終絲疾病（Filum Disease）在每位病患身上的表現都是獨特的，其發展過程有明顯的個體差異。作為一種先天性疾病，它從胚胎發育階段開始，持續影響中樞神經系統與脊椎的正常發育，並可能在生命過程中逐步進展。
診斷與早期發現
根據我們長期的臨床觀察與病例統計，終絲疾病可能引發多種神經與脊椎相關病變：
– Chiari畸形第I 型：小腦扁桃體下疝畸形的問題可能在生命早期就已出現，甚至在嬰兒出生後的最初幾個月內即可發現。只要有臨床指徵進行磁振造影檢查（MRI），就有機會在嬰幼兒階段明確診斷。
– 特發性脊髓空洞症：脊髓空洞症會逐漸損害脊髓組織，其嚴重程度並不總是與臨床症狀成正比：
- 有些患者雖存在廣泛的脊髓空洞，卻僅表現出輕微症狀；
- 而有些患者僅有很小的囊腔，卻可能出現複雜症狀，甚至影響日常生活自理能力。
此類情況往往是在磁振造影檢查中偶然發現，或因明顯臨床症狀而進一步檢查後確診。
– 特發性脊椎側彎：特發性脊椎側彎是一種脊椎的側向彎曲，常與駝背、腰椎前彎或旋轉性側彎並存。這些問題通常在兒童與青少年成長階段逐漸加重，並可能在青春期因荷爾蒙變化而更加明顯。兒科醫師可能在常規身體檢查中發現異常，也可能因孩子出現疼痛、不良姿勢或運動時的不適而進一步檢查。
特別提醒：
若家庭中已有終絲疾病患者，尤其是直系親屬，建議在兒科醫師指導下進行相關影像與神經學檢查，以評估潛在的遺傳風險，並實現早期發現。
治療方式：終絲系統®醫療法
終絲（Filum Terminale）是一條連接脊髓與尾骨的韌帶。在終絲疾病中，它會對整個中樞神經系統產生異常牽拉，從而引發不同程度的可逆或不可逆損傷。
終絲系統®醫療法的核心目標包括：
- 明確病因性診斷；
- 透過手術解除異常牽拉，阻止疾病繼續進展；
- 結合藥物與復健治療，促進可逆損傷的修復。
因此，一旦確診小腦扁桃體下疝畸形、脊髓空洞症或脊椎側彎，越早接受終絲系統®醫療法治療，效果越理想。對於兒童與青少年而言，尤其是在發展早期介入治療，有助於避免症狀加重，保護心理、運動與認知功能的發展。
兒童與青少年的手術經驗
在研究所神經外科團隊完成的 2425 例終絲切斷手術 中：
- 4% 為 0–10 歲兒童
- 5% 為 10–16 歲兒童與青少年
目前接受手術治療的最小患者僅 4 個月大。
手術與麻醉方式
- 兒童通常採用全身麻醉，以確保安全；
- 手術為微創技術，僅在尾骨區域留下數公分的小切口，感染與血腫風險極低；
- 16 歲以上患者一般視為成人，若無禁忌，可採用局部麻醉合併鎮靜。
所有麻醉方案均嚴格遵循麻醉醫師的專業評估與規範。
住院與家屬陪伴
- 多數患者僅需 24 小時住院觀察；
- 仍需使用尿布的嬰幼兒，會適當延長住院時間，以更好地保護手術切口；
- 父母或監護人可全程陪伴：包含進入手術準備室、術後甦醒室。住院期間，允許一位家屬與孩子同住。
治療結果與長期觀察
在 30 多年的臨床應用中，我們在未成年患者身上觀察到的結果與成人患者一致，手術成功實現了阻止終絲疾病進展這一核心目標。
在許多情況下，患者的症狀得到了：
- 明顯緩解
- 持續改善
- 甚至完全消失
從而顯著提升了孩子在成長階段的生活品質與自主能力。
此外，在術後追蹤中，我們也觀察到一些正面變化，例如：
- 身高與體重成長曲線的恢復
- 認知能力與心理發展改善
- 運動功能與協調性的提升
- 個別患者在行為與情緒方面的正向變化
患者家庭的真實分享
歡迎透過以下鏈接，觀看我們網站上兒童與青少年患者家長的真實見證：https://institutchiaribcn.com/tw/%e7%97%85%e5%8f%8b%e6%95%85%e4%ba%8b%e5%bd%b1%e7%89%87/
您也可以觀看以下視頻，兩位母親分享她們陪伴孩子麵對小腦扁桃體下疝畸形及治療過程的真實經歷：https://youtu.be/p44-SyT_Kjo