2026年2月28日，我們再次迎來「罕見疾病日」。這一天，不僅是全球對罕見疾病患者的關注與支持，更是對每一位患者獨特歷程的尊重與肯定。
自2008年成立以來，巴塞隆納Chiari畸形&脊髓空洞症&脊柱側彎研究所長期致力於診治多種被歸類為罕見疾病的神經系統相關病症。這些疾病雖然發生率不高，卻影響著全球成千上萬的患者，而每一位患者的臨床表現與生命經驗都獨一無二。
以病因為核心的整合性觀點
“終絲疾病”（Filum Disease）是一項創新的病因學概念，將Chiari畸形第一型、原發性脊髓空洞症、顱頸畸形及其他相關病症，整合於同一病理機制之下。
這些疾病往往具有以下特徵：
- 診斷延遲
- 治療成本高昂
- 因地理或經濟因素導致治療困難
- 慢性疼痛與功能受限
- 生活品質下降
- 家屬與照護者長期承擔照護責任
每一位患者的症狀組合與病程發展皆不相同，正體現了罕見疾病「少見卻複雜」的本質。
終絲系統Filum System®：針對病因的治療策略
根據羅佑醫師的研究，這一組疾病的核心問題在於“終絲”（Filum Terminale）所造成的異常牽引。當終絲處於過度張力狀態時，牽引力會傳遞至整個中樞神經系統，進而引發一系列臨床表現。
為解決此病因，研究所建立了一套完整的診療方法與臨床操作流程，統稱為「終絲系統®」。其核心目標在於：
- 消除異常牽引的根本原因
- 阻止疾病進一步惡化
- 在可逆情況下促進功能恢復
- 改善疼痛與生活品質
治療通常包含微創手術、術後復健以及長期追蹤管理，協助患者在安全與專業的照護下穩定恢復。
每一條斑馬紋，象徵一段獨特歷程
今年罕見疾病日的象徵動物為斑馬。其身上的每一道條紋皆不相同，正如每一位罕見疾病患者的病程與故事都獨一無二。
在這一天，我們誠摯邀請您一同「展現條紋」，了解多位由本所團隊追蹤與治療的患者案例。儘管每位患者走過的道路不同，但他們在專業診療與持續照護下，皆朝向改善與重拾生活品質的共同目標邁進。
歡迎瀏覽病友故事專區，深入了解他們在接受診療前後的歷程與改變：
https://institutchiaribcn.com/tw/病友故事影片/
讓我們一起看見每一道條紋背後的勇氣與希望。
#ShowYourStripes