希少疾患は「希少」という名前にもかかわらず、世界中で驚くほど多くの人が希少疾患にかかっています。「希少」と呼ばれる理由として、その病気の原因が不明であることが挙げられます。

医学では、希少疾患の多くは遺伝的要素を持つと考えられており、たとえ症状が後になって現れたとしても、妊娠時または出産時にすでに発生していると考えられています。希少疾患によっては遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって発生する疾患もあります。診断の遅れによって不適的な治療が行われ、更なる合併症の発生の可能性があるため、早期診断が非常に重要になってきますが、その希少性により、病気に関する知識が乏しく、十分な研究も行われていないため、正しい診断と治療が見つかるまでに長い時間を要することがあります。

アーノルド・キアリ0型/I型症候群(キアリ奇形)、特発性脊髄空洞症は、当研究所で専門的に研究と治療が行われている疾患ですが、これらの疾患は出生時またはその後に現れる可能性があり、時にはある外傷によって全ての症状が引き起こされるため、正しい診断、治療法に辿り着くまでに時間がかかり、その間に症状の悪化を引き起こすことがあります。

当研究所の創設者であるロヨ・サルバドール医師の研究により、キアリ奇形、脊髄空洞症を含む終糸病が先天性の要因で起こっていることがわかり、これは胎児の発育の段階で起こり、家族の中で複数の人がこの病気を患う可能性があります。

今年、2024年の世界希少・難治性疾患の日に際し、当研究所ではキアリ奇形および脊髄空洞症を含む終糸病/神経頭蓋脊柱症候群に関する研究を促進し、終糸による牽引がどのように神経系に影響を与え病気を引き起こすのかを広め、終糸病患者に対する早期診断と早期治療が行われるよう取り組んでいきます。

キアリ奇形、脊髄空洞症が「希少」疾患ではなくなる未来のため、そして患者さんの生活の質の向上を目指すために、キアリ＆脊柱側弯症＆脊髄空洞症基金(https://chiarifoundationbcn.com/en/donation-chiari-foundation/)への寄付を通して、更なる病気への研究にご支援ください。