家族故事見證

三姐弟的故事分享，神經顱腦脊柱綜合徵、終絲疾病、小腦扁桃體下疝第一型。

Published by ICSEB at 2017年9月22日

3姐弟的手術日期：2014年和2016年 大家好！ 我們是3個很可愛，但非常不幸的出生時就患有小腦扁桃體下疝第一型孩子們的父母。我們都沒有想像過有這種疾病存在。一切都從我們的大女兒1歲時開始，她經常嘔吐，之後隨著成長她開始出現頭痛，聽音樂會感到刺耳，看光線會刺眼等等的症狀。 為了了解我們的女兒患的是什麼疾病，我們幾乎走遍了義大利大大小小的醫院。我們最後去醫院之一是羅馬的Bambin Gesú 醫院。門診時，神經外科主任說我們女兒只是簡單的頭痛，並沒有考慮做進一步檢查，即使我們說我們的女兒還有很多其它症狀，比如下肢乏力、頭暈、頭痛等等，神經外科醫生也只是說我們女兒只是頭痛而已。 我們對這個醫院的診斷結果有疑慮，所以我們又去了羅馬的Umberto I醫院，在那裡我們女兒受到特別的關注，醫生讓我們拍核磁共振。醫院放射科醫生跟我們說核磁共振的診斷結果是小腦扁桃體下疝第二型。從那時起，我們的苦難就開始了。 我們開始在網上拼命的搜索，跟所有義大利和美國最權威的醫院聯繫。最後我們找到了西班牙巴塞隆納的Chiari研究所，跟研究所的工作人員解釋我們女兒的病情時，他們馬上就明白我們的女兒患的其實是小腦扁桃體下疝第一型。我們開始跟研究所的人員諮詢，也打電話給已經在巴塞隆納Chiari研究所接受過手術的患者。最後，我們決定相信他們，也決定給我女兒做終絲切斷手術。 從那天起，我女兒的生活改變了。術後一個月，我們回巴塞隆納復查時，我們女兒已經可以在城內觀光走10公里， 而在手術之前我們的女兒連100米都走不了。現在她也可以靜靜的在車上聽著音樂，這在手術前是不可能做到的，因為頭痛的關係。 因為我們大女兒患病的經驗，我們注意到我們兩個兒子也有同樣的症狀，所以我們也帶著他們去巴塞隆納Chiari研究所接受手術治療，他們術後的康復也都很好。 最後，我們想向羅佑醫生、費醫生、愛蓮娜女士、略女士和研究所的醫療團隊表示衷心的感謝。他們給了我們和孩子們對生活新的希望。 法比歐: +39 335.6043769

