2月28日世界罕見疾病日

Published by ICSEB at 2022年2月28日

罕見疾病指的是流行率較低的疾病。一般當一個疾病的發生率在10000分之5，也就是一萬人中不到5人患病，那即可被被認定為罕見疾病。

目前，Chiari畸形第一型和先天性脊髓空洞症已被納入Orphanet國際網站的孤儿疾病列表；孤兒疾病表示的是這類疾病在许多情况下缺乏藥物、研究和治療，此外也因為缺乏可用數據來指出孤兒疾病的患病率。

研究所在這兩種疾病的診治上有豐富的經驗，我們發現小腦扁桃體下疝和脊髓空洞都是終絲疾病的表現方式，根據我們的研究，这些疾病的發生率可能比迄今為止已確認的數據還要高；因為核磁共振的頻繁使用讓越来越多的病例得以確診，這些確診病例很多時候都是因為其他症狀或疾病原因拍片，偶爾發現自己患病。另外，這幾年在我們臨床問診時也發現許多終絲疾病患者的家属也同樣有相同的疾病問題。

现在，儘管Chiari畸形第一型和先天性脊髓空洞症可能不那麼罕見了，但患者們還是一樣處於孤儿疾病的典型情况：他們很難找到瞭解他們疾病並且能為他們進行治療和術後追蹤的專門醫療中心或專家。此外，在國内和國際上都很難找到該領域的專業護理和專家，這也意味著患者們生活質量的下降。

今天是世界罕見疾病日，主旨在提高人們對罕見疾病的認識，帮助患有罕見疾病的人得到正確的診斷和治療，以保證他们過上更好的生活。

我們可以透過很多不同方式來慶祝世界罕見疾病日，無論是透過經濟上的捐款還是為他們提供志工服務，不管是任何方式都能為正在經歷這種情况的患者和家庭提供支持。

如果您想為終絲疾病的診斷和治療的專案出一份力，你可以參考Chiari畸形&脊柱側彎&脊髓空洞症基金會的網站。

“为了病人更美好的未來！”

#WorldRareDiseaseDay
#罕见疾病。