28 février 2022
Journée mondiale des maladies rares

Published by at 28 février, 2022


Les maladies rares (MR), ou peu fréquentes son celles qui ont une faible prévalence dans la population. Pour être considérée comme rare, cette maladie spécifique ne peut toucher qu’un nombre limité de personnes. Plus précisément, lorsqu’elle touche moins de 5 habitants sur 10.000.

Actuellement, le Syndrome d’Arnold-Chiari tipe I (SACHI) et la Syringomyélie Idiopathique (SI) sont inclus dans la liste des maladies orphelines d’Orphanet, le portail international qui comprend la classification ce de type de pathologie ; ce qui signifie qu’ils font partie d’un groupe de pathologies, qui dans de nombreux cas manquent de médicaments, d’études et de traitements, bien que leur prévalence ne soit pas indiquée en raison du manque de données disponibles.

Notre centre traite deux pathologies, offrant un service neurochirurgical hautement spécialisé, car la Maladie du Filum peut s’exprimer par la descente des amygdales cérébelleuses et/ou des kystes de la moelle épinière, qui correspondent à ces diagnostics.

Sur la base de notre expérience et à la lumière de notre casuistique, nous pensons que l’incidence de ces pathologies pourrait être supérieure à ce qui a été confirmé à ce jour ; car l’utilisation de plus en plus étendue de la Résonance Magnétique montre un nombre croissant de cas- qui sont généralement découverts par hasard lorsque des tests sont effectués pour d’autres raisons que l’imagerie diagnostique-. Notre département I+D+i étudie, entre autres lignes, aussi dans cette direction.

De plus, il y a des années, nous avons trouvé, en interrogeant les membres des familles de nos patients atteints de MF, de plus en plus de cas avec ces diagnostics, également trouvés par familiarité une fois la recherche effectuée systématiquement.

Maintenant, malgré le fait que tout cela puisse signifier que le SACHI et la SM ne sont pas si rares, les patients atteints sont également dans la situation typique des maladies orphelines : avec peu de centres et de spécialistes qui les connaissent et qui peuvent faire le suivi de leur traitements dans leur région d’origine. De plus, avec la difficulté de devoir se déplacer, tant que niveau national qu’international, pour trouver des soins spécialisés et des experts dans le domaine ; ce qui signifie une diminution de leur qualité de vie.

Aujourd’hui, c’est la Journée Internationale des Maladies Rares, dont l’objectif est de sensibiliser à leur existence, d’aider les personnes qui en souffrent à obtenir le diagnostic et le traitement appropriés, afin de leur garantir une vie meilleure.

Nous pouvons apporter de nombreuses contributions pour célébrer la Journée Internationale des Maladies Rares. Une façon de contribuer est celle de fournir un soutien aux patients et aux membres de leur famille qui traversent cette situation, soit avec une sorte de don ou de bénévolat qui leur est dédié.

Si vous souhaitez apporter votre grain de sable pour les diagnostics inclus dans la Maladie du Filum, vous pouvez le faire en consultant le site de la Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation,

“Pour un avenir meilleur pour les malades!”

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