مرحبا نحن والدان لثلاثة أطفال رائعين لم يحالفهم الحظ لأهم منذ والدتهم وهم مصابين بمتلازمة أرنولد شياري. قبل هذا لم نكن نعلم بوجود هذا المرض. بدأ كل شيء في السنوات الأولى من حياة ابنتنا الكبرى. كان تعاني من قيء دوري، وبعد ذلك، عندما كبرت قليلا، بدأ تشعر بالصداع، ورهاب الضوء والضجيج، إلخ
قمنا بجولة في جميع أنحاء إيطاليا لفهم ما هو علم الأمراض التي تعاني منها. كانت زيارتنا قبل الأخيرة في مستشفى بامبا دي سيجو في روما، حيث فحصها رئيس قسم الأعصاب وشخص الحالة على أنها صداع بسيط، دون اعتبار أنه من الضروري إجراء أي اختبارات أخرى. عندما قلنا له أن ابنتنا تعاني من مشاكل مختلفة مثل تعب في الساق، الدوخة والصداع، وما إلى ذلك؛ أخبرنا طبيب الأعصاب مرة أخرى أنه كان مجرد صداع بسيط
كنا غير راضين عن هذا الاستنتاج، ذهبنا إلى مستشفى أمبرتو في روما، حيث قابلونا بمزيد من الاهتمام وأشاروا إلى أنه يجب عليهم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي آخر. بعد إجراء التصوير أعطانا طبيب الأشعة في المستشفى تشخيصا خاطئا: شياري من النوع الثاني. منذ ذلك الحين ، بدأت محنتنا مع المرض
بحثنا بشدة عبر شبكة الإنترنت، واتصلنا بجميع المستشفيات الأكثر شهرة في إيطاليا وأمريكا. في النهاية، اتصلنا بمعهد شياري في برشلونة (إسبانيا)، حيث فهموا حالتها على الفور و أعلمونا أن مرض ابنتنا هو شياري النوع الأول. بدأنا الاتصال بالأشخاص الذين خضعوا للجراحة في هذا المعهد و لأن النتائج كانت رائعة، قررنا الثقة فيهم و إجراء العملية
منذ ذلك اليوم، تغيرت حياة ابنتنا. بالفعل بعد شهر من العملية، عندما عدنا إلى برشلونة في زيارة المراجعة، كانت قادرة على المشي 10 كيلومترات في شوارع المدينة، بينما قبل الجراحة لم يكن بإمكانها حتى المشي أكثر من 100 متر. أصبح بإمكانها الاستماع إلى الموسيقى بهدوء في السيارة، وهو أمر كان مستحيلاً في السابق بسبب الصداع الذي كانت تسببه لها
مع تجربة ابنتنا الأولى، لاحظنا أعراضًا مماثلة لدى الطفلين الآخرين. لذلك أخذناهما أيضًا إلى برشلونة للخضوع لنفس العملية
نريد أن نعرب عن خالص شكرنا للدكتور رويو، والدكتور فيالوس، وإلينا فيتوري، وجيويا لوي والفريق بأكمله. لقد منحتنا هذه العملية أملًا جديدًا في الحياة لنا ولأطفالنا الذين هم على أفضل حال الآن
هاتف السيد فابيو والد الأطفال: +393356043769

صورة الرنين المغناطيسي لميلاني

قبل عملية قطع الفيلوم تيرمينالي

بعد عملية قطع الفيلوم تيرمينالي

.عصيب أصلاني. متلازمة الجر الشوكي. نزول لوزتي المخيخ (تشوه أرنولد شياري) ، جنف مجهول السبب

.ميلاني أمبروجي. متلازمة الجر الشوكي. متلازمة أرنولد شياري النوع الأول، تكهف النخاع مجهول السبب

.جنيفر أمبروجي. متلازمة الجر الشوكي. نزول لوزتي المخيخ (تشوه أرنولد شياري) الجنف مجهول السبب

.فالنتينا أمبروجي. متلازمة الجر الشوكي. نزول لوزتي المخيخ (تشوه أرنولد شياري) الجنف مجهول السبب

 

تاريخ الجراحة: يونيو٢٠٠٦

أبلغ من العمر ٢٣ سنة، أنا ابن فلورنتينا بلانكو (حالة أخرى من الجنف أجريت لها عملية قطع الخيط الانتهائي من طرف الدكتور رويو)، أعيش في ضواحي برشلونة (كورنيلا) و أنا الآن شخص جديد، ليس لدي أي ألم و لا أحس باي وخز، إختفت الهزات في يدي و في ركبتي. الآن أكمل حياتي كما كنت سابقا قبل إصابتي بهذا المرض، الذي كان مجرد عقبة صغيرة، لا شيء أكثر من ذلك