安布羅吉家族

Published by ICSEB at 2016年4月29日

梅拉妮的核磁共振追蹤 終絲手術術前 終絲手術術後   雅希貝錄影: 雅希貝(Asibe Asllani)，脊髓牽扯綜合徵，小腦扁桃體下疝併原發性脊柱側彎。 梅拉妮(Melanie Ambrogi)，脊髓牽扯綜合徵，小腦扁桃體下疝併原發性脊髓空洞。 珍妮佛(Jennifer Ambrogi)，脊髓牽扯綜合徵，小腦扁桃體下疝併原發性脊柱側彎。 瓦倫緹娜(Valentina Ambrogi)，脊髓牽扯綜合徵，小腦扁桃體下疝併原發性脊柱側彎。   大家好，我是雅希貝，我今年43歲，我在阿爾巴尼亞出生，但從1994年起我就一直住在意大利。在1995年我認識了我的先生瓦倫提諾，我們認識幾個月後就決定結婚了。我們生了3個女兒： 瓦倫緹娜（1996年生），梅拉妮和珍妮佛（2004年9月生). 我現在所要和大家說的故事可能聽起來很難以致信，但這是我個人真實的經歷，也因此我希望和大家分享，也抒發下我這幾年來心裡的壓力，此外當然也是希望能給和我和我的家庭一樣的人們一線希望。 一切都是從梅拉妮和珍妮佛這對雙胞胎出生開始，我身體以往從14歲開始就有的一些問題，在她們出生後變得更嚴重了。在做了許多的檢查後，我才發現我有相當嚴重的駝背和脊柱側彎。在這之後，我便開始進行物理治療療程，希望能減輕我的疼痛，但是這個療程的效果很有限，疼痛也常常短暫消失後又回來了。 另外，我也接受了一些止痛治療，但也都沒什麼用，相反的，這些治療還害我得了食管裂孔疝。 在這個時期， 在2005年9月的一天，梅拉妮還沒滿一歲時，她突然發生3次癲癇，我們把她送到我們古比奧市醫院後，她被緊急轉到了佩魯賈省裡醫院。 在做了幾個不同的檢查後，醫生髮現她有鉅細胞病毒，輪狀病毒和地中海貧血，醫生們認為癲癇發作是這些病毒所引起的病症。 但就我而言，我請醫生給梅拉妮拍一個核磁共振片好深入研究她現在的健康狀況，因為她那時才11個月。 最後在她的核磁共振我們發現了她患有小腦扁桃體下疝第一型，但醫生們卻安慰我們說那不是什麼嚴重的問題。 梅拉妮和她雙胞胎妹妹珍妮佛相比，長的比較小，也比較慢學會走路，常有便秘問題。後來在2006年，當她滿2歲時，她重拍了新的核磁共振，也再次確定她有小腦扁桃體下疝。 我心裡非常的擔心，因為我看到孩子的發展不太正常，因此我堅持要一個神經外科醫生給梅拉妮看診，但這個醫生隨隨便便就把我送出門診，說我是一個太過憂慮的母親了。 但梅拉妮的情況開始惡化了，她變得常常哭，她也因為疼痛常把身體彎起來，在2008年3月，我要求醫院再給她拍第三次的核磁共振，結果證實她在頸4到胸7有脊髓空洞。 我們先是住進了佩魯賈省醫院，後來他們又把她轉到羅馬的醫院，就在我39歲的生日那天，醫生們對梅拉妮進行了第一次減壓手術和小腦扁桃體下疝切除術。 在過了手術後4天，梅拉妮的傷口出現脊髓液漏的問題，醫生們把她留在加護病房觀察了20天。 在2008年5月30日，醫生們給她重拍了核磁共振檢查情況，結果為了解決脊髓液漏的問題，他們又把她送進了手術房再次手術。 過了一星期後，醫生們讓她出院了，我們也回到了古比奧，但梅拉妮的身體還是一直都很不好，她坐著的時候身體還會失去平衡，後來我們又給她拍了新的核磁共振，結果發現她的脊髓空洞居然擴大到從頸1到胸11都有。 我和我的先生我們開始一直在意大利尋醫，看了好多的醫生和專家，大家唯一給我們的建議就是進行頭部減壓手術，但我們決定不再讓我們的女兒再受另一次折磨了。 一直到2010年的夏天，在我們老家的一個節慶上我們遇到2個人剛好在談這些疾病，他們的一個朋友也有這個病，她在巴塞隆納的一家私立體系醫院進行了微創手術，手術幫她解決了身體很多的問題。後來我馬上上網查詢小腦扁桃體下疝這個疾病，我沒想到世界上居然有那麼多的患者。後來我鼓起勇氣但我心裡其實也很害怕，我開始認真考慮把梅拉妮帶去西班牙的可能性，但在這之前我想先和我同鄉的這位在西班牙接受手術的女士見面。 這位女士叫羅莎娜(Rosanna Biagiotti)，我和她聯繫見了面，羅莎娜非常親切且細心的接待了我，她向我展示了她以往身手所擾的疾病及醫生如何為她治療所留下的痕跡。