Семья Бруно. Нейро-черепно-позвоночный синдром. Заболевание концевой нити. Синдром Арнольда Киари, идиопатическая сирингомиелия, множественная дископатия.

Published by ICSEB at 18 March, 2022

Link: https://www.youtube.com/embed/g0hYSspcOZA

Дата операции: 02/09/2021
Дата съемки: 4/10/2021

Мы – семья Бруно из Буэнос-Айрес, Аргентина. Наши дети: Донато 14 лет и Роселла 11 лет были прооперированы в БИКСС 2 сентября 2021 года.

Каждый опыт уникален, но так как истории других семей с таким же диагнозом помогли нам не чувствовать себя одинокими и принять правильное решение, мы хотим поделиться нашим опытом с надеждой, что он поможет другим.

Диагноз Роселлы:

С раннего возраста были периодические головные боли, очень редкие, особенно если ей было жарко. В течение 2020 года, в 10 лет, во время изоляции, с наступлением ночи она начала испытывать все более частые эпизоды тревоги и смятения, странные мысли, сильные головные боли, тошноту и бессонницу. Роселла всегда была очень активной девочкой, невероятно веселой и ласковой, и это нас очень обеспокоило. Мы посоветовались с педиатром, он сказал нам, что, безусловно, ее дискомфорт был эмоционального происхождения, как и у многих других детей, страдающих от изоляции во время пандемии, или от возрастных изменений. Эти эпизоды стали ежедневными, каждый раз все более сильными, случалаясь и в другое время дня. Она говорила мне в ясном сознании: «Мама, мне не грустно сидеть дома», «я пытаюсь расслабиться и поспать. Дело не в том, что я нервничаю по ночам, я не знаю, почему со мной это происходит. Я чувствую, как будто веревка стягивает мне голову». Мы прожили ужасные, очень мучительные месяцы, мы укладывали ее спать в нашей постели, в надежде, что это ее успокоит, или я оставалась с ней и делала ей массаж, прикладывала холодные полотенца на лоб, но ничто ее не успокаивало. Только в 4 часа утра или позже, она засыпала. Как только сон наступал, Роселла отдыхала, обычно это приносило ей небольшое облегчение, но на следующий день все начиналось сначала. Однажды утром она вдруг не смогла стоять на ногах, почувствовала мурашки в кистях, потом к этому присоединились тошнота и очень сильная головная боль. В этот выходной нам пришлось посетить 4 разные госпиталя, пока к нам не отнеслись серьезно и не сделали томографию, а затем МРТ, которое показало опущение миндалин мозжечка на 4,75 мм. Нам посоветовали обратиться к неврологу или нейрохирургу, и мы впервые услышали диагноз «Синдром Арнольда Киари». Мы нашли лучшего педиатрического нейрохирурга в стране, специалиста в Киари, начальника отделения нейрохирургии в одной из лучших детских больниц нашей страны. Первое, что он нам сказал, посмотрев МРТ, было: “Как по мне, это не Киари, потому что у нее нет опущения в 5 мм, что является границей”. Когда же я настойчиво объяснила про симптомы Роселлы (головные боли, бессонница, боль в спине и конечностях, мурашки и покалывания, тошнота, нечеткое зрение, пятнышки света перед глазами), его ответом было: “Отведите ее к психологу”. Чтобы исключить любые сомнения, он отправил нас делать другое МРТ и на повторном приеме подтвердил, что у Роселлы синдром Арнольда Киари I и сирингомиелия. Он посоветовал декомпрессивную затылочную декомпрессию с ламинэктомией шейных позвонков для лучшего течения СМЖ. Также врач честно сказал нам, что причина болезни неизвестна, что операция только облегчала симптомы, что это очень серьезная операция, исход мог быть хорошим или нет, что существовал риск гидроцефалии, менингита, что в итоге могла возникнуть необходимость повторного вмешательства, более инвазивного, чем первое. И в заключение он сказал: “Пациент с Киари должен привыкнуть жить с болью”. Мы с мужем вышли из этого кабинета опустошенные, глотая слезы, чтобы не тревожить наших детей, которые ждали нас в приемной. Мы христиане, мы верим в любовь и благодать Бога, нашего Отца, который спасает нас через своего сына Иисуса Христа, мы читаем Библию и молимся. Стоя на коленях у нашей кровати, мы обнажили свои сердца перед Богом и просили его помочь и направить нас по пути, который Он уготовил для нас.

Мы смирились с тем, чтобы отправить нашу дочь на эту операцию, но, слава Богу, по разным причинам она не состоялась, несмотря на наши попытки этого добиться. Нас повергало в отчаяние наблюдать, как наша дочь страдает, и не иметь возможности что-либо сделать, чтобы облегчить ее боль. В это же время я искала и читала всю информацию, что могла найти по этой теме в Интернете. Так, например, я увидела, что диагноз Киари только при опущении от 5 мм устарел десятилетия назад. Однажды ночью я увидела изображение и меня привлекло название: Институт Киари & Сирингомиелии & Сколиоза… Существовал Институт, специализирующийся на патологии моей дочери? Я сразу перешла на страницу и не могла поверить, когда нашла описание минимально инвазивного хирургического лечения в зоне крестца, устраняющего причину заболевания. Это было совершенно другое лечение, по сравнению с тем, что нам описал нейрохирург. В то же утро я заполнила анкету на сайте без особой надежды. Мне ответили быстро и очень вежливо, предложили провести бесплатную дистанционную диагностику по снимкам. Затем мы провели видеосозвон с доктором Фиальосом, и он очень четко провел диагностику и все объяснил. Он упомянул, что эта патология может повторяться среди родственников, что у нее очень разнооборазные симптомы, и возникла необходимость обследовать нашего сына Донато.

