要確診終絲疾病，巴塞Chiari研究所的醫生們需要患者頭頸部、胸部和腰骶部的核磁共振影像及全脊柱正位和側位X光片。從這些片子影像我們可以觀察到終絲疾病以不同的形式表現：小腦扁桃體下疝、脊髓空洞、脊柱側彎、腦部畸形、椎間盤膨出等，皆是因為終絲緊繃過度和異常牽扯造成的問題。
感謝核磁共振檢查的進展，許多病人得以發現患有終絲疾病，或被診斷出小腦扁桃體下疝0型或一型、原發性脊髓空洞症、脊柱側彎、顱底凹陷、扁平顱底、腦幹扭結症和齒狀突畸形。
俯臥位腰部核磁共振
患者采俯臥位拍攝的腰部核磁共振是某些醫生用於診斷隱形脊髓栓系綜合征的診斷方式，但不用於診斷終絲疾病，終絲疾病是透過終絲系統^®醫療法診斷，是巴塞Chiari研究所多年的研究成果並特用於終絲疾病的診斷。