{"id":86053,"date":"2025-02-27T00:00:00","date_gmt":"2025-02-26T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.institutchiaribcn.com\/comunicacion\/tag-der-seltenen-krankheiten-2025\/"},"modified":"2026-02-23T12:17:32","modified_gmt":"2026-02-23T11:17:32","slug":"tag-der-seltenen-krankheiten-2025","status":"publish","type":"comunicacion","link":"https:\/\/institutchiaribcn.com\/de\/tag-der-seltenen-krankheiten-2025\/","title":{"rendered":"Tag der Seltenen Krankheiten 2025"},"content":{"rendered":"

Am Institut Chiari de Barcelona befassen wir uns seit 2008 mit Erkrankungen, die im Zusammenhang mit der\u00a0Filum-Krankheit und dem Neuro-Kranio-vertebralen Syndrom<\/strong>\u00a0stehen. Einige davon\u00a0werden als seltene Erkrankungen betrachtet<\/strong>, wie das\u00a0Arnold-Chiari Syndrom Typ I und die idiopathische Syringomyelie.<\/strong><\/p>\n

Die Autoren von\u00a0The Lancet Global Health<\/em>\u00a0erkl\u00e4rten im vergangenen Jahr, dass der Tag der Seltenen Krankheiten 2024 im Allgemeinen sowohl von Fortschritten als auch von anhaltenden Herausforderungen gepr\u00e4gt war. Sie betonten, dass weiterhin\u00a0\u201edringende Aufmerksamkeit erforderlich ist, um eine fr\u00fchzeitige und pr\u00e4zise Diagnose sowie eine wirksame Behandlung seltener Krankheiten durch spezifische Richtlinien und die Finanzierung von Forschung und Entwicklung zu priorisieren<\/strong>. Ein gemeinschaftlicher Ansatz, der die Integration seltener Krankheiten in das Gesundheitssystem, die Ber\u00fccksichtigung psychischer Gesundheit in den Dienstleistungen f\u00fcr seltene Krankheiten und verst\u00e4rkte Sensibilisierungsma\u00dfnahmen umfasst, wird entscheidend sein, um Fortschritte zu f\u00f6rdern und den ungedeckten Bedarf der von seltenen Krankheiten Betroffenen zu adressieren.\u201c<\/em>\u00a0(The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, M\u00e4rz 2024).<\/p>\n

Was die von uns behandelten Erkrankungen betrifft, so stimmen wir vollkommen zu, dass es\u00a0essenziell und dringend ist, eine Diagnose so fr\u00fch wie m\u00f6glich zu stellen<\/strong>. Erstens werden bestimmte bildgebende Merkmale in der Radiologie und Neurochirurgie w\u00e4hrend\u00a0diagnostischer Untersuchungen<\/strong>\u00a0(MRT) oft \u00fcbersehen. Dazu geh\u00f6ren eine leichte Absenkung der Kleinhirntonsillen, die nicht als Arnold-Chiari I anerkannt wird, sowie deren Einengung im Foramen magnum, die viele noch immer nicht als Arnold-Chiari 0 diagnostizieren. Weitere \u00fcbersehene Befunde sind R\u00fcckenmarks\u00f6deme oder Isch\u00e4mien (Pr\u00e4-Syringomyelien) und viele andere. Au\u00dferdem kann es Anzeichen f\u00fcr ein angespanntes R\u00fcckenmark, Wirbels\u00e4ulenabweichungen und ein tiefer liegendes Conus medullaris auf H\u00f6he von D12-L1 geben. Diese Merkmale sind charakteristisch f\u00fcr das Neuro-Kranio-Vertebral-Syndrom.<\/p>\n

Zweitens scheint es in Bezug auf\u00a0Symptome und klinische Zeichen<\/strong>\u00a0immer noch so zu sein, dass das mit diesen Diagnosen verbundene klinische Bild noch nicht allgemein als so vielf\u00e4ltig anerkannt wird, wie es unsere Spezialisten beschrieben und ver\u00f6ffentlicht haben (Tabellen 1 und 2). Tats\u00e4chlich m\u00fcssen viele Patienten:innen weiterhin lange Wartezeiten zwischen den ersten Konsultationen bei ihrem Hausarzt und der \u00dcberweisung an Spezialisten in Kauf nehmen. Oft sind sie \u00fcberrascht, dass selbst Fach\u00e4rzte manchmal nicht \u00fcber das breite Spektrum an Beschwerden informiert sind, die mit den an Filum-Krankheit beteiligten Zust\u00e4nden verbunden sind.<\/p>\n

