薩夏(Sacha Inglés Gomes dos Santos)，終絲疾病、小腦扁桃體下疝第一型、原發性脊髓空洞、脊柱側彎、複合性椎間盤膨出。

Published by ICSEB at 2021年2月11日

Link: https://www.youtube.com/embed/OeF3SkjIYYw
 
手術日期：2019年6月4日
影片日期：2019年6月14日
 

 

這個來自安哥拉共和國的家庭在視頻中和我們分享了他們的故事。艾利歐和芮蒂有3個孩子。薩夏，排行老二，11歲，在2歲時被診斷出小腦扁桃體下疝第一型。一開始夫妻倆對於孩子的疾病一知半解，後來薩夏被帶去葡萄牙看病，那時的醫生建議他們等孩子大點再給她做減壓手術。不過，隨著時間過去，他們倆發現孩子的症狀越來越嚴重，也就在最近幾年，孩子病情有了嚴重惡化。

薩夏沒法睡覺，在學校時她沒法集中精神。艾利歐說：“她剛去學校30分鐘，學校就打電話來讓我們接她回家。”在學校的情況每況愈下，因為薩夏開始受到霸淩，同學們笑她是病秧子。

艾利歐說：“真的是一天比一天艱難。我們住在安哥拉，天氣很炎熱，薩夏很難好好的玩或是感覺有朝氣。最近幾年她已經不願再和其他人互動，因為她身體很難受。”薩夏的症狀有噁心、頭疼、視力問題、四肢疼痛、偶有腿疼而無法站起來，最近她開始出現昏倒，正因為這些，薩夏的媽媽開始上網那尋找解決辦法，她找到了西班牙巴賽隆納研究所。芮蒂：“我看到這個研究所在這個疾病的研究已經超過40年，身為母親，我心裡感覺這個地方是可信的。”

薩夏手術後10天，她的母親表示她現在情況非常好，術後恢復明顯，現在她能夠一覺到天亮，真的很不可思議。除此之外，孩子四肢疼痛的問題沒有了，手部的力量也恢復了。他們一家真的很高興，也很感激醫生和研究所的葡語翻譯瑪塔。在術後他們就一直很想分享他們的經歷。

另一方面，薩夏的爸爸提到在一開始他其實還是有些懷疑的，不確定是否要帶孩子到西班牙治療，說：“身為一個父親，當我看到我太太拿著所有她從網路上找來的資料，我心裡是充滿懷疑的。但最後說服我的是我們收到了研究所的回信，此外我們也看了很多其他病友的意見也見了幾個病友，所有的一切給我們力量和信心來到這裏。”

在影片最後，薩夏的媽媽問她手術後有沒有感覺到變化，她說有，她媽媽問，“你想回到過去嗎?”薩夏很快的說了不。再問到：“你快樂嗎？”薩夏說我現在非常的快樂！

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1. (*) Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y , https://rdcu.be/b36Pi