Диагноз Донато:

У Донато не было таких симптомов, как у Роселлы. Хотя у него болела спина, иногда руки, ноги, шея, ответ врачей на эти жалобы был, что это “боли при росте”. С малого возраста у него были эпизоды обмороков по разным причинам: шок от чего-то, нервозность в ситуации, жара, длительное стояние. После нескольких исследований нам сказали, что это “вазовагусный синдром”. По мере того, как он рос, он все чаще уставал, и нам тоже отвечали, что это из-за возраста.

Мы сделали ему МРТ в марте 2021 года. Заключение было: “Все показатели соответствуют норме”. Когда мы отправили снимки в БИКСС, они сообщили нам свой диагноз, и он был совсем другим: у Донато была импактация миндалин мозжечка, ротосколиоз и несколько поврежденных дисков. Получить второй такой диагноз было ужасно. Нам была финансово не под силу одна операция, а вторая тем более.

Мы отдали все в руки Божьи. Если будет на то Его Воля, он нас отвезет в Барселону. И так и случилось. Как только мы приняли решение, что это именно то лечение, которое нужно нашим детям, семья, друзья, даже люди, которые не знали нас, помогли нам, а также фонд Киари. И за шесть дней, что невероятно, мы собрали всю сумму, необходимую для стоимости двух операций и путешествия для четверых. Господь благ и верен, и мы еще раз в этом убедились.

Опыт в БИКСС.

У нас бы никогда не хватило смелости принять такое решение без вмешательства Сафаа Эль Идрисси, которая быстро и подробно ответила на все наши вопросы и оказала нам всю необходимую помощь на каждом этапе.

Накануне операции доктор Фиальос и Сафаа провели неврологическое обследование. Мы были поражены тем, насколько подробными и протокольными были оценка и запись данных, и все это сопровождалось теплотой и хорошим настроением, с которым доктор Фиальос проводил каждый тест, что делало процесс приятным и очень легким. В заключение, доктор Фиальос дал нам, родителям, подробное объяснение диагноза каждого ребенка. Нас удивило, что в случае Донато болезнь прогрессировала сильно, но бессимптомно, не так, как у Роселлы. У нее она проявлялась разнобразием симптомов. Подумать только, если бы мы прислушались к диагнозу, полученному в нашей стране, состояние Донато продолжало бы ухудшаться.

Доктор Ройо также поприветствовал нас и объяснил детям, что им предстоит пройти на следующий день с большой любовью и простыми словами.

Внимание было безупречным: пунктуальность, высококвалифицированные и подготовленные профессионалы, а также уважительное и чуткое отношение, теплота и осознание того бремени, с которым пребывают пациент и его семья. Они даже показали нам простое анимационное видео, в котором объяснялось, как проходит операция (подходит для просмотра с детьми), мы смогли задать вопросы и, таким образом, войти в операционную спокойно и с ощущением безопасности.

Обе операции прошли в соответствии с планом утром 2 сентября в больнице Cima. По милости Божьей все прошло отлично, без проблем. Как только детей доставили в палату, они смогли встать и ходить. С того самого дня Роселла снова начала спать. К ней вернулся сон, желание и возможность заснуть. (Кажется таким обычным, но когда это потеряно, то как никогда ощущаешь огромную ценность сна). Через несколько часов после операции доктор Фиальос и Сафаа вернулись, чтобы посмотреть, как у них дела, и провели неврологическую оценку, которую сравнили с той, что была до операции. Было отмечено несколько положительных изменений. Рана был минимальной, за ней легко ухаживать. Снятия швов не требуется, по сути, через несколько месяцев шва даже не заметно. Восстановление было отличным.

Мы более чем благодарны нашему Небесному Отцу, потому что Он дал нам возможность убедиться в Его любви, силе и верности через это испытание, потому что Он дал одобрение, силу и мир нашим детям и нам. Мы также всегда будем благодарны всем профессионалам, которых мы встретили в Институте Киари, и людям, которые помогли нам, за то, что они предоставили нашим детям лучшее лечение в мире.

Мы призываем пациентов и их семьи искать информацию и обращаться за советом по всем вариантам, чтобы сделать сознательный выбор. В моменты страданий человек уязвим, все мнения даются из благих намерений, но это большая ответственность – принять решение о собственной жизни и еще большая ответственность – принять решение о жизни наших детей. Мы благодарны за то, что вовремя встретили Барселонский Институт Киари!

“Бог благ, он подкрепляет в день бедствия и знает надеющихся на Него”. Библия.

Электронная почта:[email protected]