![\"\"](\"https:\/\/institutchiaribcn.com\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/joanna-arnold-chiari-icseb.jpg\")
<\/a>Data d\u2019intervenci\u00f3: 28\/11\/2017<\/strong><\/p>\n\u00a0<\/strong>Hist\u00f2ria familiar<\/strong><\/p>\n \u00a0<\/strong>Hola, em dic Joanna Hoffmann, s\u00f3c polonesa i visc a Pol\u00f2nia amb la meva fam\u00edlia. M\u2019agradaria explicar la meva situaci\u00f3 familiar i la malaltia que hem sofert, pel b\u00e9 d\u2019altres malalts que s\u2019enfronten durant molts anys a diagn\u00f2stics, buscant les causes de les seves malalties. D\u2019aquesta manera puc ajudar a les persones que estan patint.<\/p>\n La hist\u00f2ria que ens va tocar viure va ser dif\u00edcil de suportar mentalment i inversemblant per a nosaltres, per\u00f2 malauradament va succeir realment. Els s\u00edmptomes de la meva malaltia ja van comen\u00e7ar en la inf\u00e0ncia, per\u00f2 no eren massa molests, eren variats i em molestaven en diversos intervals de temps. Ning\u00fa no els va associar amb una malaltia neurol\u00f2gica greu com la S\u00edndrome d\u2019Arnold Chiari I.<\/p>\n El moment decisiu en la intensitat dels s\u00edmptomes va arribar quan vaig abandonar les meves ambicions, els meus somnis i la meva feina, per tal d\u2019ajudar al meu fill gran Norbert en la seva educaci\u00f3. En aquell moment, despr\u00e9s de molts anys de recerca respecte a les mol\u00e8sties que patia a causa de les alteracions, em van donar dos diagn\u00f2stics a Pol\u00f2nia: Taquic\u00e0rdia i S\u00edndrome de l\u2019intest\u00ed irritable. Durant molts anys vaig estar sota atenci\u00f3 psicoterap\u00e8utica a causa de la meva labilitat emocional (manifestada des d\u2019estats depressius fins a l\u2019autoagressi\u00f3), la qual cosa dificultava les meves relacions socials. Finalment, les patologies mentals van ser descartades per especialistes.<\/p>\n Malgrat aix\u00f2, sentia que alguna cosa anava malament, i m\u2019ajudava a mi mateixa mitjan\u00e7ant una ter\u00e0pia psicol\u00f2gica per funcionar de manera m\u00e9s eficient. Vaig visitar\u00a0 un neur\u00f2leg perqu\u00e8 patia maldecaps, n\u00e0usees, v\u00f2mits, problemes amb la coordinaci\u00f3 motora, espasticitat a les cames, entumiment de les extremitats superiors i inferiors, dolor a les articulacions i rampes a les cames. Va ser molt important per\u00a0 mi descartar una malaltia neurol\u00f2gica, a causa de la meva passi\u00f3, l\u2019escalada, i tamb\u00e9 perqu\u00e8 vaig comen\u00e7ar a portar als meus fills a les muntanyes i volia garantir la seva seguretat.<\/p>\n Durant m\u00e9s de dos anys van descartar una s\u00e8rie de malalties neurol\u00f2giques sobre la base de la meva hist\u00f2ria cl\u00ednica, aix\u00ed com a causa d\u2019ex\u00e0mens m\u00e8dics. Algunes d\u2019aquestes malalties descartades van ser: Cinetosi, S\u00edndrome del t\u00fanel carpi\u00e0, Reumatisme, Malaltia de Lyme, S\u00edndrome de Raynaud, Malaltia de M\u00e9ni\u00e8re, Arteriosclerosi, Esclerosi M\u00faltiple i C\u00e0ncer. Les proves no mostraven res, per\u00f2 els s\u00edmptomes augmentaven. Cada diagn\u00f2stic potencial em generava molt estr\u00e8s i ansietat. Finalment em van fer una resson\u00e0ncia magn\u00e8tica cerebral,<\/em> l\u2019\u00faltima de les proves amb la que es podia obtenir una resposta. Mentre esperava el resultat d\u2019aquest \u00faltim examen, jo mateixa em preguntava si patia d\u2019hipocondria.<\/p>\n No obstant aix\u00f2, els s\u00edmptomes eren molt notables; perdia la sensibilitat a les extremitats superiors i inferiors, estava cada vegada m\u00e9s feble, les activitats m\u00e9s simples em generaven gran dificultat i dolor, els objectes em queien de les mans, trontollava i\u00a0 queia sense poder mantenir l\u2019equilibri. Vaig comen\u00e7ar a tenir visi\u00f3 doble i altres alteracions visuals. Quan vaig rebre el resultat de la resson\u00e0ncia vaig visitar la neur\u00f2loga Celina Kauczor, a qui estic molt agra\u00efda pel seu encertat enfocament, aix\u00ed com per la dedicaci\u00f3 a la seva feina i als seus pacients. Vaig escoltar el diagn\u00f2stic: S\u00edndrome d\u2019Arnold Chiari. <\/strong>Satisfeta amb el fet que finalment sabia el qu\u00e8 em passava, vaig pensar que simplement aniria a la farm\u00e0cia, compraria els medicaments i em recuperaria. Malauradament, em van informar que \u00e9s una malaltia rara<\/em> i incurable, que no es tracta farmacol\u00f2gicament; sin\u00f3 que la seva progressi\u00f3 es pot alentir quir\u00fargicament mitjan\u00e7ant la craniectomia suboccipital.