在世界罕見疾病日，我們共同致力於傳播我們的研究成果，以及分享至今為止罕見或未知原因疾病病因和新的治療放案。
其中，患有小腦扁桃體下疝第一型的患者比我們想像的要多。
我們總結了一些與小腦扁桃體下疝有關的重要概念