埃勒斯-當洛症候群造成的脊椎病

最後修改日期：2025年3月3日, 羅佑. 薩爾瓦多醫師, 醫師執照號：10389. 神經外科和神經科醫師

定義

埃勒斯-當洛症候群(EDS)是一組複雜的異質性遺傳性疾病，特徵為軟結締組織脆弱、關節過度靈活、皮膚彈性過度及血管脆弱。其臨床表現有多種類型，如：經典型EDS、過度靈活型EDS、皮膚鬆弛型EDS、肌肉收縮型EDS、血管型EDS、關節鬆脫型EDS、心臟瓣膜型EDS、牙周型EDS、脊柱發育不良型EDS、X染色體連鎖型EDS、脆弱角膜症候群、類經典型EDS 1型及2型、脊柱側彎型EDS及肌病型EDS。

症狀

EDS的臨床表現因類型不同而多樣，主要症狀包括：

• 關節過度鬆弛或脫臼
• 皮膚可拉伸、易出現瘀傷及損傷
• 易結疤且傷口癒合差
• 扁平足
• 關節活動增加、關節響聲、早期關節炎
• 分娩時胎膜早破
• 視力問題
• 皮膚柔軟、脆弱或如絲絨般光滑
• 關節疼痛
• 慢性疼痛

病因

一般而言，埃勒斯-當洛症候群的病因和基因變異影響膠原蛋白生成有關併導致結締組織的脆弱。根據EDS如何影響某個器官或組織，可能導致不同類型的EDS。
近期在EDS的組織學研究中，發現患者的終絲(Filum terminale)異常僵硬且無彈性（Klinge 2022）。

診斷

因EDS有遺傳性，其診斷通常基於患者的病史和家族病史，之後再根據臨床表現來確定類型。在第二階段的診斷中，會進行基因檢測來評估，雖然結果可能不具決定性，但對EDS的類型進行詳盡的檢查。

發病風險

家族病史在某些情況下是風險因素之一。

併發症

一般情況下，某些類型EDS可能出現潛在嚴重的併發症，還可能出現關節脫臼和早發性關節炎。患者脆弱的皮膚可能出現顯著的疤痕，或手術傷口難以癒合，因為縫合時容易撕裂脆弱的組織。血管型的EDS患者有主血管破裂的風險併可能致命。某些器官，如子宮和腸道，也可能發生破裂。妊娠可能增加子宮破裂的風險，且母體組織的脆弱性可能使會陰切開術或剖腹產變得複雜，可能發生產前、產中和產後出血。由於深層組織的脆弱性，手術併發症也會增加。輕微滑液囊積液、扭傷和脫臼也很常見。其他潛在嚴重的併發症包括動靜脈瘻、臟器破裂以及氣胸或血氣胸。

根據巴塞隆納終絲系統醫療法®

在EDS中可發現神經顱腦脊柱綜合徵的存在，即脊柱延長的結果，因為EDS造成脊椎延長，對中樞神經系統和脊髓造成了牽扯，見圖1。

圖1. 正常頸椎與EDS中的頸椎，可以看到頸椎上的黑色牽扯力以及白線表示的脊髓內的牽扯力，最終導致小腦扁桃體(CT)下降。

在最近的EDS組織學研究中發現EDS患者的終絲比正常終絲更僵硬且缺乏彈性（Klinge 2022）。根據終絲系統醫療法®，在EDS病例中，終絲可能因為脊柱延長造成持續性的牽扯力而失去彈性，見圖2。

圖2 – 左側為正常的腰椎。右側為EDS患者的腰椎，綠色箭頭：EDS中腰椎的延長壓力；藍色箭頭：終絲彈性增強；紅色箭頭指向脊髓圓錐，為前兩者的合力。最終導致終絲延長且失去彈性。


根據現今的醫療文獻，EDS患者可能有脊髓神經方面的併發症，包括由顱頸部不穩定/過度活動性引起的頸髓症狀，以及脊髓錨定綜合徵或隱性脊髓錨定綜合徵。不過，我們在審查文獻時發現並沒有實際嚴重病例可以證實這些情況。

根據研究所的病例統計，我們有一系列患有EDS埃勒斯-當洛斯綜合徵的患者，這些患者的情況與神經顱腦脊柱綜合徵和終絲疾病相符。基於我們對該疾病的研究，我們認為其他研究作者將EDS患者的症狀歸因於顱頸部不穩定或寰枢不穩定，兩者是沒有關聯性的。

治療

針對埃勒斯-當洛斯綜合徵(EDS)，通常採用保守和對症治療，因為目前尚無有效的治療方法來糾正結締組織異常。治療措施包括：

• 疼痛治療、血壓控制、物理治療以增強肌肉並穩定關節。
• 手術修復反覆脫臼而受損的關節，或修復受損的血管和器官部位。

在關節半脫位的情況下，也可以進行手術治療，例如：

• 關節穩定和特定神經釋放手術，當保守治療無效時，這些措施可以提供症狀緩解。

在現今臨床實踐中，有將EDS視為頸椎脫位常見原因的趨勢，並建議對頸椎進行椎體融合穩定手術。然而根據醫學文獻記載，這些治療措施並無充分依據和指證。

根據終絲系統醫療法^®

根據我們在埃勒斯-當洛斯綜合徵(EDS)患者中觀察到的多種顱椎或神經表現，我們建議這些病例進行臨床和影像學檢查，以識別可能的尾椎終絲異常牽扯，即神經顱椎綜合徵，同時進行相關檢查以確認顱頸不穩定的真實性。
一旦確認EDS與神經顱椎綜合徵有關，即可評估病例是否適合進行終絲系統®的終絲切斷手術。
這些患者的終絲切斷手術效果與其他神經顱腦脊柱綜合徵患者的手術效果相似。
終絲系統®終絲切斷手術
優點
1.     消除與埃勒斯-當洛斯綜合徵相關的神經顱椎綜合徵的病因，消除終絲對脊髓的牽扯。
2.     採用研究所獨創微創技術，手術時間僅約40分鐘、住院時間短、採局部麻醉、術後恢復期短、無活動限制、無需輸血。
3.     手術死亡風險為0，無後遺症或重大併發症。
4.     改善症狀並防止神經顱腦脊柱綜合徵相關症狀的增加或惡化。

終絲系統®終絲切斷手術的效果

終絲系統®的診斷和治療效果和其他原因造成的終絲疾病或是神經顱腦脊柱綜合徵患者的手術成果相似 。

參考書目

1. Awasthy and Chand, 2008
2. Halko et al., 1995
3. Klinge Petra M. et al. 2022
4. Mańczak and Gasik et al., 2017
5. Nagashima et al., 1981.
6. Royo Salvador 1996a y b, Royo Salvador et al., 2005.
7. Royo Salvador et al., The Filum disease and the Neuro-cranio-vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features. 2020.
8. Royo Salvador et al., Neuro-cranio-vertebral syndrome associated with Ehlers-Danlos syndrome: diagnosis and treatment, 2022.