Редкие заболевания, несмотря на свое название, поражают удивительно большое количество людей во всем мире. Но одна из характеристик, которая делает их «редкими», заключается в том, что причина появления и развития данных заболеваний неизвестна.
В медицине считается, что большинство редких заболеваний имеют генетическое происхождение, то есть возникают в период беременности или родов, даже если симптомы появляются позже. Некоторые из заболеваний могут также возникнуть из-за сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды. Ранняя диагностика очень важна, поскольку промедление может привести к неадекватному лечению или дополнительным осложнениям. Однако из-за своей редкости, они мало изучены и известны, а путь к правильному диагнозу и правильному лечению может быть медленным и долгим для многих пациентов и их семей.
Синдром Арнольда-Киари 0 и I типов и идиопатическая сирингомиелия, которые мы исследуем и лечим в нашем Институте, не являются в этом отношении исключением. Они действительно могут появиться с рождения или позже, все симптомы развиваются иногда после травмы, из-за чего путь к диагностике и даже поиску лечения извилист, и во время поиска у пациентов часто наблюдается ухудшение состояния.
Благодаря исследованиям доктора Ройо Сальвадора мы теперь знаем, что заболевание концевой нити является общей и врожденной этиологической причиной, вызывающей заболевания, упомянутые выше, восходит к периоду эмбрионального развития и может поражать нескольких членов одной семьи.
В Международный день редких заболеваний 2024 года мы хотим подчеркнуть, что продвижение исследований и изучения заболевания концевой нити и нейро-черепно-позвоночного синдрома с опущением миндалин мозжечка и кистами внутри спинного мозга позволяет нам узнавать и распространять все больше и больше знаний о том, как механизм натяжения концевой нити влияет на нервную систему при этих патологиях. Что дает возможность проводить диагностику и лечение раньше и эффективнее для всех пациентов.
Для улучшения качества жизни пациентов с синдромом Арнольда-Киари I типа и идиопатической сирингомиелии вы можете поддержать исследования, сделав пожертвование в Фонд Киари, сколиоза и сирингомиелии (https://chiarifoundationbcn.com/en/donation-chiari-foundation/). Пусть лучшее качество жизни пациентов перестанет быть редкостью!