イタリア人3兄弟:キアリ奇形、神経頭蓋脊柱症候群、終糸病

Published by ICSEB at 2017年9月22日

手術実施年：2014年と2016年

みなさん、こんにちは。

私たち夫婦は素晴らしい3人の子供に恵まれましたが、不幸にも3人ともキアリ奇形を持って生まれました。当時の私たちは、キアリ奇形という病気が存在することすら知りませんでした。

長女に病気の症状が出始めたのは、娘がまだ小さいときでした。周期的な嘔吐に加え、成長とともに頭痛や音と光に対して敏感になるようになりました。娘がどんな病気を抱えているのか調べるため、イタリア中の病院を回りました。バルセロナキアリ研究所で診てもらう前に訪れたローマの病院では、神経内科医長に診てもらいましたが、先生からは単なる頭痛だから、これ以上検査をする必要はないと言われました。長女が頭痛のほか、脚の疲れやめまいなども訴えていると話しましたが、それでも単なる頭痛と言うだけでした。

診断に納得がいかなかったので、ローマにあるもう一つの病院に行き、そこでは細かく診てもらえ、MRI検査を受けるように言われました。しかし、その病院の放射線技師から「キアリ奇形II型」という誤診を受け、そこから私たちの苦難の道が始まりました。私たち夫婦はインターネットで必死に情報を集め、イタリアやアメリカの有名な病院にコンタクトを取りました。最終的にスペインにあるバルセロナキアリ研究所に連絡を取り、すぐに長女の病気がキアリ奇形I型だとの回答が来ました。その後バルセロナキアリ研究所について調べ始め、手術を受けた人に電話もかけたりしました。そして、バルセロナキアリ研究所を信じて、長女に手術を受けさせることにしました。

長女の人生は、手術を受けた日から変わりました。術後の1ヶ月検診でバルセロナに戻った際に、術前は100メートルも歩けなかった娘が、術後は10キロも歩けるようになっていました。術前は、頭痛で車内で音楽を聞くことなんてできなかったのに、術後は問題なく音楽を聞いていました。

長女のことがあったので、もう2人の子供にも似たような症状が出ていることにすぐに気づきました。そこで、二人もバルセロナに連れて行き手術を受けさせました。手術の結果は素晴らしいものでした。

ロヨ先生、フィアヨス先生、イタリア語担当のエレナさんとジョイアさんはじめ、すべての研究所チームのみなさんに心から感謝申し上げます。研究所のみなさんには私たち夫婦、そして子供達の人生に新しい希望の光を注いでくれました。

お父様のファビオさんの連絡先: +39 335.6043769