Иоанна Хоффманн – Нейро-черепно-позвоночный синдром, Заболевание концевой нити, Опущение миндалин мозжечка (Синдром Арнольда Киари I), смещение осевого позвонка

Published by ICSEB at 3 July, 2020

Дата операции: 28/11/2017

Знакомая история

Привет, меня зовут Иоанна Хоффманн, я полячка и живу в Польше со своей семьей. Я бы хотела рассказать о своей ситуации в семье и заболевании, которое мы пережили, для блага других пациентов, которые сталкиваются в течение многих лет c разными исследованиями в поисках причины своих болей. Таким образом я надеюсь помочь тем, кто страдает.

История, которую нам пришлось прожить, была невероятной для нас и очень тяжело было вынести ее психологически. Симптомы моего заболевания начались еще в детстве, но не были слишком сильными, менялись и досаждали в разные периоды времени. Никто не связал их с тяжелым неврологическим заболеванием синдрома Арнольда Киари I.

Решающий момент по интенсивности симптомов настал, когда я отказалась от своих амбиций, мечт и работы, чтобы помочь старшему сыну Норберту по учебе. В тот момент, после долгих лет поисков причин моих симптомов в Польше, мне поставили два диагноза: тахикардия и синдром раздраженного кишечника. В течение многих лет я находилась под контролем психотерапевта из-за своей эмоциональной подвижности (которая проявляла себя депрессивными состояниями и попытками самоубийства), что осложняло мое общение с людьми. В конце концов, специалисты решили, что психологических патологий у меня нет.

Однако, я чувствовала, что что-то идет не так, и помогала себе при помощи психотерапии, чтобы функционировать более эффективно. Я обратилась за помощью к неврологу по причине головных болей, тошноты, рвоты, проблем с моторной координацией, спастики в ногах, онемения конечностей, боли в суставах и судорог в ногах. Для меня было важно исключить неврологические заболевания, поскольку я увлекаюсь скалолазаньем, начала возить своих детей в горы и хотела обеспечить им безопасность.

В течение двух лет врачи пересмотрели несколько неврологических заболеваний на основе моей клинической истории и исследований. Были отменены такие диагнозы как: морская болезнь, синдром запястного канала, ревматизм, заболевание Лайма, синдром Рейно, заболевание Меньера, артеросклероз, рассеянный склероз и рак. Исследования не давали результатов, а симптомы увеличивались. Каждый возможный диагноз провоцировал у меня стресс и тревожность. В конце концов, мне сделали МРТ головного мозга, последнее из исследований. Пока я ждала результата, я уже начала спрашивать себя, не ипохондрик ли я.

Однако симптомы были очень заметными: потеря чувствительности в верхних и нижних конечностях, слабость, которая росла с каждым днем, даже простые действия вызывали у меня сложности и боль, предметы выпадали из рук, я спотыкалась и падала, не имея возможности сохранять равновесие. У меня стало двоиться в глазах и появились другие зрительные нарушения. Когда я получила результат МРТ, я пошла на прием к неврологу Селине Кокзор, кому я очень благодарна за внимание к своей работе и пациентам. Я услышала диагноз: синдром Арнольда Киари. Довольная тем, что наконец-то знаю, что со мной происходит, я думала, что просто пойду теперь в аптеку, куплю лекарства и поправлюсь.

К сожалению, мне объяснили, что это очень редкое и неизлечимое заболевание, которое невозможно вылечить лекарствами, но его развитие можно остановить хирургическим путем при помощи затылочной декомпрессии.

После того, как я выслушала мнение самых престижных врачей в этой области в Польше, я поняла, что придется ждать крайнего момента осложнения прежде чем подвергать себя этому лечению, потому что риск осложнений (таких как паралич и смерть) был слишком высок. По их рекомендации мне следовало пить антидепрессанты и смириться с предстоящей инвалидностью или преждевременной смертью.

В поисках помощи по Интернету я нашла страничку на польском с информацией о новом методе лечения: “Filum System”. Я решила проконсультироваться у испанских врачей в надежде, что диагноз будет отменен. Однако диагноз подтвердили и мне сообщили, что я являюсь кандидатом на операцию. Я получила надежду остановить развитие заболевания. Фонд Caritas Diecezji Bielsko-Żywieckiej мне помог. Мои друзья начали сборы, и между всеми смогли собрать средства на мое лечение.

К огромному сожалению, прямо перед операцией состояние моего здоровья резко ухудшилось, появились умственные нарушения, такие как у моего старшего сына Норберта с детства: проблемы с концентрацией внимания, проблемы с памятью, проблемы с зрительным и слуховым восприятием, трудности с речью. Мой сын все чаще жаловался на судороги в ногах, головную боль и боль в спине, два раза он терял сознание. На протяжении многих лет проблемы Норберта мы считали интеллектуальной инвалидностью, в связи с чем, мы стимулировали его развитие при помощи различных методов. Но мы решили все-таки сделать МРТ головного мозга и всего позвоночника Норберту, чтобы убедиться, что у него нет моего заболевания. К сожалению, диагноз подтвердился. Учитывая то, что мое неврологическое состояние было хуже, чем у сына, а также, что сборы проводились на мою операцию, Фонд решил, что меня нужно прооперировать первой. Меня убедили, что, только восстановив свое здоровье, я смогу помочь потом сыну.

27 ноября 2017 года меня прооперировали минимально инвазивным методом “Filum System” в Барселонском Институте Киари & Сирингомиелии & Сколиоза. Сразу же после операции я почувствовала значительное улучшение. Благодаря тому, что мое состояние здоровья улучшалось с каждым днем, мы решили начать сборы, чтобы оплатить операцию моего сына Норберта. Пока мы собирали средства, мы сделали МРТ моего младшего сына Кароля и отправили в Барселонский Институт Киари & Сирингомиелии & Сколиоза, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Кароль с раннего детства страдал симптомами этого заболевания, но мы тогда не знали о существовании синдрома Арнольда Киари или сирингомиелии (в его случае), и врачи нас успокаивали другими, более мягкими диагнозами. Какие-то симптомы со временем снижались, но другие оставались, теперь мы знаем истинную причину, к сожалению. Наконец, благодаря помощи многих людей, пожертвованиям, а также Институту, мы смогли сделать то, что казалось невозможным. Оба моих сына были прооперированы в Барселоне 12 февраля 2019 года. Как мать, я и мечтать не могла о таком внимании, профессионализме и доверию по отношению к своим детям. Я думаю, это одно из лучших решений моей жизни.

Я очень благодарна докторам: Мигелю Б. Ройо Сальвадор за то, что посвятил свою жизнь науке и открыл заболевание концевой нити (заболевание XXI века), потому что благодаря этому я могу наслаждаться здоровьем с моими детьми. Также благодарю доктора Ория Калин Салька, врача, ответственного за здоровье нашей семьи, который на контрольном приеме сказал, что я могу вернуться к своим любимым горам. Также я хотела бы поблагодарить Нину Пьорковску, переводчицу, за пристальное внимание, приятное отношение, улыбку, понимание. Благодарю всю команду Института за то, что вы есть, и за то, что даете надежду на здоровье и жизнь.

E-mail: [email protected]
Tel.: +48 501 748 579