在世界罕见疾病日，我们共同致力于传播我们的研究成果，以及分享至今为止罕见或未知原因疾病病因和新的治疗放案。
其中，患有小脑扁桃体下疝第一型的患者比我们想象的要多。
我们总结了一些与小脑扁桃体下疝有关的重要概念