![\"\"](\"https:\/\/institutchiaribcn.com\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/joanna-arnold-chiari-icseb.jpg\")
<\/a>\nData dell\u2019intervento: 28\/11\/2017<\/strong><\/p>\n
Storia familiare<\/p>\n Buongiorno, mi chiamo Joanna Hoffmann, sono polacca e vivo in Polonia con la mia famiglia. Mi piacerebbe raccontare le circostanze in cui si \u00e8 trovata la mia famiglia e la malattia che abbiamo sofferto, per il bene degli altri malati che si trovano ad affrontare molti anni di ricerca della diagnosi, cercando le cause dei loro dolori. In questo modo potrei aiutare le persone che stanno soffrendo.<\/p>\n La storia che ci \u00e8 toccato vivere \u00e8 stata difficile da sopportare e inverosimile per noi, ma sfortunatamente \u00e8 successa realmente. I sintomi della mia malattia sono cominciati fin dall\u2019infanzia, ma non erano troppo fastidiosi, erano diversi e mi colpivano ciclicamente nel tempo. Nessuno li ha associati ad una malattia neurologica grave come la sindrome d\u2019Arnold Chiari I.<\/p>\n Il momento decisivo per l\u2019intensit\u00e0 dei sintomi \u00e8 arrivato quando ho abbandonato le mie ambizioni, i miei sogni e il mio lavoro, per aiutare il mio figlio maggiore Norbert nella sua educazione. In quel momento, dopo molti anni di ricerca dei miei dolori a causa dei miei disturbi, mi hanno dato una diagnosi in Polonia: tachicardia e sindrome d\u2019 irritabilit\u00e0 intestinale. Durante molti anni sono stata seguita in psicoterapia per la mia labilit\u00e0 emozionale (che si manifestava da stati depressivi all\u2019autolesione), la qual cosa comprometteva le mie relazioni sociali. Alla fine, le psicopatologie sono state escluse dagli specialisti come causa.<\/p>\n Tuttavia, sentivo che qualcosa andava male, e mi aiutavo con una terapia psicologica di autoaiuto per funzionare in un modo pi\u00f9 efficiente. Sono andata da un neurologo poich\u00e9 soffrivo di fastidiose cefalee, nausee, vomiti, problemi di coordinazione motoria, spasticit\u00e0 alle gambe, intorpidimento degli arti superiori e inferiori, dolore alle articolazioni e crampi alle gambe. Per me \u00e8 stato molto importante escludere una malattia neurologica, per la mia passione, che \u00e8 l\u2019alpinismo, e anche perch\u00e9 avevo cominciato a portare i miei figli in montagna e volevo garantire la loro sicurezza.<\/p>\n Durante pi\u00f9 di due anni hanno escluso una serie di malattie neurologiche in base alla mia storia clinica, cos\u00ec come attraverso esami diagnostici. Alcune delle malattie escluse erano: chinetosi, sindrome del tunnel carpale, reumatismi, morbo di Lyme, sindrome di Raynaud, malattia di Meny\u00e8re, arteriosclerosi, sclerosi multipla e cancro. Gli esami non evidenziavano niente, tuttavia i sintomi aumentavano. Ogni diagnosi potenziale mi causava un tremendo stress e ansia. Alla fine mi hanno fatto una risonanza magnetica encefalica, l\u2019ultima degli esami che ci avrebbero dovuto dare risposte. Mentre aspettavo il risultato di quest\u2019ultimo esame, io stessa mi chiedevo se fossi ipocondriaca.<\/p>\n Ci\u00f2 nonostante, i sintomi erano molto significativi; perdevo la sensibilit\u00e0 agli arti superiori e inferiori, ero sempre pi\u00f9 debole, le attivit\u00e0 pi\u00f9 semplici si facevano difficili e dolorose, mi cadevano gli oggetti dalle mani, perdevo l\u2019equilibrio e cadevo senza riuscire a mantenermi in piedi. Mi si \u00e8 iniziata a sdoppiare la vista. Quando ho ricevuto il risultato della risonanza sono andata dalla neurologa Celina Kauczor, alla quale sono molto riconoscente per la sua corretta interpretazione, cos\u00ec come per la sua dedicazione alla sua professione e ai pazienti. La diagnosi che mi ha comunicato era di Sindrome d\u2019Arnold Chiari.