Sacha Inglés Gomes dos Santos. 신경-두개골-척추 증후군, 종사 질병, 아놀드 키아리 증후군 1형, 특발성 척수공동증 및 척추측만증, 추간판 질환

Published by ICSEB at 11/02/2021

Link: https://www.youtube.com/embed/OeF3SkjIYYw
 
수술 날짜: 2019년 6월 4일
촬영 날짜: 2019년 6월 14일
 

 

앙골라 출신인 환자 가족은 이 영상에서 우리에게 그들의 이야길 전합니다. Hélio Santos씨와 Neide Gomes씨 슬하에는 세 명의 자녀가 있습니다. 그중 둘째 딸인 11살 Sacha는 2세 경에 아놀드 키아리 증후군 1형을 진단받았습니다. 포르투갈 의료진이 Sacha의 진료를 봤는데 그들은 나중에 후두하 두개골 절제술을 지시했습니다. 하지만 시간이 지나면서 부모님은 딸의 증상이 더 많아지고 최근 2년간 증상이 상당히 나빠진 것을 느꼈습니다.

Sacha는 더는 잠을 잘 자지 못했습니다. 학교에서 집중을 못했습니다. “등교 후 30분 정도 있다가 학교에서 전화가 와 다시 데리러 가야 했습니다.” 고 환자 아버지는 말합니다. 학교 생활은 더 안 좋아졌는데 아이들이 아프다고 놀렸기 때문입니다. 그때부터 Sacha는 왕따에 시달렸습니다.

“하루하루가 힘들었습니다. 그 당시 저희는 앙골라에 살았는데 너무 더워 밖에서 놀기도 어려웠고 신난 기분을 느끼기도 어려웠습니다. 마지막 몇 년은 끔찍했습니다. 딸은 몸이 좋지 않아 사람과 교류하는 것을 멈췄습니다.” 환자 아버지는 말합니다. Sacha는 구역감, 두통이 있었고 일과성 흑암시와 섬광 암점과 같이 시야에도 문제가 있었습니다. 또 팔 다리에 통증이 있었고 가끔은 다리가 아파 일어나질 못했습니다. 더 최근에는 세 번의 실신 경험을 했습니다. 이 모든 것 때문에 환자의 어머니는 인터넷으로 조사를 시작했고 ICSEB을 발견했습니다. “40년 이상 이 병에 대해 연구하고 있는 연구소라는 것을 보고 엄마인 제가 봤을 때 진중한 연구를 하고 있다 느꼈습니다.”

Sacha의 수술 10일 후, Gomes씨는 딸의 상태가 아주 좋으며 두드러진 변화가 있다고 말합니다. “밤에 통잠을 잔다는 게 믿을 수 없습니다.” 그리고 다리와 팔이 아프지 않고 악력을 회복했다고 말합니다. “저희는 정말 기쁩니다. 의료진과 아주 많이 신경써주신 Marta씨, 연구소에 진심으로 감사드립니다. 그래서 이 후기를 남깁니다.”라고 환자의 어머니는 말합니다.

한편 환자의 아버지는 처음엔 ICSEB 치료를 받으러 딸을 데리고 오는 걸 망설였다고 말합니다. “일단 이야기나 해보자고 했습니다. 아빠로서 저는 더 걱정이 많은데, 아내가 인터넷에서 찾은 정보를 보여줬을 때 의문이 몇 개 생겼습니다. 그러던 제게 확신을 줬던 것은 포르투갈어로 온 빠른 답장과 후기를 볼 수 있었던 점 그리고 다양한 국가에서 온 많은 사람들이었습니다. 이런 것들이 저희가 여기 올 수 있게 확신을 줬습니다.”

영상의 끝부분에 어머니가 Sacha에게 달라진 게 있냐고 묻습니다. 아이는 그렇다고 하며, 상태가 많이 달라졌다고 말합니다. “다시 예전으로 돌아가고 싶니?” 어머니가 묻습니다. Sacha는 바로 아니라고 말합니다. “행복하니?” Sacha는 “저는 정말 행복해요”라며 마무리합니다.

이메일: [email protected]
 

1. (*) Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y , https://rdcu.be/b36Pi