三姐弟的故事分享，神經顱腦脊柱綜合徵、終絲疾病、小腦扁桃體下疝第一型。

Published by ICSEB at 2017年9月22日

3姐弟的手術日期：2014年和2016年。

義大利人

大家好！

我們是3個很可愛，但非常不幸的出生時就患有小腦扁桃體下疝第一型孩子們的父母。我們都沒有想像過有這種疾病存在。一切都從我們的大女兒1歲時開始，她經常嘔吐，之後隨著成長她開始出現頭痛，聽音樂會感到刺耳，看光線會刺眼等等的症狀。

為了了解我們的女兒患的是什麼疾病，我們幾乎走遍了義大利大大小小的醫院。我們最後去醫院之一是羅馬的Bambin Gesú 醫院。門診時，神經外科主任說我們女兒只是簡單的頭痛，並沒有考慮做進一步檢查，即使我們說我們的女兒還有很多其它症狀，比如下肢乏力、頭暈、頭痛等等，神經外科醫生也只是說我們女兒只是頭痛而已。

我們對這個醫院的診斷結果有疑慮，所以我們又去了羅馬的Umberto I醫院，在那裡我們女兒受到特別的關注，醫生讓我們拍核磁共振。醫院放射科醫生跟我們說核磁共振的診斷結果是小腦扁桃體下疝第二型。從那時起，我們的苦難就開始了。

我們開始在網上拼命的搜索，跟所有義大利和美國最權威的醫院聯繫。最後我們找到了西班牙巴塞隆納的Chiari研究所，跟研究所的工作人員解釋我們女兒的病情時，他們馬上就明白我們的女兒患的其實是小腦扁桃體下疝第一型。我們開始跟研究所的人員諮詢，也打電話給已經在巴塞隆納Chiari研究所接受過手術的患者。最後，我們決定相信他們，也決定給我女兒做終絲切斷手術。

從那天起，我女兒的生活改變了。術後一個月，我們回巴塞隆納復查時，我們女兒已經可以在城內觀光走10公里， 而在手術之前我們的女兒連100米都走不了。現在她也可以靜靜的在車上聽著音樂，這在手術前是不可能做到的，因為頭痛的關係。

因為我們大女兒患病的經驗，我們注意到我們兩個兒子也有同樣的症狀，所以我們也帶著他們去巴塞隆納Chiari研究所接受手術治療，他們術後的康復也都很好。

最後，我們想向羅佑醫生、費醫生、愛蓮娜女士、略女士和研究所的醫療團隊表示衷心的感謝。他們給了我們和孩子們對生活新的希望。

法比歐: +39 335.6043769