在告訴了她我的痛苦經歷和梅拉妮的情況後，她說服我直接和幫她手術的醫生先預約一個門診。 就在同年11月，我們帶著梅拉妮到了巴塞隆納，我帶著滿心期待我們能在巴塞隆納找到解除我女兒苦痛的答案。當我們坐在羅佑醫生面前，當醫生正在研究梅拉妮的核磁共振片時，梅拉妮醫生的桌前畫畫，她畫下了羅佑醫生和另一位女醫生的樣子。 羅佑醫生在看完片子後建議我立刻讓梅拉妮接受手術，因為她可能會有心肺呼吸的問題，她夜間停止呼吸的問題可能會讓她在睡眠中不小心死掉。醫生仔細的和我解釋了終絲切斷手術還有手術的費用。 一開始我心裡有些混亂，因為我們家那時的經濟情況並沒有辦法支付醫院的費用，那時我的先生失業，而我也只是臨時工，不過我當時心裡很肯定我必須盡一切能力讓梅拉妮接受這個手術治療。因為我從我們到西班牙的冒險之旅，從羅佑醫生的話，從許許多多手術過後患者的見證了解，這個手術是唯一能夠救我的梅拉妮的。 後來我們為了籌手術經費回到古比奧，我一到家就馬上和我們教堂的神父和孩子們的兒科醫生聯繫，他們在了解我們的情況後決定幫助我們。 另外，我也和“Agnese協會”聯繫，他們對我的情況也表示願意在手術費用給我們提供幫助。 在短短的幾個星期，手術費很難以置信的已經籌齊了，連一個月時間都沒過，我的先生和我和梅拉妮我們就又啟程回到巴塞隆納，而在這一次的旅行我感受到了無限希望，我知道這次的旅行將撫去我內心的恐懼和疲憊。 2010年12月梅拉妮接受了終絲切斷手術，術後她馬上就感受到了明顯的好轉，她說她感覺很好，而且她不哭了！ 術後3天我們就回家了，一切就都像羅佑醫生和我們說的，一切都會越來越好的！也真的就像醫生所說，梅拉妮許多術前的病症都消失了…我真的不敢相信!!!梅拉妮開始過正常的生活了!!! 2011年1月我們又回到了巴塞隆納復診，而這一次我們也帶了梅拉妮的雙胞胎妹妹珍妮佛，一直到那時她都還一點問題都沒有。 在第一次見面時，羅佑醫生就讓我也把我自己的核磁共振也帶過去，因為我有脊柱側彎，而很可能我的脊柱側彎也是相同原因所造成的。 在這之前我最擔心的都一直是梅拉妮，我沒想到醫生會跟我要我的核磁共振片子，因為我心想我的脊柱側彎已經非常嚴重了，就算我手術的話，我的脊柱側彎也是不會好的，所以我自己的病例我就一直拖著。但相反的，我現在比較擔心的是珍妮佛，因為我也給她拍了核磁，結果顯示她也患有小腦扁桃體下疝和輕微的脊髓空洞症。 在這之後2個月，羅佑醫生剛好在意大利開會，我們也省下一趟到巴塞隆納的旅行，順便過去參加醫生的會議並把珍妮佛的片子給醫生看。結果羅佑醫生診斷珍妮佛和梅拉妮一樣都患有相同的疾病，也就這樣我又重複了和梅拉妮當初一樣的步驟，我又聯繫了“Agnese協會”，他們也再次幫助我們面對手術所需的費用。 2011年12月21日珍妮佛接受了手術，一切也都非常的完美順利。我們在2012年2月回到了巴塞隆納復診，在這一次，我帶來了我自己和我大女兒瓦倫緹娜的核磁共振片子，那時瓦倫緹娜身體也沒有任何的問題。 羅佑醫生在這次的門診告訴我們，我是那個患有小腦扁桃體下疝的源頭，因為這個疾病是有遺傳性的，我把小腦扁桃體下疝遺傳給了我的女兒們，我和我的大女兒也都必須接受手術治療。 我又再次跟Agnese協會聯絡，他們同樣的也願意支付瓦倫緹娜的手術費，而我的部分則是由ADA協會來負責籌我的手術費。 後來在我最好的朋友戴波拉的陪伴下，我在5月22日進行了手術，而瓦倫緹娜在我之後，不到一個月的時間，也接受了手術治療。 而讓我驚喜的是我的脊柱側彎疼痛在術後消失了，這是我一點也沒有希望會得到的成果，我感覺我又重生了，不管是身體方面或精神方面…我感覺我身體有一股力量，但又不知這股力量從何而來。 那時我的心情真的特別高興，現在術後已經過了幾個月，我的心情也更愉快了，因為藉由這次的經驗我認識了許多好人，他們不斷的支持我，幫助我，給我力量和勇氣來走下去。 在這，我要感謝為我們支付手術費用的Agnese協會和ADA協會，另外也要感謝盧卡先生，UNITALSI協會，帕拿達醫生，瑪希雅醫生，羅紗娜和其他很多很多人，最後我也要感謝上帝，是祂讓我心裡有了希望和信念。也就在今天，我開始在教會給來洗禮的成人們講道，這也是我回報上帝的一個方法。 我的聯繫電話：+39…  