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\nTabelle 1<\/em>. H\u00e4ufigkeit der Symptome bei 373 Patienten mit Filum-Krankheit\/Neuro-Kranio-vertebralem Syndrom. (The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features<\/em>, Royo et al., BMC Neurology 2020).<\/div>\n

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\"\"<\/a>
\nTabelle 2<\/em>. H\u00e4ufigkeit der klinischen Zeichen bei 373 Patienten mit Filum-Krankheit\/Neuro-Kranio-vertebralem Syndrom. (The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features<\/em>, Royo et al., BMC Neurology 2020).<\/p>\n

Drittens gibt es zwar bereits eine betr\u00e4chtliche medizinisch-wissenschaftliche Literatur, die die neuropsychologischen Symptome dieser Erkrankungen beschreibt, insbesondere bei Arnold-Chiari I.\u00a0Dennoch werden Patienten:innen weiterhin h\u00e4ufig an psychische Gesundheitsdienste \u00fcberwiesen<\/strong>\u00a0\u2013 selbst wenn bildgebende Untersuchungen Auff\u00e4lligkeiten zeigen. Allerdings werden diese Auff\u00e4lligkeiten, wenn sie mild sind, in der Regel als unbedeutend abgetan und nicht als Ursache f\u00fcr den Gesundheitszustand der Patienten:innen anerkannt, obwohl sie tats\u00e4chlich eine erhebliche Beeintr\u00e4chtigungen hervorrufen k\u00f6nnen.<\/p>\n

\u00a0\u201eFortschritte in der fr\u00fchen und pr\u00e4zisen Diagnosestellung sind von entscheidender Bedeutung, da eine schnelle Diagnose die Gesundheitsergebnisse verbessern und die Lebensqualit\u00e4t steigern kann.\u201c<\/strong>\u00a0Genau aus diesem Grund empfehlen wir Patienten:innen,\u00a0so fr\u00fch wie m\u00f6glich diagnostische Beratung in unserem Zentrum<\/strong>\u00a0in Anspruch zu nehmen. Die Erkennung einer Absenkung oder Einengung der Kleinhirntonsillen, einer Skoliose\/Kyphose \u2013 selbst wenn sie mild ist \u2013 oder kleiner Zysten im R\u00fcckenmark ist essenziell, da all diese Befunde zum zuvor beschriebenen klinischen Bild geh\u00f6ren. Dies gilt selbst dann, wenn zuvor konsultierte Spezialisten oder Radiologen ihnen keine besondere Bedeutung beigemessen haben.<\/p>\n

An diesem\u00a0Internationalen Tag der Seltenen Krankheiten 2025<\/strong>\u00a0betonen wir, wie wichtig es ist, dass Patienten:innen\u00a0fr\u00fchzeitig eine medizinische Einsch\u00e4tzung erhalten und Zugang zu einer angemessenen, minimal-invasiven und personalisierten Behandlung<\/strong>\u00a0haben. Diese Behandlung sollte\u00a0alle notwendigen Leitlinien zur umfassenden Bew\u00e4ltigung jedes entwickelten Krankheitsbildes\u00a0<\/strong>ber\u00fccksichtigen. Ein m\u00f6glichst fr\u00fcher Behandlungsbeginn \u2013 wie es die\u00a0Filum System\u00ae<\/sup>-Methode<\/strong>\u00a0vorsieht \u2013 kann\u00a0die Ergebnisse erheblich verbessern, Linderung verschaffen, die Genesung f\u00f6rdern oder zumindest eine fr\u00fchzeitige Erkennung neurologischer Verschlechterungen erm\u00f6glichen. Dies wiederum erh\u00f6ht die Chancen, eine zufriedenstellende Lebensqualit\u00e4t wiederzuerlangen.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"featured_media":86054,"template":"","tipos-de-comunicacion":[514],"class_list":["post-86053","comunicacion","type-comunicacion","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","tipos-de-comunicacion-mitteilungen-neuigkeiten"],"yoast_head":"\nTag der Seltenen Krankheiten 2025 \u2013 ICSEB informiert | ICSEB<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Zum Tag der Seltenen Krankheiten 2025 informiert ICSEB \u00fcber Chiari, Filum Disease, Syringomyelie und deren Erkennung in der Medizin.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/institutchiaribcn.com\/de\/tag-der-seltenen-krankheiten-2025\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" 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