Published by ICSEB at 2025年2月14日
終絲疾病是一種可能具有遺傳因素的先天性疾病,根據終絲系統®醫療法的臨床研究,我們發現該疾病可能影響同一家族的多個成員。
正因如此,我們強烈建議患者的直系親屬接受相關檢查,以便及早診斷,並預防潛在健康風險。
在研究所的臨床實務中,感謝終絲系統®的精準診療,許多家庭在首位成員確診後都能迅速獲得專業評估,並立即接受有效治療,從而改善生活品質。
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* Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y
** Brooke Sadler et al. Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation. Am J Hum Genet. 2021 Jan 7;108(1):100-114. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.12.001
** Grauers et al.. Genetics and pathogenesis of idiopathic scoliosis. Scoliosis and Spinal Disorders (2016) 11:45 doi 10.1186/s13013-016-0105-8
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