انخل فرنانديز. متلازمة أرنولد شياري نمط أول. متلازمة تكهف النخاع (سيرينجميليآ) مجهول السبب، و الجنف

Published by at 25 febrero, 2009

Date of intervention: February 2009

مرحـبا، أنا انخــل فـرنانديـــز ، عـمـــري ٢٧ عـامـا، أعــيـش بـمديــنة فـالانسية و طـبيبي هو الـدكتـور رويــو. كـنــت أعــاني من مــرض متلازمــة أرنــولد شــياري
نمط واحــد، مـرض تـكهف الـنخاع في علو عنـقـي ضــهري و مرض الــجــنف ، لـكن حـظي سـعــيد لأنــني أدركــت كـل هاذا مــن قــبل أن أحــس بأعــراض هذه الأمــراض

فـي صـغري عـانـيت كثـيرا مـن صـداع شـديد، و في عــام ١٩٩٣ قرر والديا اصطحابي إلى طبيب الأعصاب في مسـتشفى العام بفلانسية أيـنما قـمت بجميع أنواع التحاليل كالرنين المغناطيسي و التصوير المفطعي للمخ و عدة تحاليل أخرى . و كان التشخيص النهائي هو توسع معتدل للبطينات الجنبية معى تضخم الرأس و الأعصاب . قالت طبيبة الأعصاب لوالديا أنه لا توجد الضرورة لبذل المزيد من التحاليل في غضون عام. لأنه من غير المعروف ما إذا كان توسع البطينات شيئا من الولادة أو يمكن أن يكون قد تكون معى مر السنين . في هذه الحالة ينبغي إجراء عملية جراحية و وضع صمام ، و إذا كان من الولادة فهو عادي

في عام١٩٩٤كررت جميع التحاليــل و لاحــظ الأطبـــة من جديــد التوسع البطــين الثالــث و البطينــات الجانبيــة. طلبــوا لي التحالـيل السابقة لإجــراء مقـــارنة و إذا رأووا أنـه لازم رقــابة كــل عـــام
في عام ١٩٩٥ أجريــت التحالـيل من جديــد و ثبــت وجود توسع قليــل في البطينــات الجانبيــة و البطين الثالــث و قورنـــت هذه التحاليــل معى السابقــة. إن طبيبـــة الأعصاب قد قررت أن حالتي الصحية مستقرة و البطينــات لم تتوسـع . طــوال عامــين من العــلاج ، لم يرووا أننــي أعــانــي من مرض الجنـــف

في عام ٢٠٠٧ بدأت أعانــي من الم شديـــدة في أسفــل الظهــر و العنـــق و صداع و دوار، والــتي لم أعطيــها أهمية كبيرة لأنني اعتقــدت أن الســبب هو عملــي (أنا حلاق و أعمل واقفا كل اليوم). لكن في عام ٢٠٠٨ قررت الذهاب إلى طبيب لأن الآلام أقوى و أكثر تكرارا و أيدي تنام. دون تقديم أي دليل قالت لي أنني أعاني انكماش في العنق و لي بعض دورات للعلاج الطبيعي.بدأت التدليك و ابتداءا من اليوم الثالث صعب علي المشي ، زادت آلامي في العنق و الرأس و الدوار أيضا. قررت زيارة طبيب و طلبت منها وصفة تصوير بالرنين المغناطيسي في العيادة “كاسا دي لا سالود “بفلانسيا . اكتشفوا هذه المرة أنني مصــاب بمرض تجوف النـخاع و مرض أرنولد شـياري نمط واحــد. لم يستطع أي طبــيب في المستشفى العـام رؤية هذا التـشخـيص مدة خمـسة عشرة عــام

في وقت لاحــق ، رأى الدكــتور رويو في جمــيع صــور الرنين المغناطيــسي للأعـوام ٩٣ ، ٩٤ ،٩٥ و ٩٧ أنه يوجد مرض تـكهـف النخاع. قررت عندها تغيير الأطبة و زيارة جراحين الأعـصاب مختلــفين الأطــبة الــثلاث كــانوا متفــقين على مـمارسة عملــية قـطع القحف معى الـعلم أنها عملية ذات مخاطر عالـية. واحد منهم قال لي الإنتـظارمدة سبعة أشهر حتى أن تظهر الأعراض لأنّـني لم أكن أحــس في تـلك الفـترة بأي شيء . طبيب آخر قال لي أنــني إذا بــدون العمــلية الجراحية هناك احتــمال أن أبقى في كرسي متحرك حتى الوصول إلى حالة الشلل الرباعي رغم أن وضعيتي ليست متقدمة

و بفضل بنت عمي(هي ملاكي الحارس علي) بعد بحث دقيق عــبر الإنترنـــت وجـــدت عــنوان الدكــتور رويــو و عيادته و اسرعت بالإتصال ببعض المرضى الذين أنشروا شهاداتهم. جميع هؤلاء المرضى كانوا لديهم نفس أعراضي و أكدوا أن العملية الجراحية للدكتور رويو لقطع الخيط الإنتهائي توقف تطور هذا المرض و القضاء على الأسباب التي أدت الى هذا المرض النادر و أنه في يوم واحد فقط يخرج من المستشفى على ما يرام. هذه العملية ليست خطيرة و لا عدوانية مثل عملية قطع القحف . فقررت بنت عمي طلب موعد معى الدكتور رويو ليوم ٢٥ شباط/ فبراير

بعد الزيارة معى الدكتور رويو ، وضح لي أن العملية التي يقترح توقف تطور المرض و تحسن في غالــب الأحيان أعراض المــرض ماعـادا التي لا رجعة فيه. عند الفحص لاحظ الدكتور أنني لا أحس البرد في يديا و لا في الناحـية الصـدرية كـما أنـني فقدت الإنعكاســات في قـدميـا

وفي الشـهر التلي خلال الزيارة الطبية ما بعد العملية و ليومنا هذا ، لاحـظت تحسـن كبير و آلام رأسي اختـفت . الكابوس الــذي عشته خلال هذا العام قد انتهى

أملي أن قصتي سوف تساعد الكثير من الذين يعانون بهذا المرض النادر و يحسبون أننا سننتهي حياتنا فوق كرسي متكرك

أشكر وأهني الدكتور رويو و فريقه على جهودهم و أشجع الجميع المرضى بمرض التجوف النخاعي و الشياري على الإتصال بالمعهد شياري لبرشلونة

أنخل فرناندز ديفيز

: عنواني الإلكترونيكي 
[email protected]