所では、研究所独自の治療計画「終糸システムFilum System^®」に従って、終糸病*が遺伝的要因**による可能性のある先天性疾患であることを考慮し、診療にあたっています。

こういった特徴から、患者さんはもちろん患者さんの一親等のご親族にも、当研究所での診察またはオンライン診察と併せて、MRI画像などの検査を行うようご提案しております。

そのため、最初に診断を受けたご家族を通して、その他の家族のメンバーがすぐに診断を受けることができるため、多くの患者さんが迅速かつ効果的な治療を受けることができています。

終糸病と診断され、当研究所で治療を受けた方が複数いらっしゃるご家族の体験談については、下記のリンクからご覧いただけます。

https://shorturl.at/UhV6R

* Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y
** Brooke Sadler et al. Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation. Am J Hum Genet. 2021 Jan 7;108(1):100-114. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.12.001
** Grauers et al.. Genetics and pathogenesis of idiopathic scoliosis. Scoliosis and Spinal Disorders (2016) 11:45 doi 10.1186/s13013-016-0105-8