<\/em> Despr\u00e9s de consultar amb els metges m\u00e9s prestigiosos en el camp de la neurocirurgia polonesa, vaig sentir que hauria d\u2019esperar fins a l\u2019\u00faltim moment per sotmetre\u2019m a la intervenci\u00f3 esmentada, ja que el risc de complicacions (com la par\u00e0lisi o la mort) era massa alt. Segons les seves recomanacions, havia de prendre antidepressius, i aix\u00ed acceptar una possible discapacitat o una mort prematura.<\/p>\n Buscant ajuda a Internet, vaig trobar una p\u00e0gina polonesa amb informaci\u00f3 sobre un nou<\/strong> m\u00e8tode de tractament: \u201cFilum System\u201d<\/strong>. Vaig decidir consultar als metges espanyols, amb l\u2019esperan\u00e7a que la malaltia fos descartada. Contr\u00e0riament, el diagn\u00f2stic va ser confirmat i em van comentar que era candidata a la intervenci\u00f3, donant-me l\u2019esperan\u00e7a de parar la progressi\u00f3 de la malaltia. La Fundaci\u00f3 Caritas Diecezji Bielsko-Zywieckiej\u00a0 em va donar la seva ajuda. Un ex\u00e8rcit d\u2019amics va engegar l\u2019ajuda, i entre tots van cobrir les despeses associades al meu tractament.<\/p>\n Malauradament, abans de la intervenci\u00f3 el meu estat de salut va deteriorar-se i van apar\u00e8ixer alteracions intel\u00b7lectuals, exactament les mateixes que les que el meu fill gran, Norbert, presentava des de la inf\u00e0ncia: problemes de concentraci\u00f3, problemes de mem\u00f2ria, alteracions de la percepci\u00f3 visual i auditiva i dificultats en la parla. El 27 de novembre de 2017, em vaig sotmetre a una intervenci\u00f3 m\u00ednimament invasiva mitjan\u00e7ant el m\u00e8tode \u201cFilum System\u201d a l\u2018Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona<\/strong>. Vaig poder sentir ja una millora significativa immediatament despr\u00e9s de la intervenci\u00f3. Degut a que el meu estat de salut millorava di\u00e0riament, vam decidir comen\u00e7ar la lluita i recaptar fons per cobrir la intervenci\u00f3 del meu fill Norbert. Mentrestant, li vam fer les proves al meu fill petit Karol, i les vam enviar a l\u2019Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis per descartar o confirmar la malaltia que pat\u00edem.<\/p>\n En Karol tenia s\u00edmptomes de la malaltia des de la inf\u00e0ncia, per\u00f2 en aquell moment nosaltres no ten\u00edem coneixement de la S\u00edndrome d\u2019Arnold Chiari ni de la Siringomi\u00e8lia (en el cas del Karolek), i els metges ens tranquil\u00b7litzaven amb altres diagn\u00f2stics que es podien tractar. Alguns s\u00edmptomes disminu\u00efen durant algun temps, per\u00f2 uns altres es mantenien, malauradament tan sols ara sabem quina era la causa. Finalment, gr\u00e0cies a l\u2019ajuda de moltes persones, donacions, i tamb\u00e9 a l\u2019Institut, es va aconseguir el que semblava impossible. Els nens van ser operats a Barcelona el 12 de febrer de 2019. Com a mare, no podria haver somiat amb una atenci\u00f3 tan bona, professional i de confian\u00e7a pels meus fills. Penso que ha estat la millor decisi\u00f3 de la meva vida.<\/p>\n<\/a>El meu fill m\u2019explicava, cada vegada m\u00e9s sovint, que tenia rampes a les cames, mal d\u2019esquena i cefalees, i es va desmaiar en dues ocasions. Des de feia anys, els problemes del Norbert els associ\u00e0vem a una discapacitat intel\u00b7lectual i, sobre la base d\u2019aix\u00f2, estimul\u00e0vem el seu desenvolupament mitjan\u00e7ant el suport dels m\u00e8todes disponibles. De totes maneres, vam decidir fer la resson\u00e0ncia magn\u00e8tica cerebral i de tota la columna vertebral del Norbert per descartar la malaltia que jo patia. Lamentablement, la seva patologia es va confirmar. A causa del fet que el meu estat neurol\u00f2gic era molt pitjor que el del Norbert, i que la recaptaci\u00f3 s\u2019havia realitzat per a la meva intervenci\u00f3, la Fundaci\u00f3 va decidir que jo seria operada en primer lloc. Em van conv\u00e8ncer que nom\u00e9s recuperant la meva salut podria ajudar al meu fill posteriorment.<\/p>\n