2026年2月28日は「世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day）」です。
2008年の設立以来、バルセロナキアリ奇形&脊髄空洞症&脊柱側弯症研究所（以下、当研究所）は、希少疾患の治療と研究に取り組んできました。これらの疾患は「希少」とされていますが、実際には世界中で何千人もの方々に影響を及ぼしており、しかもその症状は患者さん一人ひとり異なる形で現れます。
終糸病は、アーノルド・キアリI型症候群、特発性脊髄空洞症、頭蓋頸椎移行部奇形などの疾患を、ひとつの原因概念で結びつける新しい病因論です。
これらの疾患は依然として十分に周知されておらず、症状の現れ方も多様で複雑です。その結果、診断の遅れ、高額な治療費、遠方への移動負担、自立性の低下、慢性的な痛み、生活の質（QOL）の低下、そして家族や介護者の継続的な支援の必要性といった、希少疾患特有の課題に直面することになります。
当研究所の創設者である ロヨ・サルバドール 医師の研究によれば、これらの疾患には「終糸」と呼ばれる組織の異常な牽引力が関与しており、それが神経系全体に持続的な緊張を与え、病態を引き起こすとされています。
当研究所では、「終糸システム®」と呼ばれる治療計画に基づき、この原因に直接アプローチする外科的治療を提供しています。身体への負担を最小限に抑えた手術に加え、リハビリテーション、長期的な経過観察、疼痛管理を組み合わせることで、病気の進行を止め、機能の回復や可逆的病変の改善を目指しています。
私たちは、患者さん一人ひとりの「一意性」を尊重し、それぞれが本来望んでいた人生を再び歩める可能性を支えることを使命としています。
世界希少・難治性疾患の日のシンボルは、黒と白のユニークなストライプ柄のシマウマです。そのしま模様が一頭ごとに異なるように、患者さん一人ひとりもまた、唯一無二の存在です。
本日は、ソーシャルメディアで呼びかけている「#ShowYourStripes」の一環として、多くの症例の“しま模様”をご紹介します。当研究所の専門医が診療・治療を行ってきた患者さんが、回復という同じ結論に至るまでに歩んだ、それぞれ異なる道のりをご覧ください。
ぜひ、当研究所で治療を受けられた患者さんの体験談をご覧ください。
そこには、術前から術後へと続く「希少な」物語が語られています。
患者さんの体験談はこちら