28 de febrero del 2022
Día mundial de las Enfermedades Raras

Publicado por el 28 febrero, 2022


Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada rara, esa enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Actualmente el Síndrome de Arnold-Chiari tipo I (SACHI) y la Siringomielia Idiopática (SI) están incluidas en el listado de enfermedades huérfanas de Orphanet, el portal internacional que incluye la clasificación de este tipo de patologías; lo que significa que forman parte de un grupo de patologías, que en muchos casos carecen de medicamentos, estudios y tratamientos, aunque no se indique su prevalencia por falta de datos disponibles.

Nuestro centro se ocupa de ambas patologías prestando un servicio de alta especialización neuroquirúrgica, ya que la Enfermedad del Filum puede expresarse mediante el descenso de las amígdalas cerebelosas y/o los quistes en la médula espinal, que corresponden a dichos diagnósticos.

Por nuestra experiencia y a la luz de nuestra casuística, consideramos que la incidencia de estas patologías podría ser mayor de lo que se ha corroborado hasta el presente; porque el uso de Resonancias Magnéticas cada vez más extenso muestra un número de casos en aumento -que se suelen descubrir casualmente cuando se hacen pruebas por otras razones de búsqueda diagnóstica por imagen-. Nuestro Departamento de I+D+i investiga, entre otras líneas, también en esta dirección.

Además, hace años encontramos, al indagar entre los miembros de las familias de nuestros pacientes con EF, cada vez más casos con estos diagnósticos, hallados también por familiaridad una vez que se procede a la búsqueda de forma sistemática.

Ahora bien, a pesar de que todo esto pueda significar que el SACHI y la SM no sean tan raras, los enfermos afectados se encuentran igualmente en la situación típica de las enfermedades huérfanas: con pocos centros y especialistas que las conozcan y que puedan hacer el seguimiento para sus tratamientos en su zona de procedencia. Además, con la dificultad de tener que  desplazarse, tanto a nivel nacional como internacional, para encontrar cuidados especializados y expertos en la materia; lo que supone una disminución de su calidad de vida.

Hoy es el Día mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es el de concienciar sobre su existencia, para ayudar a las personas que las padecen a conseguir el debido diagnóstico y tratamiento, para poder garantizarles una vida mejor.

Son muchas las aportaciones que podemos hacer para celebrar el Día mundial de las Enfermedades Raras. Una forma de contribuir, es brindar apoyo a los pacientes y familiares que pasan por esta situación, ya sea con algún tipo de donación o voluntariado dedicado a ellos.

Si deseas aportar tu granito de arena para los diagnósticos incluidos en la Enfermedad del Filum, puedes hacerlo consultando la página web de la Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation,

“¡Por un futuro mejor para los enfermos!”

#DíaMundialdelasEnefermedadesRaras
#EnfermedadesRaras.



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El departamento de Español está a su disposición para cualquier información.

Todas las consultas recibidas a través de este formulario o por los diferentes correos electrónicos del 'Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona' son derivadas al equipo médico después de recibirlas, supervisando las respuestas el Dr. Miguel B. Royo Salvador.

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