{"id":102888,"date":"2025-02-27T00:00:00","date_gmt":"2025-02-26T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.institutchiaribcn.com\/comunicacion\/o-dia-das-doencas-raras-2025\/"},"modified":"2026-01-28T13:53:02","modified_gmt":"2026-01-28T12:53:02","slug":"dia-das-doencas-raras-2025","status":"publish","type":"comunicacion","link":"https:\/\/institutchiaribcn.com\/pt\/dia-das-doencas-raras-2025\/","title":{"rendered":"O Dia das Doen\u00e7as Raras 2025"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">No Institut Chiari de Barcelona, trabalhamos desde 2008 com patologias inclu\u00eddas e relacionadas com <strong>a Doen\u00e7a do Filum e a S\u00edndrome Neuro-cr\u00e2nio-vertebral,<\/strong> algumas das quais s\u00e3o consideradas <strong>doen\u00e7as raras<\/strong>, como a <strong>S\u00edndrome de Arnold-Chiari I e a Siringomielia idiop\u00e1tica.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os autores da <em>The Lancet Global Health<\/em> afirmaram no ano passado que, de um modo geral, o Dia das Doen\u00e7as Raras de 2024 foi marcado tanto por avan\u00e7os como por desafios persistentes. Destacaram, ent\u00e3o, que ainda era \u201c<strong>necess\u00e1rio prestar aten\u00e7\u00e3o urgente \u00e0 prioriza\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico precoce e preciso, bem como ao tratamento eficaz das doen\u00e7as raras, atrav\u00e9s de pol\u00edticas espec\u00edficas e financiamento para investiga\u00e7\u00e3o e desenvolvimento.<\/strong> Uma abordagem coletiva que envolva a integra\u00e7\u00e3o das doen\u00e7as raras no sistema de sa\u00fade, a inclus\u00e3o de considera\u00e7\u00f5es de sa\u00fade mental nos servi\u00e7os para estas patologias e uma maior consciencializa\u00e7\u00e3o ser\u00e3o essenciais para promover o progresso e responder \u00e0s necessidades n\u00e3o atendidas das pessoas afetadas por doen\u00e7as raras.\u201d (<em>The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, March 2024).<\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No que diz respeito \u00e0s patologias com que trabalhamos, concordamos plenamente que <strong>\u00e9 fundamental e urgente que o diagn\u00f3stico seja realizado o mais cedo poss\u00edvel.<\/strong> Em primeiro lugar, pelas caracter\u00edsticas de imagem que costumam ser ignoradas pelos servi\u00e7os de radiologia e neurocirurgia nos exames diagn\u00f3sticos (RMN); como os descensos das am\u00edgdalas cerebelosas de poucos mil\u00edmetros (que n\u00e3o s\u00e3o aceites como Arnold-Chiari I), os impactos das mesmas no forame magno (que ainda muitos n\u00e3o diagnosticam como Arnold-Chiari 0), os edemas ou isquemias da medula espinal (pr\u00e9-siringomielias) e muitos outros; como as evid\u00eancias de medula tensa, desvios da coluna vertebral e cone medular mais baixo que D12-L1, t\u00edpicos do SNCV.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Em segundo lugar, <strong>em rela\u00e7\u00e3o aos sintomas e sinais<\/strong>, onde parece que ainda n\u00e3o se aceita que o quadro cl\u00ednico associado a estes diagn\u00f3sticos possa ser t\u00e3o variado como os nossos especialistas descreveram e publicaram (tabela I e II). De facto, muitos doentes ainda t\u00eam de passar por uma longa espera desde as primeiras consultas com o m\u00e9dico de fam\u00edlia at\u00e9 chegarem aos especialistas, com a surpresa de que, por vezes, estes mesmos n\u00e3o conhecem a ampla gama de dist\u00farbios associados \u00e0s condi\u00e7\u00f5es implicadas na Doen\u00e7a do Filum.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Em terceiro lugar, apesar de j\u00e1 existir bastante literatura m\u00e9dico-cient\u00edfica que descreve tamb\u00e9m os sintomas neuropsicol\u00f3gicos nestas patologias, especialmente na S\u00edndrome de Arnold-Chiari I, <strong>os pacientes continuam a ser encaminhados para os circuitos de sa\u00fade mental<\/strong>, mesmo quando h\u00e1 anomalias nas imagens. No entanto, normalmente, se estas forem ligeiras, recusam atribuir-lhes o n\u00edvel de impacto na sa\u00fade que, na realidade, podem provocar.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em>\u201cOs avan\u00e7os no <strong>diagn\u00f3stico precoce e preciso<\/strong> s\u00e3o de import\u00e2ncia crucial, uma vez que um diagn\u00f3stico r\u00e1pido pode melhorar os resultados de sa\u00fade e a qualidade de vida.\u201d<\/em> \u00c9 precisamente por esta raz\u00e3o que recomendamos aos doentes que realizem uma <strong>orienta\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica no nosso centro o mais cedo poss\u00edvel<\/strong>, para detetar descensos ou impactos das am\u00edgdalas, escolioses\/cifoses \u2013 mesmo que ligeiras \u2013, cistos tamb\u00e9m pequenos na medula espinal; todos eles sintomas correspondentes ao quadro cl\u00ednico mencionado. Isto apesar de os especialistas ou radiologistas anteriormente consultados n\u00e3o lhes terem atribu\u00eddo import\u00e2ncia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Neste <strong>Dia Internacional das Doen\u00e7as Raras de 2025,<\/strong> insistimos na import\u00e2ncia de os pacientes <strong>receberem uma opini\u00e3o atempada e poderem aceder a um tratamento adequado, minimamente invasivo, personalizado e que inclua todas as diretrizes necess\u00e1rias para a resolu\u00e7\u00e3o de cada trastorno desenvolvido<\/strong>. E faz\u00ea-lo o mais cedo poss\u00edvel \u2013 como prop\u00f5e o m\u00e9todo Filum System\u00ae \u2013, o que pode contribuir significativamente para <strong>alcan\u00e7ar melhorias, al\u00edvio ou, pelo menos, uma dete\u00e7\u00e3o precoce do agravamento neurol\u00f3gico, permitindo assim recuperar uma qualidade de vida satisfat\u00f3ria.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"featured_media":102889,"template":"","tipos-de-comunicacion":[533],"class_list":["post-102888","comunicacion","type-comunicacion","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","tipos-de-comunicacion-comunicados"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Dia das Doen\u00e7as Raras 2025 | ICSEB<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"No Institut Chiari de Barcelona, trabalhamos desde 2008 com patologias inclu\u00eddas e relacionadas com a Doen\u00e7a do Filum e a... \u00a0 Ver mais \u2192\" \/>\n<meta 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