كل هذا بدأ يحدث في عيد الميلاد الماضي، حينما بدأت أشعر بثقل يضغط على الفقرات القطنية. نظرا ليفاعتي و كوني شابا لم أعطي أهمية لما كان يحدث لي و نظرا أيضا لنوعية عملي التي كانت تتطلب مني حركية زائدة. فاعتقدت أن الأمر بسبب حركة غير ملائمة قمت بها. توجهت نحو المستشفى حيث قالوا أن الألم أسفل الدهر هو بسب تورم في القطنية ليس له أي أهمية، و كالعادة وصفوا دواءا مسكنا ثم العودة إلى العمل. مر أسبوعان و إستمر لدي الإحساس بذلك الثقل في أسفل الظهر و هذه المرة أشد حدة. يوما ما أثناء عملي أحسست بألم فظيع حيث لم أستطع الحراك، لا الوقوف أو الجلوس أو فعل أي شيء. قاموا بإسعافي مباشرة إلى المستشفى، كل ما فعلوه لي هناك هو إعطائي مسكنات حيث لم يستطيعوا تشخيص حالتي بالمرة

بعد مرور الأيام اضطررت إلى أخذ إجازة مرضية لأنني لم أعد قادرا على التحمل. طلبت من أمي أخذي إلى طبيبها الدكتور رويو سالافدور( الذي كان قد أرجع الحياة قبل أعوام)، و ذلك حتى يشخص حالتي و يدلني عال ما علي فعله. عند فحصه لي وجد أن ما كنت أعانيه ليس فقط آلام القطنية و إنما أيضا إصابتي بثلاث نتوءات القرص على مستوى الفقرات …. بالإضافة إلى اعوجاج طفيف في العمود الفقري، و كل ذلك بسب متلازمة الفيلوم ترمينالي، إشارة ببينسكي متوازي تدل على إصابة الحبل الشوكي. في تلك اللحضة أحسست برعشة تجتاحني و أحسست برعب شديد. عند رؤيته لي خائفا، قام الدكتور رويو بطمئنتي أن مشكلتي بسيطة و سيقوم بحلها. قال أنه علي الإنتظار حوالي ستة أشهر حتى يستقيم ظهري بمساعدة السباحة، أراد الإنتظار و مراقبة حالتي حيث ما كنت أعانيه من ألم كان بداية الأعراض

مرت الأشهر الستة، كانت قاسية و طويلة. منذ أول وخزة ألم انقلبت حياتي رأسا على عقب، منذ عمر ٢٣ انتقلت إلى شيخ ذي ٨٠ سنة، الكثير من الآلم، رجفة، دائم إنحناء الظهر، عند المشي خطوتين كما لو مشيت لساعات، الكثير من الأمور اليومية تحولت إلى مشقة كبرى بالنسبة لي. و أخيرا وصل اليوم المنتظر، يوم ١٣ يونيو ٢٠٠٦، عندما قال لي أنه بعد الجراحة ستحل جميع مشاكلي، فقلت له أني أضع نفسي بين يده و تحت تصرفه، كنت لا أستطيع غير قول نعم حتى أتخلص من الآلم. فقمت بإجراء العملية بعد أسبوع من ذلك

الثلثاء ٢. يونيو ٢٠٠٦ هذااليوم كان من أفضل الأيام لدي و الذي سأتذكره دائما، أخيرا سوف أتخلص من مشكلتي. كانت الساعة الثامنة صباحا عندما دخلت غرفة العمليات و هناك الدكتور رويو. اقتصرت العملية على إنشاء فتح صغير في منطقة العجز الفقري و هناك قطع رباط الخيط الانتهائي، و ذلك حتى يتخلص الحبل الشوكي من التوتر و بالتالي القضاء على قوة الجر التي يعاني منها. المرحلة الثانية من العملية كانت إستئصال ثلاث نتوءات القرص من الفقرات القطنية و التي كانت تضغط على الأعصاب

مباشرة بعد العملية، بدأت أشعر ببعض التغيرات، أولها أنني عند الوقوف أحسست أنني أكثر طولا، فقد كنت أحس أنني أقصر قامة عندما كنت أمسكي مقوس الظهر. استطعت حينها المشي دون خوف، و إختفى الآلم المزعج في الركبتين، اختفاء الثقل في القطنية، رجفة اليدين، كل ذلك لم أعد أشعر به. بعد ساعات فقط من الجراحة تغيرت حياتي رأسا على عقب. الآن و بعد شهرين عدة ذلك الشاب اليافع الذي كنت قبل إصابتي بهذا المرض، لقد عدت المزاولة كل أنشطتي المعتادة و جسمي كله حيوية كالسابق

إنطلاقا من رسالتي هذ أود أن أشجع جميع العائلات التي تعاني من هذا المرضو أن أقول لهم أن هناك أمل، لآن العديد من حضراتكم ليس لديه المعلومات الكافية. كفوا عنا الآلم و أتركوا أناس أخرين يساعدوكم، بالضبط كما فعلوا معي. لقد أعاد لنا الدكتور رويو سالافدور الحياة لنا أنا و عائلتي، لقد كان و سيكون صديق العائلة. شكرا جزيلا

:إذا احتجتم المساعدتي أو أي معلومات عن المرض و كيف تغلبت عليه، لا تترددوا في الاتصال بي

E-mail: [email protected]