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瓦倫特家族

Published by ICSEB at 2012年6月2日

喬里歐(Giulio Valente)，脊髓牽扯綜合症、小腦扁桃體下疝。 手術日期：2012年2月 大家好，我叫喬里歐，我今年25歲，2012年2月我在巴塞隆納接受了羅佑醫生的手術。 我是在2011年11月發現我患有小腦扁桃體下疝的，當時因為我們家族有這個疾病的病史所以我才去拍了核磁共振片檢查，結果，是的，我也遺傳了小腦扁桃體下疝。 在2011年4月我的母親接受了小腦扁桃體下疝第一型的手術治療，在那之後我們三個孩子也都做了核磁共振片檢查我們是否也患有疾病，結果顯示我們3個小孩都患有這個奇怪的疾病，也這樣，我們三兄妹都接受了終端纖維切斷手術治療。 雖然說這個疾病很奇怪，但我認識很多可能患有這個疾病的人，有很多不知道自已真正疾病的人，接受了很多不正確的手術，有時真不應該說這個疾病奇怪，而是指領我們的醫生說這個病很奇怪。 先不說這，我們來看看我的故事吧。從我8歲開始我的身體就一直會有不同程度的不適感，也許和我長得太快有關。小腦扁桃體下疝讓我四肢的血液循環異常，我還有尿蛋白和腎臟容易疲勞的問題。我所有的病症中，有一項是醫生們最難解釋原因的，那就是我的頭痛問題，我時候我的頭痛會持續很長時間，有時候又很短，此外有時候又不只是再頭部，而是連脖子、下顎、牙齒和眼睛都會痛。有一次，因為我的這些問題，居然還有醫生建議我還是去看神經精神病科好了，當然，我從來都沒去看那個神經精神病科，因為我的頭痛只要吃一點點止痛藥就會消失了，有時不需吃藥也會消失，所以我並不認為精神科醫生對我的情況能有任何幫助。 直到我16歲左右一切都還算可以，但就在我19歲那年我的身體出現了新的問題，這次是腸道的問題，我在不到2周的時間內瘦了15公斤，我什麼也吃不下，因為我一直吐，也因為這樣，醫生們研究了我的病例好幾個月，我做了各式各樣的檢查，但是，什麼也沒有檢查出來，而且在這之後的幾個月我的問題就自己全部都消失了，而一直到我22歲我的身體都沒有出現任何其他問題。 我後來在意見旅館當夜間的警衛，有一晚當我在用電腦的時候，我的右手臂突然有一股很熱的感覺，我感覺我的手臂很腫，我沒有辦法移動它，過了幾分鐘後又好了。不過這個問題開始每天晚上都會發生，而這一次，鑒於以前的經驗我沒有去看任何醫生，我就這樣過了幾個月，結果這個問題也就慢慢消失了，而手臂發熱伴隨的頭痛也不見了。 2010年8月時我出了一場車禍，我的胸椎骨折了，我在醫院整整待了4個月，一直穿著支架並靠輪椅行動，之後我恢復了也回到了我的工作崗位。 在醫院休養時我有時會有短暫幾秒的頭暈，這讓我會持續幾分鐘頭腦不是太清楚，而之後當我回去工作後，這個頭暈的現象則開始越來越嚴重，甚至有幾次我還因為頭暈失去了平衡，我必須趕緊抓住個什麼東西或人來撐住我。之後我在四肢也開始感到非常的疲勞，晚上時我連從椅子上爬起來去床上都非常困難，我也開始有記憶力的問題，要記住我幾分鐘前剛說過的話讓我覺得好累，此外，我在親密關係方面也開始有問題，我真的對我的健康感到擔心，因為我才24歲，但我感覺我就好像已經80歲了，我從一個很愛運動很活躍的人開始變得很懶惰、懶惰和懶惰。 我在同時，我母親的身體也有了很多的異常變化，以前她從未拍過核磁共振片，最後結果檢查發現她患有小腦扁桃體下疝第一型，她的小腦扁桃體下疝了1公分左右。在知道患病的幾天後，她很幸運的認識了一個也患有小腦扁桃體下疝的女生，她在巴塞隆納接受了羅佑醫生專業的手術治療，羅佑醫生采用微創手術且術後的效果非常好，但當時對我們來說，唯一，也是最大的困難就是手術費的問題了。 也因為這樣，我母親開始在網路上搜尋，她開始認識這個疾病，了解它的病症，我母親也發現很多時候我也有小腦扁桃體下疝的病症，而最後我母親更發現到在義大利醫院都是以減壓手術來治療小腦扁桃體下疝，這是一個創傷很大的手術，我母親看了很多做過減壓手術患者的故事和經歴，他們在減壓手術後不但沒有好轉，反而都惡化了，還必須服用很多的藥物，我母親研究了減壓手術的技術，並把它和巴塞隆納羅佑醫生的終端纖維手術做比較，我母親也看了在巴塞隆納手術的患者的故事和經歴。 我母親的情況已經非常糟了，而我自已的病症也發展到了第二期；於是，我們俩開始尋找方法去巴塞隆納，我們向義大利政府尋求了補助，最後我們很幸運也很興奮的得到了政府的許可，讓我母親接受羅佑醫生的手術，而術後幾周我母親身體的恢復也相當的良好。 門診時，羅佑醫生和我們解釋這是一個先天性的疾病，在聽了我的病症後，醫生建議我也做個核磁共振片，且為了保險起見，醫生建議我的兩個妹妹也拍片。檢查結果證實我的小妹患有小腦扁桃體下疝並脊髓空洞症，而大妹單純患有小腦扁桃體下疝。這樣的結果真的嚇到我，而我也因為害怕，都會定期將我的核磁共振片發給醫生診斷。 我的病症，和以往不同的是，這次出現的頻率和強度都增加了，我甚至嚴重到無法移動我的雙腿或在早晨時無法將腿抬起來，情況嚴重到在2011年11月時，我才決定拍核磁共振，結果顯示我的小腦扁桃體下疝了3厘米（在義大利小腦扁桃體下疝是要當下疝超過了4厘米才成立，但我很確定我的病症就是這個病引起的），我發現應該是我一年半前脊椎受傷加速了我疾病的惡化。 後來在2012年的2月底，我也接受了終端纖維切斷手術，術後4小時我已經可以站起來了，也可以沒有問題的行走，在我術後6小時後的隨診檢查我的身體也顯示了好轉恢復。 今天，術後已經6個月，我的頭暈幾乎已經完全消失了，我的四肢也已經沒有以前那種很疲憊的感覺；術後15天我也又開始騎摩托車了，這是我的最愛，我恢復了我的正常生活了。 我想要感謝羅佑醫生，只是和我握手問候，他就給了我一種很值得相信還有心安的感覺；此外，也很感謝羅佑醫生的團隊，他們就像家人一樣給你溫暖、平靜的感覺，他們總是能給你答覆和建議，並且幫助你面對這個疾病的難題，他們能幫助你正面的生活，而不像其他醫生只會告訴你這是個奇怪的疾病。 最後，我也想感謝所有義大利AI.SAC.SI.SCO協會的人員，感謝你們為病友建立了一個可以互相幫助，了解和一起面對疾病的網絡，因為要讓其他人了解並接受我們的疾病真的很難。 喬里歐 我的信箱：[email protected]