<\/p>\n Soddisfatta del fatto di sapere finalmente cosa mi succedeva, pensavo che semplicemente sarei potuta andare in farmacia, avrei comprato le medicine e sarei guarita. \u00a0Purtroppo, mi hanno spiegato che questa patologia \u00e8 rara e incurabile, che non si trattava farmacologicamente, e che invece il suo progredire si poteva solo rallentare chirurgicamente, mediante craniectomia suboccipitale. Dopo aver consultato i medici pi\u00f9 prestigiosi nell\u2019ambito della neurochirurgia polacca, ho saputo che avrei dovuto aspettare fino all\u2019ultimo momento per sottopormi al suddetto intervento, perch\u00e9 il rischio di complicazioni (come la paralisi o la morte) era troppo alto. Secondo le loro raccomandazioni, avrei dovuto prendere antidepressivi, e cos\u00ec accettare una possibile invalidit\u00e0 o morte prematura.<\/p>\n Cercando via Internet, ho trovato una web polacca con l\u2019informazione su di un nuovo metodo di trattamento: il Filum System. Ho deciso di consultare i medici spagnoli con la speranza che la patologia fosse esclusa. Tuttavia, la diagnosi mi \u00e8 stata confermata e mi \u00e8 stata consigliata un\u2019altra operazione, con la speranza di poter arrestare l\u2019avanzare della malattia. La Fondazione Caritas Diecezji Bielsko-\u017bywieckiej mi ha dato il suo aiuto. Un esercito di amici ha messo in moto le donazioni, e tutti insieme hanno coperto le spese associate al trattamento.<\/p>\n Sfortunatamente, prima dell\u2019intervento il mio stato di salute si \u00e8 deteriorato e sono comparsi disturbi cognitivi, esattamente gli stessi del mio figlio maggiore, Norbert, che presentava dall\u2019infanzia difficolt\u00e0 di concentrazione, di memoria, alterazioni della percezione visiva e uditiva e difficolt\u00e0 del linguaggio. Il giorno 27 novembre 2017, sono stata sottoposta a un intervento mini-invasivo mediante il metodo \u201cFilum System\u201d all\u2019Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona. Ho potuto sentire un significativo miglioramento immediatamente dopo l\u2019operazione. Dato che il mio stato di salute migliorava quotidianamente, abbiamo deciso di iniziare a raccogliere fondi per coprire i costi dell\u2019intervento di Norbert. Intanto, abbiamo fatto gli esami a mio figlio Karol, il minore, e li abbiamo inviati all\u2019Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis per escludere o confermare la malattia che avevamo noi. Karol aveva dei sintomi della malattia dall\u2019infanzia, ma in quell\u2019epoca noi non conoscevamo la Sindrome d\u2019Arnold Chiari n\u00e9 la Siringomielia (che era il caso di Karolek), e i medici ci tranquillizzavano con altre diagnosi trattabili. Alcuni sintomi diminuivano per un po\u2019 di tempo, ma altri si mantenevano, purtroppo solo adesso sappiamo qual era la causa.<\/p>\n Alla fine, grazie all\u2019aiuto di molte persone, donazioni, e anche all\u2019Istituto, siamo riusciti a raggiungere ci\u00f2 che sembrava impossibile. I bambini sono stati operati a Barcellona il 12 febbraio 2019. Come madre, non potrei aver desiderato un\u2019attenzione migliore, professionale e di fiducia per i miei figli. Credo che sia stata la decisione migliore presa nella mia vita.<\/p>\n<\/a><\/p>\n<\/a> Mio figlio mi spiegava sempre pi\u00f9 spesso che aveva crampi alle gambe, mal di schiena e mal di testa, ed era svenuto due volte. Da anni, associavamo i problemi di Norbert a una insufficienza intellettiva, e in base a questo stavamo stimolando il suo sviluppo mediante il supporto e le tecniche disponibili. In ogni caso, abbiamo deciso di fare una risonanza magnetica encefalica e di tutta la colonna vertebrale di Norbert per escludere la malattia di cui io soffrivo. Disgraziatamente, la patologia \u00e8 stata confermata anche nel suo caso. Dato che il mio stato neurologico era molto pi\u00f9 deteriorato di quello di Norbert, e che la raccolta dei fondi era stata fatta per il mio intervento, la Fondazione ha deciso che sarei stata io la prima ad operarmi. Mi hanno convinta che solo recuperando la mia salute avrei potuto aiutare mio figlio successivamente.<\/p>\n