{"id":83756,"date":"2025-02-27T00:00:00","date_gmt":"2025-02-26T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.institutchiaribcn.com\/comunicacion\/il-giorno-delle-malattie-rare-2025\/"},"modified":"2026-02-24T09:46:30","modified_gmt":"2026-02-24T08:46:30","slug":"giorno-delle-malattie-rare-2025","status":"publish","type":"comunicacion","link":"https:\/\/institutchiaribcn.com\/it\/giorno-delle-malattie-rare-2025\/","title":{"rendered":"Il giorno delle Malattie Rare 2025"},"content":{"rendered":"<p>All\u2019Institut Chiari de Barcelona, lavoriamo dal 2008 con patologie comprese e associate alla\u00a0<strong>Malattia del Filum (MF) e alla Sindrome Neuro-cranio-vertebrale (SNCV)<\/strong>, alcune delle quali sono considerate\u00a0<strong>malattie orfane, come la Sindrome d\u2019Arnold Chiari I e la Siringomielia idiopatica.<\/strong><\/p>\n<p>Gli autori di\u00a0<em>The Lancet Global Health,\u00a0<\/em>affermavano l\u2019anno scorso che, in generale, il giorno delle Malattie Rare del 2024 era caratterizzato tanto da progressi quanto da sfide persistenti. Perci\u00f2 risaltavano che era\u00a0<strong>\u201cnecessario prestare attenzione urgente alla priorit\u00e0 della diagnosi precisa e precoce, cos\u00ec come il trattamento efficace delle malattie rare, per mezzo di politiche specifiche e di finanziamento per la ricerca e lo sviluppo<\/strong>. Una prospettiva collettiva che implichi l\u2019integrazione delle malattie rare nel sistema d\u2019attenzione sanitaria, l\u2019inclusione di considerazioni sulla salute mentale da parte dei servizi per le malattie rare e una maggiore presa di coscienza, saranno essenziali per fomentare il progresso e rispondere alle necessit\u00e0 non soddisfatte delle persone colpite dalle malattie rare.\u201d .\u201d(<em>The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, March 2024<\/em>).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Per quanto riguarda le patologie di cui ci occupiamo, siamo completamente d\u2019accordo che\u00a0<strong>\u00e8 fondamentale e urgente che se ne sappia la diagnosi il prima possibile.<\/strong><\/p>\n<p>In primo luogo, conoscendone le\u00a0<strong>caratteristiche<\/strong>\u00a0della diagnostica per immagine- solitamente ignorate dalla radiologia e dalla neurochirurgia\u00a0<strong>negli esami diagnostici<\/strong>\u00a0(RMN)-, come: ptosi delle tonsille cerebellari di pochi millimetri (non riconosciute in quanto Arnold Chiari\u00a0 I), impatti delle stesse nel foro occipitale (che ancora molti non\u00a0 diagnosticano come Arnold-Chiari 0), edemi o ischemie del midollo spinale (pre-siringomielie) e tante altre, come evidenze di midollo teso, deviazioni della colonna vertebrale e cono midollare pi\u00f9 basso di D12-L1, tipici del SNCV.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div align=\"center\"><a href=\"https:\/\/institutchiaribcn.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/sintomas-EF-IT.png\"><img decoding=\"async\" class=\"img-responsive alignnone size-full wp-image-9604\" src=\"https:\/\/institutchiaribcn.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/sintomas-EF-IT.png\" alt=\"\" width=\"400\" height=\"auto\" \/><\/a><br \/>\n<em>Tavola I<\/em>. Frequenza dei sintomi in 373 pazienti con EF\/SNCV. (\u201cThe Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features\u201d, Royo et al., BMC Neurology 2020).<\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div align=\"center\"><a href=\"https:\/\/institutchiaribcn.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/signos-EF-IT.png\"><img decoding=\"async\" class=\"img-responsive alignnone size-full wp-image-9603\" src=\"https:\/\/institutchiaribcn.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/signos-EF-IT.png\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"auto\" \/><\/a><br \/>\n<em>Tavola II<\/em>. Frequenza dei segni in 373 pazienti con EF\/SNCV. (The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features, Royo et al., BMC Neurology 2020).<\/div>\n<p>In secondo luogo,\u00a0<strong>riguardo a sintomi e segni<\/strong>, sui quali sembra che ancora non sia ancora condiviso che il quadro clinico di queste diagnosi possa essere vario tanto quanto i nostri specialisti hanno descritto e pubblicato (<em>Tavola I e II<\/em>). Di fatto, molti pazienti devono ancora soffrire una lunga attesa, dai primi riconoscimenti del medico di base fino ad arrivare agli specialisti, con la sorpresa che a volte neppure questi ultimi conoscono le condizioni implicate nella Malattia del Filum.<\/p>\n<p>In terzo luogo, nonostante nella letteratura medico-scientifica sia gi\u00e0 abbastanza documentata l\u2019esistenza di sintomi neuro-psicologici in queste patologie, soprattutto dell\u2019Arnold-Chiari I,\u00a0<strong>i pazienti continuano a essere derivati ai circuiti della salute mentale<\/strong>\u00a0quando ne soffrono; anche quando ci sono anomalie nelle immagini, solitamente se queste sono limitate, ci si rifiuta di attribuire ad esse il livello di deterioramento della salute che possono provocare.<\/p>\n<p>\u201cI progressi nella\u00a0<strong>diagnosi precoce e precisa<\/strong>\u00a0sono d\u2019importanza chiave, dato che questa pu\u00f2 migliorare i risultati nella salute e nella qualit\u00e0 di vita.\u201d \u00c8 proprio per questo motivo che raccomandiamo ai pazienti di procedere ad un\u00a0<strong>orientamento diagnostico con il nostro centro quanto prima<\/strong>, per individuare discese o impatti delle tonsille cerebellari, scoliosi\/cifosi- anche quando minime-, cavit\u00e0 anche piccole del midollo spinale; tutti questi, segni corrispondenti al suddetto quadro clinico, nonostante gli specialisti o radiologi consultati precedentemente non abbiano dato loro importanza.<\/p>\n<p>Nel\u00a0<strong>Giorno internazionale delle Malattie Rare del 2025<\/strong>, insistiamo nella rilevanza che ha per i pazienti il fatto di\u00a0<strong>ricevere un\u2019opinione tempestiva e poter cos\u00ec accedere a un trattamento adeguato, mini-invasivo, personalizzato e che comprenda tutte le istruzioni necessarie per la risoluzione dei disturbi che si sono sviluppati<\/strong>, per applicarlo poi il prima possibile- come propone il metodo Filum System\u00ae- il che pu\u00f2 contribuire in gran parte a ottenere\u00a0<strong>risultati di miglioramento, sollievo o almeno arresto del deterioramento neurologico, per cos\u00ec recuperare una qualit\u00e0 di vita soddisfacente.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"featured_media":83757,"template":"","tipos-de-comunicacion":[513],"class_list":["post-83756","comunicacion","type-comunicacion","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","tipos-de-comunicacion-notizie"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Giorno delle Malattie Rare 2025 \u2013 consapevolezza | ICSEB<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Il Giorno delle Malattie Rare 2025 con ICSEB promuove diagnosi precoce e supporto per pazienti con Chiari I e siringomielia.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" 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