雅信家族

Published by ICSEB at 2011年12月13日

索尼亞(Sonia Asín)，脊髓牽扯綜合徵、原發性脊柱側彎。   手術日期：2000年10月 我叫索尼亞，我是羅佑醫生第12位接受終絲手術的患者。我的生命一直都和脊柱側彎緊密相連，因為我是在9歲時就被診斷出脊柱側彎的，我長期都一直抱怨背痛的問題，甚至還有一段時間我痛到無法坐下。 我的小兒科醫生在我小時候告訴我，游泳可以讓我的問題消失，所以我一直持續游泳好多年，但一直到我18歲時，我的脊柱側彎已經達到48度(胸椎)和50度(腰椎)。 我也是那個時候認識羅佑醫生的，而從一開始我就一直很信任羅佑醫生，他告訴我的一切我都認為很合理。我還記得第一次和羅佑醫生門診時，他問了我一個很簡單的問題，但對我來說這個問題卻意義重大，醫生問我：你有哪些疼痛問題？從那一刻起我就知道我終於遇見一個了解什麼叫患有脊柱側彎的醫生，他知道這個病不僅僅只是脊柱歪了，而是在我的例子，我在頸椎和腰椎都有永久性的疼痛，且整個背部都有肌肉攣縮，我的手會發麻，腳底也經常抽筋… 當我決定手術時，在1999年，那時在我之前只有11個人做過終絲手術，在術後我也還必須在床上躺好幾天，但我知道我把自己交給一個醫術很高明的醫生手上，所以我一點也不害怕。在我手術後醒來，羅佑醫生告訴我我的手術進行的非常成功，因為醫生在我的手術上運用了新的技術來切斷終絲，因此我手術後隔天就可以下床走動了。 就這樣，手術後隔天我下了病床走動，3天后我就出院回家了。 手術後我身體很多的疼痛問題都消失了，我的生活也變的沒那麼痛苦了。如果說這樣的康復不是太明顯或太多的話，我想告訴大家，在術後兩年，我們有了一個難以置信的驚喜，那就是我胸椎和腰椎的脊柱側彎都各自恢復了10度！ 這一切我都要感謝羅佑醫生，因此現在在13年後，我也亳無欵問的把我6歲女兒交到羅佑醫生手上(我女兒是在2011年10月動的手術)。感謝醫生這麼多年來的研究和奮鬥，為了幫助我和我女兒這樣疾病的患者。我真心由衷的感謝羅佑醫生。